Diagnosticul diferențial al erupțiilor cutanate în bolile reumatologice pediatrice

Introducere

Erupțiile cutanate sunt frecvent raportate în pediatrie, însă anumite modele de erupții cutanate pot indica afecțiuni reumatologice subiacente. Pediatrii din ambulatoriu, în special medicii generaliști, trebuie să recunoască aceste erupții unice pentru a diagnostica probleme precum lupusul juvenil, dermatomiozita, artrita idiopatică juvenilă sistemică, vasculitele și altele precum pernio. Identificarea promptă și diagnosticul diferențial precis sunt cruciale pentru trimiterea și gestionarea în timp util. Acest rezumat evidențiază elementele practice de diagnosticare și distincție a erupțiilor cutanate asociate cu bolile reumatologice pediatrice, concentrându-se mai degrabă pe utilitatea clinică decât pe fiziopatologie, servind drept resursă primară pentru clinicieni.

Atunci când evaluați erupția cutanată a unui copil pentru posibile cauze reumatologice, țineți cont de aceste puncte cheie:

Morfologia erupției cutanate, distribuție: Identificați tipul de erupție cutanată – maculară, papulară, urticariană (ca urticaria), purpurie (fără înălbire), solzoasă sau nodulară – și localizarea acesteia (de exemplu, față, trunchi, suprafețe extensoare, palme/sole). Unele boli prezintă distribuții specifice, cum ar fi obrajii în cazul lupusului, încheieturile mâinilor în cazul dermatomiozitei și picioarele în cazul vasculitei).

Momentul și factorii declanșatori: Evaluați dacă erupția cutanată este tranzitorie sau persistentă, observând orice model. De exemplu, o erupție cutanată evanescentă ar putea corespunde vârfurilor de febră în JIA sistemică sau ar putea fi provocată de expunerea la frig în pernio. În plus, observați dacă erupția se intensifică la lumina soarelui, deoarece fotosensibilitatea ar putea indica lupus sau dermatomiozită.

Simptome asociate: Efectuarea unei analize complete a simptomelor este esențială. Un tipar febril caracterizat prin febră ridicată zilnică poate indica JIA sistemică. Căutați semne precum artrita sau artralgia, care ar putea sugera afecțiuni reumatice precum lupus, AIJ, vasculită, slăbiciune musculară (indicativă pentru dermatomiozită), ulcere orale sau genitale (asociate cu lupus sau boala Behçet), mucozită sau conjunctivită (legate de boala Kawasaki) și fenomenul Raynaud (care poate indica sclerodermie juvenilă sau lupus). Aceste detalii pot ajuta la reducerea diagnosticului diferențial.

Constatări sistemice și analize de laborator: Evaluarea parametrilor de creștere, a semnelor vitale și a testelor de laborator specifice poate oferi informații valoroase. De exemplu, citopeniile sau titrurile ridicate de ANA indică lupus; enzimele musculare crescute (CK, aldolază) sugerează dermatomiozită; markerii inflamatori crescuți alături de anemie și feritină foarte ridicată indică JIA sistemică; un număr normal de trombocite cu purpură indică vasculită (cum ar fi vasculita IgA) în loc de trombocitopenie. În timp ce analizele de screening de bază (hemogramă, ANA, ESR/CRP, UA) pot ajuta la evaluare, suspiciunea clinică trebuie să conducă procesul de interpretare.

Abordarea evaluării unei erupții cutanate pediatrice pentru etiologie reumatologică

Deoarece erupțiile cutanate în bolile reumatologice sunt diverse, este utilă o abordare sistematică. Următorul algoritm prezintă o evaluare în etape:

1. Determinați dacă erupția este albicioasă sau neblanșitoare. Erupțiile purpurii fără albire indică hemoragie în piele:

• Atunci când se constată peteșii sau purpura, verificarea numărului de trombocite și a coagulării este esențială. În primul rând, este esențial să se excludă purpura trombocitopenică, precum PTI, sau tulburările de coagulare. Dacă nivelul trombocitelor este normal și purpura este palpabilă, este probabilă o vasculită a vaselor mici, cum ar fi vasculita IgA (purpura Henoch-Schönlein). Apariția purpurei, în special pe membrele inferioare și fese, combinată cu artrita și durerea abdominală, indică în mod clar vasculita IgA. În schimb, purpura generalizată care apare cu febră și un aspect grav bolnav ridică semne de întrebare cu privire la meningococcemie sau alte infecții severe (urgență).

2. Dacă erupția este albicioasă (eritematoasă), evaluați morfologia și contextul acesteia:

• Eritemul facial localizat se caracterizează printr-o erupție roșie localizată la nivelul obrajilor (regiunea malară), adesea un semn de lupus cutanat acut, în special dacă pliurile nasolabiale rămân nevătămate. Această erupție malară, denumită în mod obișnuit erupție „fluture”, tinde să fie sensibilă la lumină și poate dura de la câteva ore la câteva zile în timpul acutizărilor. Este esențial să se evalueze alte simptome de lupus, cum ar fi ulcerele orale, artrita și semnele legate de rinichi, și să se efectueze un test ANA. Diagnosticele diferențiale includ a cincea boală (eritem infecțios), care se manifestă ca o erupție cutanată „cu obraji plesniți” în principal la copiii mai mici și apare adesea cu o erupție cutanată dantelată pe corp. Tulburări precum rozaceea sau dermatita seboreică pot provoca roșeață facială, dar nu sunt limitate la regiunea malară și au diferite modele cronice. Înroșirea unilaterală a obrazului însoțită de febră poate indica erizipel sau celulită, care sunt în general calde și sensibile. Dermatomiozita poate duce, de asemenea, la eritem facial, prezentându-se adesea sub forma unei erupții periorbitale violacee (heliotropă) (a se vedea secțiunea) de mai jos).
• Erupție violacee periorbitală și la nivelul mâinilor: Dermatomiozita juvenilă (DMJ) se prezintă cu o erupție heliotropă, caracterizată printr-o decolorare violet a pleoapelor, alături de papule Gottron, care sunt leziuni violacee găsite pe articulațiile extensoare ale mâinilor, cum ar fi articulațiile, coatele și genunchii. Atunci când un copil prezintă aceste erupții distinctive cu slăbiciune musculară, JDM este probabil diagnosticul primar, deoarece manifestările cutanate apar în general înaintea simptomelor musculare. Diferențiale: Deși lupusul poate duce ocazional la umflături sau erupții periorbitale, culoarea heliotropă caracteristică și papulele Gottron sunt exclusive dermatomiozitei. În plus, reacțiile alergice periorbitale sau infecțiile, cum ar fi celulita orbitală, pot produce umflături sau decolorare, dar nu formează articulațiile papule distinctive.
• Luați în considerare artrita idiopatică juvenilă sistemică (sJIA) atunci când un pacient prezintă o erupție maculopapulară generalizată sau urticariană cu febră, mai ales dacă erupția este tranzitorie și se aliniază cu febra ridicată zilnică. erupțiile legate de sJIA se prezintă de obicei sub formă de macule distincte de culoare roz somon sau leziuni ușor reliefate, localizate în principal pe trunchi și pe membrele proximale în timpul vârfurilor de febră, și se estompează pe măsură ce febra dispare. De obicei, erupția nu provoacă mâncărime, deși poate fi indusă de scărpinat (cunoscut sub numele de fenomenul Koebner). Urmăriți dacă există un tipar zilnic al febrei și semne de artrită, hepatosplenomegalie sau limfadenopatie pentru a indica în continuare o AIJS. Luați în considerare diagnosticele diferențiale precum infecțiile virale (de exemplu, adenovirus sau EBV), care pot provoca febră cu erupții cutanate, dar, de obicei, exantemele virale durează mai mult sau sunt mai răspândite și nu coincid neapărat cu vârfurile de febră. Reacțiile medicamentoase, cum ar fi boala serului, pot provoca, de asemenea, erupții urticariene sau maculopapulare. Revizuirea istoricului medicației este esențială în istorie. Sindroamele autoinflamatorii precum TRAPS sau CAPS pot duce la febră recurentă cu erupții cutanate, deși sunt mai rare; de exemplu, sindromul periodic asociat receptorilor TNF ar putea prezenta o erupție roșie migratorie în timpul episoadelor de febră. Dacă febra și erupția durează mai mult de cinci zile la un copil mic, luați în considerare boala Kawasaki sau MIS-C (Sindromul inflamator multisistemic la copii) COVID-19).
• Erupție polimorfă cu afectarea mucoaselor: Un copil sub 5 ani cu febră care durează 5 zile sau mai mult și care prezintă o erupție polimorfă ar putea suferi de boala Kawasaki. Acest tip de erupție afectează, de obicei, trunchiul, membrele și, frecvent, zona scutecelor, adesea descuamându-se în timpul vindecării. Alți indicatori de diagnostic includ ochi roșii, buze roșii crăpate, o „limbă de căpșună”, mâini sau picioare roșii umflate (care se pot decoji ulterior) și un ganglion limfatic cervical unilateral mai mare de 1,5 cm. Boala Kawasaki este o vasculită care necesită tratament prompt pentru a preveni anevrismele coronariene. Diagnosticele diferențiale includ exantemele virale (rujeolă, adenovirus, enterovirus), care pot imita erupția cutanată Kawasaki, dar prezintă de obicei caracteristici distinctive, cum ar fi tuse, secreții nazale și conjunctivită în cazul rujeolei și o evoluție unică a erupției cutanate de la cap la picioare. Scarlatina (o infecție streptococică) determină o erupție scarlatiniformă cu aspect de nisip și o limbă de căpșună. Totuși, această erupție apare de obicei înainte de febră, iar streptococul poate fi confirmat printr-o cultură de gât. Sindromul stafilococic al pielii scaldate și sindromul de șoc toxic se pot prezenta cu febră împreună cu erupție cutanată și descuamare, însă copiii cu aceste sindroame par în general mai bolnavi. Sindromul Stevens-Johnson (eritem multiform major) prezintă mucozită și erupții cutanate, caracterizate de obicei prin leziuni țintă sau bule, împreună cu un istoric de expunere la medicamente. Din 2020, sindromul inflamator multisistemic la copii (MIS-C) legat de COVID-19 a fost inclus în diagnosticul diferențial; acesta prezintă adesea o febră persistentă, o erupție cutanată (care poate fi polimorfă sau purpurie) și afectarea mai multor organe, suprapunându-se frecvent cu boala Kawasaki incompletă.
• Plăci solzoase cronice („psoriasiforme”): Atunci când o erupție cutanată prezintă plăci solzoase eritematoase sau violacee, în special pe suprafețele extensoare precum genunchii, coatele, scalpul sau în spatele urechilor, trebuie să se ia în considerare psoriazisul. La copiii cu artrită – în special la cei care prezintă artrită asimetrică sau distală a articulației interfalangiene sau dactilită la nivelul degetelor de la mâini și de la picioare – psoriazisul ar putea indica artrita psoriazică juvenilă, un subtip al AIJ. Plăcile de psoriazis clasic sunt pete roșiatice sau violacee bine definite, împodobite cu solzi albi sau argintii. Psoriazisul guttat, marcat de leziuni mici sub formă de picături cu scuame fine, poate urma unei infecții streptococice la copii. Modificările unghiilor, cum ar fi gropița sau onicoliza, sunt frecvent asociate cu psoriazisul. Diagnostice diferențiale: Dermatita atopică (eczema) poate provoca, de asemenea, o erupție cutanată cronică pruriginoasă; cu toate acestea, eczema la copiii de vârstă școlară afectează de obicei zonele flexurale, cum ar fi fosele antecubitale și poplite, apărând mai puțin bine definită și, de obicei, fără solzii groși argintii caracteristici psoriazisului. Tinea corporis (o infecție cu dermatofiți) se poate prezenta sub formă de plăci solzoase inelare, cu o limpezire centrală și o margine ridicată; prezența ciupercii poate fi confirmată prin răzuire cu KOH. Pityriasis rosea se manifestă prin multiple pete solzoase ovale pe trunchi, este autolimitantă și nu este legată de artrită.
• Nodulii subcutanați sensibili, în special pe tibie, sugerează eritemul nodos, o tulburare inflamatorie reactivă care afectează țesutul adipos, mai degrabă decât o boală reumatică specifică. La copii, această afecțiune poate rezulta din infecții (cum ar fi streptococice sau tuberculoză), medicamente sau boli inflamatorii subiacente, cum ar fi boala Behçet sau boala inflamatorie intestinală. Deși boala Behçet este mai puțin frecventă la copii, aceasta se poate manifesta prin leziuni care seamănă cu eritemul nodos și cu o erupție acneiformă, distingându-se prin simptomele sale definitorii: ulcere orale și genitale recurente și dureroase, împreună cu inflamația oculară. Pentru diagnosticul diferențial, vânătăile sau traumatismele pot fi confundate cu nodulii; celulita poate provoca zone subcutanate dureroase, roșii, dar este de obicei unilaterală și mai caldă.
• Livedo reticularis/racemosa: o decolorare purpurie a pielii în formă de plasă poate apărea în cazul tulburărilor vasculitice sau protrombotice. La copii, livedo reticularis este adesea un răspuns inofensiv la frig; cu toate acestea, dacă devine persistent (racemosa) și este însoțit de ulcere sau semne neurologice, poate indica sindrom antifosfolipidic sau vasculită cu vase medii, precum poliarterita nodoasă. Deși aceste afecțiuni sunt mai puțin frecvente, recunoașterea lor este esențială; se recomandă și se justifică o trimitere la reumatologie.

3. Evaluați alte cauze sau factori declanșatori potențiali: Unele erupții reumatologice pot proveni din diverse afecțiuni. De exemplu, pernio (chilia) rezultă de obicei din expunerea la frig, dar poate indica și lupus (lupus chilia) sau alte boli autoimune. Dacă un copil prezintă leziuni pernio persistente sau severe sau dezvoltă pernio în climatele mai blânde, efectuați un test ANA pentru lupus și evaluați simptomele sistemice. În mod similar, dacă o erupție care seamănă cu psoriazisul apare alături de artrită, luați în considerare posibilitatea artritei psoriazice. Dacă apar răni bucale recurente împreună cu o erupție cutanată, luați în considerare boala Behçet, printre alte opțiuni. De asemenea, este important să revizuiți medicamentele pentru a exclude erupțiile provocate de medicamente și expunerile la infecții.

4. Efectuarea de investigații specifice sau de trimiteri: Pe baza diagnosticului suspectat, obțineți teste de confirmare adecvate. De exemplu, dacă se suspectează lupus, se testează ANA, dsDNA, nivelul complementului și se efectuează o analiză de urină; pentru JDM, se verifică enzimele musculare, se ia în considerare un RMN sau se recomandă o capilaroscopie a unghiilor și eventual o biopsie musculară; pentru sJIA, evaluați feritina, IL-18 (dacă este disponibilă) și monitorizați sindromul de activare a macrofagelor; pentru HSP, efectuați o analiză de urină pentru a evalua implicarea rinichilor și luați în considerare o biopsie cutanată dacă prezentarea este atipică; pentru boala Kawasaki suspectată, efectuați o ecocardiografie și verificați markerii inflamatori. Implicarea timpurie a unui reumatolog pediatru sau a unui dermatolog poate fi crucială în cazurile incerte. Abordarea sumară a algoritmului ajută la asigurarea luării în considerare atât a afecțiunilor comune, cât și a celor grave. Mai jos, vom detalia principalele afecțiuni reumatologice pediatrice și erupțiile cutanate asociate acestora, urmate de tabele rezumative și de un algoritm de resurse care poate fi descărcat.

Erupții cutanate în bolile reumatologice pediatrice specifice

Lupusul eritematos sistemic juvenil (JSLE) – Malar și alte erupții cutanate cauzate de lupus

Simptomele cutanate sunt predominante în LES cu debut juvenil, afectând aproximativ 60-85% dintre pacienți. Erupția caracteristică este erupția malară (fluture), caracterizată prin înroșirea obrajilor și a nasului, cu excepția pliurilor nasolabiale. Această erupție apare adesea sau se agravează după expunerea la soare (fotosensibilitate) și poate fi legată de activitatea bolii. Spre deosebire de o arsură solară tipică, erupția malară în lupus este o culoare roșie sau violacee persistentă care poate dura câteva zile fără a provoca durere. Leziunile discoide de lupus, care au formă de disc și sunt solzoase, se pot prezenta sub formă de plăci hipopigmentate sau hiperpigmentate care pot duce la cicatrici. Deși acestea sunt mai puțin frecvente la copii, ele pot apărea, în special în lupusul cutanat cronic. Copiii cu LES pot prezenta, de asemenea, erupții acute generalizate (de exemplu, o erupție morbilliformă pe brațe și trunchi) în timpul erupțiilor, în plus față de ulcerele orale sau nazale și căderea părului fiind indicatori semnificativi.

Indicatorii de diagnostic importanți sunt erupția malară fotosensibilă, ulcerele orale, artrita, simptomele renale (hematurie/proteinurie) și citopeniile. O erupție malară la o adolescentă cu aceste caracteristici indică în mod clar lupusul. Se recomandă o trimitere în timp util, deoarece JSLE necesită de obicei un tratament rapid pentru a evita afectarea organelor.

Dermatomiozita juvenilă (JDM) – Papule Heliotrope și Gottron

JDM este o miopatie inflamatorie idiopatică caracterizată prin descoperiri cutanate distinctive. Erupția heliotropă este o indicație patognomonică: o decolorare violacee (violet-roșu) a pleoapelor, adesea însoțită de edem periorbital. Aceasta este însoțită de papule Gottron, care sunt papule sau plăci violacee de pe suprafețele extensoare ale articulațiilor, întâlnite în mod clasic pe partea dorsală a mâinilor, deasupra articulațiilor (articulațiile MCP/PIP) și pe coate și genunchi. În timp, aceste leziuni cutanate pot dezvolta o calitate solzoasă sau atrofică. Alte erupții fotosensibile asociate cu JDM includ „semnul șalului” (o erupție roșiatică pe umeri, partea superioară a spatelui și V gâtului/ pieptului) și eritemul malar; în esență, zonele expuse la soare pot prezenta o erupție. Modificările capilare la nivelul unghiilor (bucle capilare dilatate sau cădere) sunt un alt semn revelator, observabil cu ajutorul unei lupe sau al unui dermatoscop. Semnele cutanate preced adesea slăbiciunea musculară în JDM, astfel încât recunoașterea erupției cutanate poate duce la un diagnostic precoce, înainte de apariția unor leziuni musculare semnificative. Copiii cu JDM dezvoltă de obicei slăbiciune musculară proximală simetrică (dificultăți la urcarea scărilor, la ridicarea de pe podea, la ridicarea brațelor) la câteva zile sau săptămâni după apariția erupției cutanate. Calcinoza cutis (depozite de calciu în piele) poate apărea în cazurile cronice.

Principalii indicatori de diagnostic includ erupția heliotropă a pleoapelor, papulele Gottron și slăbiciunea musculară proximală. Nivelurile crescute ale enzimelor musculare (CK, AST, LDH) confirmă și mai mult diagnosticul. JDM este o afecțiune critică care necesită tratament imunosupresor; prin urmare, în caz de suspiciune, este indicată o trimitere urgentă.

Artrita juvenilă idiopatică sistemică (boala Still) – Erupție cutanată roz somon efemer

AIJ sistemică, adesea denumită boala Still în contextul artritei juvenile sistemice, se evidențiază printre subtipurile AIJ datorită febrei și erupției cutanate importante. Erupția cutanată asociată cu AIJ sistemică este caracteristică maculelor de culoare roz somon, măsurând de obicei între 2 și 10 mm în diametru, cu o ușoară înălțare (maculopapulară), care apar în principal pe trunchi și pe extremitățile proximale. Se manifestă de obicei seara sau noaptea, coincizând cu un vârf al febrei zilnice, apoi dispare pe măsură ce febra scade, pentru a reapare la următorul vârf de febră. Aceste leziuni nu provoacă, în general, iritații și pot trece neobservate dacă copilul este examinat doar atunci când este afebril. Frecarea sau scărpinarea pielii poate declanșa noi leziuni, cunoscute sub numele de fenomenul Koebner, care se pot prezenta sub formă de dungi liniare după scărpinare. În plus față de erupție, AIJ sistemică este o boală autoinflamatorie sistemică; de obicei, copiii suportă febră ridicată, zilnică („cotidiană”), timp de cel puțin două săptămâni, împreună cu alte simptome, cum ar fi limfadenopatia generalizată, hepatosplenomegalia și artrita, care ar putea să nu fie evidente la debut, dar se pot dezvolta mai târziu în cursul evoluției bolii).

Principalii indicatori de diagnostic includ febra persistentă care durează mai mult de două săptămâni, o erupție cutanată tranzitorie de culoarea somonului care însoțește febra, dureri articulare sau artrită și rezultate de laborator care arată inflamație sistemică (ESR/CRP crescute, feritină semnificativ ridicată și leucocitoză neutrofilă). Este esențial să se excludă orice cauză infecțioasă. Identificarea erupției cutanate unice ajută la diferențierea artritei idiopatice juvenile sistemice (AIJs) de alte origini ale febrei prelungite la copii. Consultarea timpurie a unui reumatolog este recomandată pentru un diagnostic și un tratament precis, care include frecvent utilizarea inhibitorilor IL-1 sau IL-6 sJIA).

Vasculită IgA (purpură Henoch-Schönlein, HSP) – Purpură palpabilă

Vasculita IgA (IgAV), cunoscută anterior ca purpură Henoch-Schönlein, este cea mai frecventă formă de vasculită la copii. O erupție cutanată este prezentă în 95% din cazuri. Această erupție începe ca maculopapule eritematoase și evoluează în purpură palpabilă – pete mov mici, ridicate – din cauza vasculitei leucocitoclastice care afectează pielea. De obicei, erupția apare simetric și este localizată la nivelul membrelor inferioare și al feselor (zone afectate de gravitație). Inițial, leziunile pot semăna cu pete roșii sau roz, dar se transformă în leziuni purpurice care nu pălesc. De asemenea, pot apărea echimoze; în cazurile severe, în interiorul erupției se pot forma buloane sau ulcere necrotice. Deși erupția se poate extinde până la coapse și brațe, este rar ca purpura de vasculită IgA să apară pe fața sau pe partea superioară a trunchiului unui copil. Alte caracteristici esențiale ale vasculitei IgA includ artralgia sau artrita (adesea tranzitorie și care afectează gleznele sau genunchii), durerea abdominală (din cauza vasculitei gastrointestinale care duce la angină intestinală sau chiar sângerare/intususcepție) și afectarea renală (nefropatia IgA care se prezintă ca hematurie sau proteinurie). Combinația de purpură palpabilă, durere abdominală și artrită la un copil este de obicei diagnostică. 

Principalii indicatori de diagnostic includ purpura palpabilă pe fesele sau picioarele unui copil, un număr normal de trombocite și orice combinație de dureri abdominale, artrită sau hematurie, care sugerează cu tărie vasculita IgA. Managementul implică de obicei îngrijiri de susținere, cum ar fi analgezicele și hidratarea; cu toate acestea, este important să se monitorizeze urina pentru o potențială afectare a rinichilor pe parcursul săptămânilor până la luni. Dacă există o afectare renală considerabilă sau complicații gastrointestinale severe, devin necesare îngrijiri de specialitate.

Boala Kawasaki – Exantemă polimorfă la un sugar/copil febril

Boala Kawasaki (KD) este o vasculită acută a copilăriei care afectează în principal copiii sub 5 ani. Unul dintre simptomele sale caracteristice este erupția cutanată, care nu are un aspect singular, ceea ce duce la descrierea sa ca fiind „polimorfă”. Se poate manifesta ca o erupție maculopapulară generalizată care poate semăna cu o erupție virală sau cu leziuni similare eritemului multiform sau, ocazional, cu o erupție papulară fină (scarlatiniformă). De obicei, erupția apare în primele cinci zile de la debutul febrei. De obicei, afectează trunchiul și extremitățile, cu afectarea frecventă a inghinală și a perineului, unde exfolierea poate servi drept indicator precoce. Erupția cutanată nu provoacă, în general, mâncărime. Principalele caracteristici de diagnostic ale bolii Kawasaki includ o febră persistentă care durează cel puțin cinci zile, conjunctivită bilaterală nepurulentă, modificări ale mucoasei orale (cum ar fi buze roșii, crăpate și limbă de căpșuni), modificări ale extremităților periferice (cum ar fi eritem sau umflături ale mâinilor și picioarelor, urmate de descuamarea degetelor de la mâini și picioare) și limfadenopatie cervicală. Deși nu toate simptomele apar simultan, prezența a patru din cele cinci caracteristici și a febrei indică o boală KD clasică. Descuamarea pielii, în special în jurul unghiilor degetelor de la mâini și de la picioare, apare de obicei în faza subacută (la 2-3 săptămâni de la debut); astfel, diagnosticul inițial se concentrează adesea pe erupție, mai degrabă decât pe această descuamare.

Principalii indicatori de diagnostic: O febră prelungită care durează mai mult de 5 zile la un copil cu vârsta cuprinsă între 1 și 5 ani, însoțită de o erupție eritematoasă nespecifică, conjunctivită, modificări orale, mâini și picioare umflate și ganglioni limfatici ai gâtului măriți, indică în mod clar boala Kawasaki. Identificarea precoce este vitală, deoarece tratamentul prompt cu IVIG scade semnificativ șansele de apariție a anevrismelor coronariene. În cazul în care se suspectează boala Kawasaki, este esențială efectuarea unei ecocardiograme și inițierea unui tratament cu IVIG și aspirină în conformitate cu ghidurile. În cazurile în care nu sunt îndeplinite toate criteriile, markerii de laborator, cum ar fi CRP ridicată, ESR crescută, trombocitoza, creșterea enzimelor hepatice și piuria sterilă, împreună cu rezultatele ecocardiogramei, ajută la confirmarea diagnosticului și la decizia de a continua sau nu tratamentul pentru boala Kawasaki. 

Artrita psoriazică juvenilă – Erupția psoriazică

Artrita psoriazică juvenilă (APP) este un tip specific de artrită idiopatică juvenilă (AIJ) caracterizată prin prezența atât a artritei, cât și a psoriazisului (sau a unui istoric familial semnificativ de psoriazis împreună cu o artrită care prezintă anumite caracteristici). La copii, erupția de psoriazis se poate manifesta sub diferite forme, psoriazisul în plăci fiind cel mai frecvent: plăci distincte de culoare roșie, roz sau violacee acoperite cu o scuamă albă, argintie. Localizările tipice pentru aceste plăci includ suprafețele extensoare ale coatelor și genunchilor, scalpul și spatele urechilor. Unii copii pot prezenta în schimb psoriazis guttat, care se prezintă ca numeroase pete solzoase mici sub formă de picături pe trunchi, adesea în urma unei infecții streptococice a gâtului. Psoriazisul poate apărea, de asemenea, în pliurile pielii (psoriazis invers) sau poate afecta exclusiv unghiile (apărând sub formă de gropițe, riduri și decolorare în picături de ulei). În cazul JPsA, artrita poate afecta articulațiile degetelor (articulațiile interfalangiene distale) și implică de obicei dactilita, în care un deget întreg sau un deget de la picior se umflă ca un cârnat. Înțepătura unghiilor este un indicator crucial în artrita pediatrică, chiar și atunci când erupția cutanată este ușoară sau nu s-a dezvoltat încă. Aproximativ o treime dintre copiii cu psoriazis vor dezvolta artrită; în unele cazuri, artrita poate precede erupția cutanată cu câteva luni mai mult.

Principalii indicatori de diagnostic ai artritei psoriazice juvenile includ plăcile cronice solzoase de pe suprafețele extensorilor, înțepătura unghiilor și dactilita la copiii afectați. Pacienții cu această afecțiune pot prezenta, de asemenea, un ANA pozitiv, care poate fi prezent în până la 50% din cazurile cu debut precoce, și sunt expuși riscului de uveită asimptomatică, așa cum se observă în alte tipuri de artrită idiopatică juvenilă (AIJ). Tratamentul implică colaborarea dintre dermatologie și reumatologie. Abordările pot include terapii topice, metotrexat sau medicamente biologice pentru a gestiona atât problemele cutanate, cât și pe cele articulare (inflamație eficientă).

Sclerodermia localizată (Morphea) și scleroza sistemică

Sclerodermia cuprinde boli autoimune marcate de întărirea pielii sau scleroză. La copii, sclerodermia localizată, cunoscută sub numele de morphea, este mai frecventă decât scleroza sistemică. Morfeea se prezintă ca unul sau mai multe pete de modificări cutanate: leziunile inițiale pot apărea sub formă de pete sau plăci eritematoase sau violacee care devin în cele din urmă dure și lipite, prezentând un centru albicios sau maroniu înconjurat de o margine violacee. În timp, aceste pete pot semăna cu țesutul cicatricial. Leziunile Morphea pot lua o formă ovală sau liniară. Un tip de sclerodermie localizată, sclerodermia liniară, se manifestă ca o bandă liniară de scleroză, adesea pe un membru, ceea ce poate duce la afectarea creșterii membrului respectiv sau pe frunte, formând o linie cunoscută sub numele de „en coup de sabre”. Spre deosebire de erupțiile tipice caracterizate prin inflamație generalizată, aceste manifestări semnifică fenomene autoimune cutanate localizate. Alterările de suprafață pot include alopecie sau modificări ale pigmentului în zona afectată. Morfeei îi lipsesc în general simptomele sistemice, rămânând limitată la piele și afectând ocazional țesutul subiacent.

Scleroza sistemică juvenilă (SSSc) este puțin frecventă, însă pediatrii ar trebui să fie atenți la fenomenul Raynaud, care implică albirea episodică a degetelor și cianoza în condiții de frig, deoarece poate semnifica debutul bolii. Copiii cu scleroză sistemică incipientă pot prezenta degete umflate și umflate, care în cele din urmă devin întărite și lucioase (o afecțiune numită sclerodactilie), însoțite de tensiune generalizată a pielii. Acestea pot dezvolta zone de hiperpigmentare sau hipopigmentare care se simt rigide. Spre deosebire de morfea, scleroza sistemică afectează organele interne, inclusiv tractul gastrointestinal și plămânii, și este adesea asociată cu anticorpi sistemici pozitivi, cum ar fi anticorpii anti-centromere anti-topoisomerază).

Printre indicatorii de diagnostic importanți se numără sclerodermia localizată, care apare sub forma unor pete solitare sau a câtorva pete de piele care devin întărite, lucioase, fără păr și prezintă pigmentație modificată, deseori urmând o dispunere liniară la copii (cunoscută sub numele de sclerodermie liniară). Caracteristicile sistemice includ fenomenul Raynaud, înăsprirea pielii – în special la nivelul degetelor – și un profil tipic de anticorpi. Este esențial să rețineți că, deși testele de laborator pot confirma diagnosticul, acestea nu sunt diagnostice la copii. Orice copil care prezintă o întărire inexplicabilă a pielii sau care suferă de fenomenul Raynaud trebuie supus unei evaluări pentru tulburări din spectrul sclerodermiei.

Pernio – Leziuni acrale induse de frig

Pernioza, cunoscută și sub denumirea de glabre, este o afecțiune inflamatorie cauzată de expunerea prelungită la medii umede și reci. Este deosebit de frecventă la copii, în special la cei subțiri sau predispuși, care pot dezvolta umflături, pete sau noduli roșii sau purpurii pe degete, degete de la picioare, urechi sau nas în urma expunerii la frig. Aceste leziuni apar de obicei în decurs de o zi și pot dura între una și trei săptămâni, fiind adesea însoțite de senzații de arsură sau mâncărime. De obicei, ele se manifestă simetric pe mâini sau pe picioare, ducând uneori la apariția de vezicule sau ulcere superficiale. Pernio tinde să se agraveze odată cu expunerea continuă la frig, ceea ce poate semnala o problemă subiacentă în climatele mai blânde. Pernioza secundară se referă la glabrele care apar ca simptom al unei alte afecțiuni, în special lupusul. Lupusul eritematos de tip chilblain este o variantă a lupusului cutanat în care leziunile induse de frig imită pernioza idiopatică, dar sunt, de fapt, leziuni cutanate legate de lupus, adesea verificate prin biopsie sau alte criterii de lupus. Atunci când un pacient, inclusiv un copil, prezintă simptome de pernioză, se recomandă furnizorilor de asistență medicală să evalueze un posibil lupus subiacent prin anamneză, examinări fizice și, eventual, un test ANA, deoarece, deși majoritatea cazurilor sunt idiopatice, unele ar putea fi indicația inițială a lupus eritematos sistemic (LES). Recent, în domeniul pediatriei, pernio a atras atenția din cauza raportărilor privind „degetele de la picioare COVID” (leziuni asemănătoare chilblains) apărute în timpul pandemiei COVID-19. Cu toate acestea, se crede că acestea reprezintă un fenomen temporar de reacție imunologică virală.

Punct cheie de management: Pernioza este de obicei diagnosticată clinic, biopsia fiind mai puțin frecventă. Tratamentul primar implică încălzirea și protejarea extremităților. Dacă leziunile persistă, devin ulcerative sau dacă apar simptome sistemice, este necesară o evaluare suplimentară pentru lupus sau cauze alternative. Tratamentul perniozei idiopatice poate include nifedipină, un vasodilatator care ajută la reducerea episoadelor. Perniopatia asociată lupusului se ameliorează cu terapia specifică lupusului. Din fericire, majoritatea perioanelor idiopatice la copii dispar odată cu încălzirea vremii și au, în general, un prognostic optimist.

Referințe și lecturi suplimentare:

Artrita juvenilă idiopatică sistemică (sJIA)

Lee JJY et al., 2018 – Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis. Pediatric Clinics of North America, 65(4):691-709. [Review]. DOI: 10.1016/j.pcl.2018.04.005

Lupus eritematos sistemic pediatric (LES)

Groot N et al., 2017 – European evidence-based recommendations for diagnosis and treatment of childhood-onset systemic lupus erythematosus: the SHARE initiative. Annals of the Rheumatic Diseases, 76(11):1788-1796. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2016-210960

Arkin LM et al., 2019 – Cutaneous manifestations of pediatric lupus. Current Opinion in Rheumatology, 31(5):411-420. [Review]. DOI: 10.1097/BOR.0000000000000610

Dermatomiozita juvenilă (JDM)

Bellutti Enders F et al., 2017 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile dermatomyositis. Annals of the Rheumatic Diseases, 76(2):329-340. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2016-209247

Vasculita IgA (purpura Henoch-Schönlein)

Ozen S et al., 2019 – European consensus-based recommendations for diagnosis and treatment of immunoglobulin A vasculitis – the SHARE initiative. Rheumatology (Oxford), 58(9):1607-1616. [Guideline]. DOI: 10.1093/rheumatology/kez041

Boala Kawasaki

McCrindle BW et al., 2017 – Diagnosis, Treatment, and Long-Term Management of Kawasaki Disease: A Scientific Statement for Health Professionals from the AHA. Circulation, 135(17):e927-e999. [Guideline]. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000484

JIA psoriazică (artrită psoriazică juvenilă)

Brunello F et al., 2022 – New Insights on Juvenile Psoriatic Arthritis. Frontiers in Pediatrics, 10:884727. [Review]. DOI: 10.3389/fped.2022.884727

Sclerodermie localizată (Morphea)

Zulian F et al., 2019 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile localised scleroderma. Annals of the Rheumatic Diseases, 78(8):1019-1024. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2018-214697

Scleroza sistemică pediatrică (jSSc)

Foeldvari I et al., 2021 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile systemic sclerosis. Rheumatology (Oxford), 60(4):1651-1658. [Guideline]. DOI: 10.1093/rheumatology/keaa584

Sindroame autoinflamatorii (CAPS, FMF, TRAPS, etc.)

Figueras-Nart I et al., 2019 – Dermatologic and dermatopathologic features of monogenic autoinflammatory diseases. Frontiers in Immunology, 10:2448. [Review]. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02448

Febra reumatică acută

Gewitz MH et al., 2015 – Revision of the Jones Criteria for the diagnosis of acute rheumatic fever in the era of Doppler echocardiography: a scientific statement from the AHA. Circulation, 131(20):1806-1818. [Guideline]. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000205

Pernio (degerături ușoare)

Fennell J & Onel K, 2022 – Chilblains-like lesions in pediatric patients: a review of their epidemiology, etiology, outcomes, and treatment. Frontiers in Pediatrics, 10:904616. [Review]. DOI: 10.3389/fped.2022.904616