Тајанствене грознице и скривене упале – Да ли је у питању аутоинфламаторна болест?

Грозница је природна реакција организма на инфекцију. Али шта ако дете има повратне грознице — без икаквих знакова инфекције? Шта ако се температура изнова и изнова враћа, понекад праћена осипом или боловима у зглобовима, а без јасног објашњења?

У таквим случајевима лекари могу посумњати на групу ретких стања званих аутоинфламаторни синдроми — болести код којих урођени имуни систем изазива упалу без присуства инфекције или аутоимуних окидача.

⚠️ Важно: Повратне грознице које прате одређени образац, посебно ако су праћене осипом, боловима у зглобовима или стомаку, упалом очију или ранама у устима, треба да процени специјалиста. Неки од ових синдрома су генетски условљени и могу изазвати дуготрајна оштећења ако се не лече.

Шта су аутоинфламаторни синдроми?

Аутоинфламаторни синдроми настају услед поремећаја у урођеном имунском систему, што доводи до понављаних епизода упале. За разлику од аутоимуних болести, код њих не постоје аутоантитела, а симптоми се често јављају у раном детињству.

Иако су ова стања ретка, рана дијагноза може знатно побољшати квалитет живота.

Честа стања укључују:

• Породична медитеранска грозница (FMF)

• Дефицит мевалонат киназе (МКД)

• Периодични синдром повезан са рецептором фактора некрозе тумора (TRAPS)

• Криопирински повезани периодични синдроми (CAPS)

• PFAPA синдром (периодична грозница, афтозни стоматитис, фарингитис, аденитис)

• Блауов синдром, DIRA, Majeed, CANDLE, PAPA и други

Нека од ових стања су моногена, што значи да су изазвана мутацијом у једном једином гену.

Који су симптоми?

Иако се сваки синдром разликује, заједничке карактеристике често укључују:

• Повратне високе температуре, обично без инфекције

• Осипе на кожи

• Бол или оток у зглобовима

• Бол у стомаку или грудима

• Чиреве у устима

• Упале ока (нпр. коњунктивитис или увеитис)

• Застој у расту или умор

• У неким случајевима, дуготрајне компликације као што је амилоидоза

Епизоде могу трајати од неколико сати до неколико дана и често се понављају у регуларним интервалима.

Како се поставља дијагноза?

Пошто симптоми могу подсећати на многе инфекције или аутоимуне болести, дијагноза се често одлаже. Процена обично укључује:

• Детаљно бележење симптома (ради уочавања обрасца)

• Анализе крви током и између епизода грознице

• Генетско тестирање на познате мутације

• Искључивање инфекција, малигнитета и аутоимуних болести

Дијагностички процес обично воде дечји реуматолози, у сарадњи са другим стручњацима.

Како се ова стања лече?

Лечење зависи од конкретног синдрома и тежине симптома. Опције укључују:

• Колхицин (посебно код породичне медитеранске грознице – FMF)

• Кортикостероиде током егзацербација

• Биолошке терапије, као што су:

• ИЛ-1 инхибитори (анакинра, канакинумаб)

• ТНФ инхибитори (етанерцепт)

• ИЛ-6 или ИЛ-18 блокатори (у истраживањима или за специфичне индикације)

Рано лечење може смањити симптоме, спречити оштећење органа и побољшати свакодневно функционисање.

Могу ли деца водити нормалан живот?

Да — уз правилну дијагнозу и савремену терапију, многа деца са аутоинфламаторним болестима могу водити пун и активан живот. Дугорочна нега и редовне контроле су од суштинске важности, нарочито код тежих или упорних облика болести.

Генетско саветовање такође може бити од помоћи породицама.

Сазнајте више

PRINTO нуди детаљну брошуру која објашњава аутоинфламаторне болести, њихове симптоме и различите синдроме.

🔗 Прочитајте више на PRINTO:

аутоинфламаторним болестима

Сва права и садржај припадају PRINTO-у, а оригинални ресурси се могу пронаћи на:

https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/RS/info/RS