Objava Za zdravstvene strokovnjake

Ocenjevanje pacientov z avtoinflamatorijskimi boleznimi

2026-04-16 - 11:32

Ocenjevanje pacientov z avtoinflamatorijskimi boleznimi

Lazăr Călin -Univerza za medicino in farmacijo “Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca

Stanje	Anamneza + objektivni pregled	Laboratorijski testi	Slikanje	Odziv na zdravljenje
PFAPA	Pogost pojav pri mlajših od 5 let, popolnoma ritmične vročinske epizode vsakih 28 dni, ki trajajo 3-6 dni, brez simptomov med napadi, brez dolgoročne škode. Vročina 40-41 °C (izgine v 1-2 dneh tudi brez zdravljenja), mrzlica, razjede v ustih in/ali žrelu (trajajo 3-5 dni, zacelijo se ad integrum), akutni faringitis, cervikalni adenitis.So odsotni (diferencialna diagnoza): driska, izpuščaj, artritis, bolečina v prsih.	Potrebni so le za diferencialno diagnozo akutnih okužb.V zagonu: levkocitoza, povišan CRP/VSH.	Potrebni so le za diferencialno diagnozo akutnih okužb.	Prednizon 0,5-2 mg/kg/dan v enkratnem dnevnem odmerku na začetku ponovitve bolezni za 1-2 dni.Delna tonzilektomija ali adenoidektomija po posvetu z ORL.
Družina Družinska sredozemska mrzlica (FMF)	Monogena avtosomno recesivna monogena avtoinflamatorna bolezen (gen MEFV), etnično sredozemska.Začetek 90 % mlajših od 20 let, vročinske epizode, ki trajajo 12-72 ur, spremljajo prebavni (bolečine v trebuhu, zaprtje/ driska, včasih peritonitis z akutnim trebuhom), sklepni (artritis/artralgije, mialgije), plevralni (bolečine v prsih, plevralno trenje, zmanjšanje MV), kožni (eritem erizipeloidum), kožni (eritem erizipeloidum) fenomeni.Med napadi – brez kliničnih znakov.	V napadu: povišani CRP/VSH, serumski amiloid (SAA), frakcije komplementa, hamolevkogram, delovanje jeter in ledvic (mikroalbuminurija = zgodnji znak ledvične okvare).Po nasvetu nefrologa biopsija ledvic v primeru poškodbe ledvic (amiloidoza). Periodična – ocena neželenih učinkov biološkega zdravljenja in kolhicina.Genetsko testiranje v terciarnih centrih.	Rentgensko slikanje prsnega koša / CT prsnega koša ob sumu na plevralno prizadetost.Ultrazvok trebuha pri sumu na akutni trebuh.	Tveganje za amiloidozo (zlasti ledvično).NSAID, kolhicinKanakinumab (monoklonsko protitelo proti IL1beta), z revmatološkim mnenjem.
TRAPS (periodični sindrom, povezan z receptorjem tumorskega nekroznega faktorja)	Avtosomno dominantna (gen TNFRSF1A).Periodične vročinske epizode, ki trajajo več kot 7 dni (1-4 tedne), spremljajo jih makulo-eritematozni migratorni izpuščaj, mialgije, prebavne (bolečine v trebuhu, zaprtje/direja, včasih peritonitis z akutnim trebuhom), sklepne (artritis/artralgije velikih sklepov), očesne (konjuktivitis, periorbitalni edem), serozitis (peritonealni, plevralni ali perikardialni).	Ob napadu: povišani serumski amiloid (SAA) CRP/VSH, frakcije komplementa, hamoleukogram (včasih levkocitoza s trombocitozo), delovanje jeter in ledvic.Reaktanti akutne faze lahko ostanejo povišani med napadi. Genetsko testiranje v terciarnih centrih.	Rentgensko slikanje prsnega koša / CT prsnega koša ob sumu na plevralno prizadetost.Ultrazvok trebuha pri sumu na akutni trebuh.EKG, ehokardiografija pri sumu na perikarditis.	Kratkotrajno kortikosteroidno zdravljenje, biološko zdravljenje (etanercept, anti-IL1) v terciarnih centrih.
Pomanjkanje mevalonat kinaze (MVK)	Avtosomno recesivno dedovanje pomanjkanja encima (gen MVK na 12. kromosomu). 1. Huda oblika (mevalonska acidurija – MVA): obrazni dismorfizem (trikotni obraz, široka čelna glava, hipertelorizem), starostna in nevrološka zaostalost, katarakta, ponavljajoča se vročina, nevrološki zapleti (cerebelarna ataksija, hipotonija), zgodnja smrt. 2. Zmerna oblika (hiperIgD s periodično vročino – HIDS): začetek pri 6-12 mesecih, asimptomatski napadi trajajo 3-7 dni v razmaku 1-2 mesecev, včasih jih pospešijo imunizacija, okužbe, poškodbe. V napadu: visoka vročina, mrzlica, glavobol, prebavni znaki (bolečine v trebuhu, slabost, bruhanje), kožni (eritemato-makularni ali purpurni izpuščaj), nestalni: oralna/genitalna mrzlica, cervikalni adenitis, artritis/artralgije, splenomegalija, serozitis	zvišane vrednosti IgD (vsaj 2 določitvi; normalne vrednosti ne izključujejo bolezni). Mevalonska kislina v urinu s povišanimi vrednostmi na vrhuncu. V napadu: levkocitoza, povišan CRP/VSH, serumski amiloid, IgA.	Po potrebi: ultrazvok trebuha, magnetna resonanca možganov (v primeru nevrološke poškodbe).	NSAID, kratkotrajni kortikosteroidi, antagonisti IL-1beta in TNF-alfa (začetek zdravljenja v terciarnih pediatričnih revmatoloških centrih).
Familiarni hladno sproženi avtoinflamatorni sindrom (Familial cold-triggered autoinflammatory syndrome – FCAS).Blaga oblika kriopirinopatije (CAPS)	Družinska preobčutljivost na mraz (avtosomno dominantna), pojav v prvih šestih mesecih življenja. Izpostavljenost nizkim temperaturam po 1-2 urah sproži: vročino, mrzlico, nepuritičen eritemato-makularni izpuščaj, glavobol, slabost, hudo žejo, artralgije, konjunktivitis – s hitrim ugodnim razvojem (12-24 ur) spontano ali po antitermiji in hidraciji.Med izbruhi se lahko pojavijo izpuščaj in mialgije. Odsotnost (za diferencialno diagnozo): gluhost, periorbitalni edem, adenomegalija, serozitis.	Na vrhuncu: levkocitoza, povišan CRP/VSH, serumski amiloid.	Samo za diferencialno diagnozo.	Blage do zmerne oblike ne zahtevajo kroničnega zdravljenja. Ob hudih napadih se lahko uporabijo kratkotrajni kortikosteroidi. Biološko zdravljenje – samo pri težjih oblikah kriopirinopatij, ki jih vzpostavijo v terciarnih pediatričnih revmatoloških pediatričnih centrih.

Spremljanje aktivnosti avtoinflamatornih bolezni vključuje: telesni pregled, antropometrične indekse, nevrološki in mišično-skeletni pregled, določanje reaktantov akutne faze (levkociti, CRP, včasih serumski amiloid). Domače spremljanje (dnevnik bolnika) se izvaja z indeksom aktivnosti (AIDAI) s 13 parametri: vročina > 38 °C, splošni simptomi, bolečine v trebuhu, slabost/ bruhanje, driska, glavobol, bolečine v prsih, boleča adenopatija, artralgija/mialgija, otekanje sklepov, očesni znaki, izpuščaj, potreba po simptomatskem zdravljenju. Vsaka postavka je ocenjena z 0 (odsoten) ali 1 (prisoten), najvišji dnevni rezultat pa je 12 točk. Rezultat nad 9 pomeni aktivno bolezen.