Febra misterioasă și inflamația ascunsă – Ar putea fi boala autoinflamatorie?

Febra este un răspuns natural la infecție. Dar ce se întâmplă dacă un copil are febră recurentă – fără niciun semn de infecție? Ce se întâmplă dacă febra revine din nou și din nou, uneori cu o erupție cutanată sau dureri articulare, fără o explicație clară?

În aceste cazuri, medicii pot lua în considerare un grup de afecțiuni rare numite sindroame autoinflamatorii – boli în care sistemul imunitar înnăscut al organismului provoacă inflamații fără infecții sau factori declanșatori autoimuni.

⚠️ Important: Febra recurentă care urmează un tipar, mai ales dacă este însoțită de erupții cutanate, dureri articulare sau abdominale, inflamații oculare sau ulcere bucale, trebuie evaluată de un specialist. Unele dintre aceste sindroame sunt genetice și pot provoca daune pe termen lung dacă nu sunt tratate.

Ce sunt sindroamele autoinflamatorii?

Sindroamele autoinflamatorii sunt cauzate de anomalii ale sistemului imunitar înnăscut, care conduc la episoade repetate de inflamație. Spre deosebire de bolile autoimune, acestea nu implică autoanticorpi, iar simptomele încep adesea în copilăria timpurie.

Aceste afecțiuni sunt rare, dar diagnosticarea precoce poate face o diferență uriașă în ceea ce privește calitatea vieții.

Condițiile comune includ:

– Febra mediteraneană familială (FMF)

– Deficiența de mevalonat kinază (MKD)

– Sindromul periodic asociat receptorului factorului de necroză tumorală (TRAPS – Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome)

– Sindroame periodice asociate cu criopirina (CAPS – Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes)

– Sindromul PFAPA (febră periodică, stomatită aftoasă, faringită, adenită)

– Sindromul Blau, DIRA, Majeed, CANDLE, PAPA și alții

Unele sunt monogenice, ceea ce înseamnă că sunt cauzate de mutații la nivelul unei singure gene.

Care sunt simptomele?

Deși fiecare sindrom este diferit, caracteristicile comune includ:

– Febră mare recurentă, adesea fără infecție

– Erupții cutanate

– Dureri articulare sau umflături

– Durere abdominală sau toracică

– Ulcere bucale

– Inflamație oculară (de exemplu, conjunctivită sau uveită)

– Întârziere a creșterii sau oboseală

– În unele cazuri, complicațiile pe termen lung, cum ar fi amiloidoza

Episoadele pot dura de la câteva ore la câteva zile și se pot repeta în mod regulat.

Cum se face diagnosticul?

Deoarece simptomele pot imita multe infecții sau boli autoimune, diagnosticul este adesea întârziat. Evaluarea poate include:

– Jurnal detaliat al simptomelor (pentru a identifica tiparele)

– Analize de sânge în timpul și între episoadele de febră

– Testarea genetică pentru mutațiile cunoscute

– Excluderea infecțiilor, a malignităților și a bolilor autoimune

Reumatologii pediatri conduc adesea procesul de diagnosticare.

Cum sunt tratate aceste afecțiuni?

Tratamentul depinde de sindromul specific și de gravitatea acestuia. Opțiunile includ:

– Colchicină (în special pentru FMF)

– Corticosteroizi pentru erupții

– Terapii biologice, cum ar fi:

– Inhibitorii IL-1 (anakinra, canakinumab)

– Inhibitori TNF (etanercept)

– Blocanți IL-6 sau IL-18 (în cercetare sau indicații specifice)

Tratamentul precoce poate reduce simptomele, poate preveni afectarea organelor și poate îmbunătăți funcționarea zilnică.

Pot copiii să trăiască o viață normală?

Da – cu un diagnostic corect și terapii moderne, mulți copii cu boli autoinflamatorii trăiesc o viață plină și activă. Îngrijirea pe termen lung și monitorizarea periodică sunt esențiale, în special pentru cei cu boli mai severe sau persistente.

Consilierea genetică poate fi, de asemenea, utilă pentru familii.

Aflați mai multe

PRINTO oferă o broșură detaliată care explică bolile autoinflamatorii, simptomele acestora și diferitele sindroame.

🔗 Citiți mai multe pe PRINTO:

Boli autoinflamatorii – Broșură pentru pacienți PRINTO

Toate drepturile și conținutul rămân la PRINTO, iar resursele originale pot fi găsite la adresa:

https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/RO/info/RO