Таємничі лихоманки та приховане запалення – чи може це бути аутозапальне захворювання?

Лихоманка – це природна реакція на інфекцію. Але що робити, якщо у дитини періодично підвищується температура – без будь-яких ознак інфекції? Що робити, якщо лихоманка повертається знову і знову, іноді з висипом або болем у суглобах, і цьому немає чіткого пояснення?

У цих випадках лікарі можуть розглянути групу рідкісних станів, які називаються аутозапальними синдромами – захворюваннями, коли вроджена імунна система організму викликає запалення без інфекції або аутоімунних тригерів.

⚠️ Важливо: Повторювані лихоманки, які повторюються, особливо якщо вони супроводжуються висипаннями на шкірі, болем у суглобах або животі, запаленням очей або виразками в роті, повинні бути оцінені фахівцем. Деякі з цих синдромів є генетичними і можуть спричинити довготривалу шкоду, якщо їх не лікувати.

Що таке аутозапальні синдроми?

Аутозапальні синдроми спричинені порушеннями вродженої імунної системи, що призводять до повторних епізодів запалення. На відміну від аутоімунних захворювань, вони не пов’язані з аутоантитілами, а симптоми часто починаються в ранньому дитинстві.

Ці стани зустрічаються рідко, але рання діагностика може суттєво вплинути на якість життя.

Загальні умови включають:

– Сімейна середземноморська лихоманка (СЛС)

– Дефіцит мевалонаткінази (MKD)

– Періодичний синдром, пов’язаний з рецепторами фактора некрозу пухлин (TRAPS)

– Періодичні синдроми, асоційовані з кріопірином (CAPS)

– Синдром PFAPA (періодична лихоманка, афтозний стоматит, фарингіт, аденіт)

– Синдром Блау, DIRA, Majeed, CANDLE, PAPA та інші

Деякі з них є моногенними, тобто спричинені мутаціями в одному гені.

Які симптоми?

Хоча кожен синдром відрізняється від інших, вони мають спільні риси:

– Рецидивуючі високі температури, часто без інфекції

– Шкірні висипання

– Біль у суглобах або набряк

– Біль у животі або грудях

– Виразки в роті

– Запалення очей (наприклад, кон’юнктивіт або увеїт)

– Затримка росту або втома

– У деяких випадках довгострокові ускладнення, такі як амілоїдоз

Епізоди можуть тривати від кількох годин до кількох днів і повторюватися з певною періодичністю.

Як ставиться діагноз?

Оскільки симптоми можуть імітувати багато інфекцій або аутоімунних захворювань, діагностика часто затримується. Обстеження може включати:

– Детальний щоденник симптомів (для виявлення закономірностей)

– Аналізи крові під час та між епізодами лихоманки

– Генетичне тестування на відомі мутації

– Виключення інфекцій, злоякісних новоутворень та аутоімунних захворювань

Дитячі ревматологи часто очолюють діагностичний процес.

Як лікуються ці стани?

Лікування залежить від конкретного синдрому та його тяжкості. Варіанти включають:

– Колхіцин (особливо при ящурі)

– Кортикостероїди при спалахах

– Біологічні методи лікування, такі як:

– Інгібітори IL-1 (анакінра, канакінумаб)

– Інгібітори ФНП (етанерцепт)

– Блокатори ІЛ-6 або ІЛ-18 (у дослідженнях або за особливими показаннями)

Раннє лікування може зменшити симптоми, запобігти пошкодженню органів і покращити повсякденне функціонування.

Чи можуть діти жити нормальним життям?

Так, при правильній діагностиці та сучасному лікуванні багато дітей з аутозапальними захворюваннями живуть повноцінним, активним життям. Довготривалий догляд та регулярне спостереження є дуже важливими, особливо для тих, хто має більш важку або хронічну хворобу.

Генетичне консультування також може бути корисним для сімей.

Дізнатися більше

PRINTO пропонує детальну брошуру, яка пояснює аутозапальні захворювання, їх симптоми та різні синдроми.

🔗 Читайте більше на PRINTO:

Автозапальні захворювання – Пам’ятка для пацієнта PRINTO

Всі права та зміст залишаються за PRINTO, а оригінальні ресурси можна знайти за посиланням:

https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/UA/info/UA