Tajanstvene vrućice i skrivena upala – Može li biti riječ o autozapaljenjskoj bolesti?

Vrućica je prirodan odgovor na infekciju. Ali što ako dijete ima ponavljajuće vrućice – bez ikakvih znakova infekcije? Što ako se vrućica stalno vraća, ponekad uz osip ili bolove u zglobovima, a bez jasnog objašnjenja?

U takvim slučajevima liječnici mogu posumnjati na skupinu rijetkih stanja koja se nazivaju autozapaljenjski sindromi – bolesti u kojima prirođeni imunološki sustav uzrokuje upalu bez prisutnosti infekcije ili autoimunih okidača.

⚠️ Važno: Ponavljajuće vrućice koje prate određeni obrazac – osobito ako su praćene osipom na koži, bolovima u zglobovima ili trbuhu, upalom oka ili ranama u ustima – trebaju biti procijenjene od strane specijalista. Neki od ovih sindroma su genetski i mogu uzrokovati dugotrajna oštećenja ako se ne liječe.

Što su autozapaljenjski sindromi?

Autozapaljenjski sindromi uzrokovani su poremećajima urođenog (prirođenog) imunološkog sustava, što dovodi do ponavljanih epizoda upale. Za razliku od autoimunih bolesti, kod njih nema autoantitijela, a simptomi često započinju u ranom djetinjstvu.

Ova stanja su rijetka, ali rana dijagnoza može značajno poboljšati kvalitetu života.

Uobičajena stanja uključuju:

• Familijarnu mediteransku groznicu (FMF)

• Nedostatak mevalonat-kinaze (MKD)

• Periodični sindrom povezan s receptorom za tumor nekrozni faktor (TRAPS)

• Periodične sindrome povezane s kriopirinom (CAPS)

• PFAPA sindrom (Ponavljajuća vrućica, Aftozni stomatitis, Faringitis, Adenitis)

• Blauov sindrom, DIRA, Majeed, CANDLE, PAPA i drugi

Neki od njih su monogeni, što znači da su uzrokovani mutacijom u jednom jedinom genu.

Koji su simptomi?

Iako se svaki sindrom razlikuje, zajedničke značajke često uključuju:

• Ponavljajuće visoke vrućice, često bez prisutnosti infekcije

• Osipe na koži

• Bolove ili oticanje zglobova

• Bolove u trbuhu ili prsima

• Rane u ustima

• Upalu oka (npr. konjunktivitis ili uveitis)

• Zastoj u rastu ili umor

• U nekim slučajevima, dugotrajne komplikacije poput amiloidoze

Epizode mogu trajati od nekoliko sati do nekoliko dana i često se ponavljaju u pravilnim razmacima.

Kako se postavlja dijagnoza?

Budući da simptomi mogu oponašati mnoge infekcije ili autoimune bolesti, dijagnoza se često postavlja sa zakašnjenjem. Procjena može uključivati:

• Detaljan dnevnik simptoma (kako bi se uočili obrasci)

• Krvne pretrage tijekom i između epizoda vrućice

• Genetsko testiranje na poznate mutacije

• Isključivanje infekcija, malignih bolesti i autoimunih poremećaja

Pedijatrijski reumatolozi često vode dijagnostički proces.

Kako se ova stanja liječe?

Liječenje ovisi o specifičnom sindromu i njegovoj težini. Mogućnosti uključuju:

• Kolhicin (osobito za FMF)

• Kortikosteroide za ublažavanje akutnih pogoršanja

• Biološke terapije, kao što su:

• Inhibitori interleukina-1 (anakinra, canakinumab)

• Inhibitori TNF-a (etanercept)

• Blokatori IL-6 ili IL-18 (u istraživanju ili za posebne indikacije)

Rano liječenje može smanjiti simptome, spriječiti oštećenje organa i poboljšati svakodnevno funkcioniranje.

Mogu li djeca živjeti normalan život?

Da – uz pravovremenu dijagnozu i suvremene terapije, mnoga djeca s autozapaljenjskim bolestima vode ispunjen i aktivan život. Dugotrajna skrb i redovite kontrole ključni su, osobito za one s težim ili dugotrajnim oblikom bolesti.

Genetsko savjetovanje također može biti korisno za obitelji.

Saznajte više

PRINTO nudi detaljan letak koji objašnjava autozapaljenjske bolesti, njihove simptome i različite sindrome.

🔗 Pročitajte više na PRINTO:

Autoinflamatorne Bolesti – PRINTO letak za pacijente

Sva prava i sadržaj pripadaju PRINTO-u, a izvorni materijali dostupni su na adresi:

https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/HR/info/HR