O postare Pentru profesioniștii din domeniul medical

Evaluarea pacientului cu boli autoinflamatorii

2026-04-16 - 11:26

Evaluarea pacientului cu boli autoinflamatorii

Lazăr Călin -University of Medicine and Pharmacy „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca

Afecțiune	Anamneza + examen obiectiv	Examinări laborator	Imagistică	Răspuns la tratament
PFAPA	Frecvent debut sub vârsta de 5 ani, episoade febrile perfect ritmice la 28 zile cu durata de 3-6 zile, fără simptome între atacuri, fără afectare pe termen lung. Febra 40-41°C (dispare în 1-2 zile chiar și fără tratament), frison, ulcerații bucale și/sau faringiene (durata de 3-5 zile, vindecare ad integrum), faringită acută, adenită cervicală.Sunt absente (diagnostic diferențial): diaree, rash, artrită, dureri toracice.	Nu sunt necesare decât pentru diagnosticul diferențial al unor infecții acute.În puseu: leucocitoză, PCR/VSH crescute.	Nu sunt necesare decât pentru diagnosticul diferențial al unor infecții acute.	Prednison 0,5-2 mg/kg/zi în doză unică zilnică, la debutul puseului, timp de 1-2 zile.Amigdalectomie parțială sau adenoidectomie, după consult ORL.
Febra mediteraneană familiala (FMF)	Boala autoinflamatorie monogenică cu transmitere autozomal recesivă (gena MEFV), etnici mediteraneeni.Debut 90% sub 20 ani, episoade febrile de 12-72 ore însoțite de fenomene digestive (dureri abdominale, constipație/diaree, uneori peritonită cu abdomen acut), articulare (artrită/artralgii, mialgii), pleurale (junghi toracic, frecătură pleurală, MV diminuat), cutanate (eritem erizipeloid).Între atacuri – fără semne clinice.	În atac: valori crescute PCR/VSH, amiloid seric (SAA), fracțiuni ale complementului, hemoleucograma, funcție hepatică și renală (microalbuminuria = semn precoce de afectare renală).Cu avizul nefrologului, biopsie renala în caz de afectare renală (amiloidoză). Periodic – evaluare efecte adverse terapie biologică și colchicină.Testare genetică în centre terțiare.	Radiografie toracica / CT toracic la suspiciunea de afectare pleurală.Ecografie abdominală la suspiciunea de abdomen acut.	Risc de amiloidoză (în special renală).AINS, ColchicinăCanakinumab (anticorp monoclonal anti-IL1beta), cu aviz reumatologic.
TRAPS (Sindromul periodic asociat cu receptorul factorului de necroză tumorală)	Transmitere autozomal dominantă (gena TNFRSF1A).Episoade febrile periodice cu durata de peste 7 zile (1-4 săptămâni), însoțite de rash migrator maculo-eritematos, mialgii, fenomene digestive (dureri abdominale, constipație/diaree, uneori peritonită cu abdomen acut), articulare (artrită/artralgii la articulațiile mari), ocular (conjunctivită, edem periorbital), serozită (peritoneală, pleurală sau pericardică).	În atac: valori crescute PCR/VSH amiloid seric (SAA), fracțiuni ale complementului, hemoleucograma (uneori leucocitoză cu trombocitoză), funcție hepatică și renală.Reactanții da fază acută pot rămâne crescuți între atacuri. Testare genetică în centre terțiare.	Radiografie toracica / CT toracic la suspiciunea de afectare pleurală.Ecografie abdominală la suspiciunea de abdomen acut.EKG, ecocardiografie la suspiciunea de pericardită.	Corticoterapie de scurtă durată, terapie biologică (Etanercept, anti-IL1), în centre terțiare.
Deficitul de mevalonat kinaza (MVK)	Transmitere autozomal recesivă a unei deficiențe enzimatice (gena MVK, pe cromozomul 12). 1. Forma severă (aciduria mevalonică – MVA): dismorfism facial (facies triunghiular, bose frontale largi, hipertelorism), retard statural și neurologic, cataractă, febră recurentă, complicații neurologice (ataxie cerebeloasă, hipotonie), deces precoce. 2. Forma moderată (hiperIgD cu febră periodică – HIDS): debut la 6-12 luni, atacuri de 3-7 zile spațiate de 1-2 luni asimptomatice, uneori precipitate de imunizări, infecții, traumă. În atac: febră înaltă, frison, cefalee, manifestări digestive (dureri abdominale, greață, vărsături), cutanate (rash eritemato-macular sau purpuric), inconstant: afte bucale/genitale, adenită cervicală, artrită/artralgii, splenomegalie, serozită	Valori mult crescute ale IgD (minim 2 determinări; valorile normale nu exclud boala). Acid mevalonic urinar cu valori crescute în puseu. În atac: leucocitoză, valori crescute PCR/VSH, amiloid seric, IgA.	După caz: ecografie abdominala, RMN cerebral (în caz de afectare neurologică).	AINS, corticoterapie de scurtă durată, antagoniști de IL-1beta și TNF-alfa (inițiere în centre terțiare de reumatologie pediatrică).
Sindromul autoinflamator familial declanșat de frig (FCAS).Forma usoară de criopririnopatie (CAPS)	Intoleranța familială la frig (transmitere autozomal dominantă), debut în primele 6 luni de viață. Expunerea la temperaturi scăzute declanșează după 1-2 ore: febră, frison, rash eritemato-macular nepruriginos, cefalee, grețuri, sete imperioasă, artralgii, conjunctivită – cu evoluție rapid favorabila (12-24 ore) spontan sau după antitermice și hidratare.Între pusee pot apărea rash, mialgii. Absente (pentru diagnostic diferențial): surditate, edeme periorbitale, adenomegalie, serozită.	În puseu: leucocitoză, valori crescute PCR/VSH, amiloid seric.	Doar pentru diagnostic diferențial.	Formele ușoare sau medii nu necesită tratament cronic. Corticoterapia pe durate scurte poate fi folosită la debutul atacului sever. Terapii biologice – doar în forme severe de criopirinopatii, stabilite în centre terțiare de reumatologie pediatrică.

Monitorizarea activității bolilor autoinflamatorii presupune: examen fizic, indici antropometrici, examen neurologic și musculo-scheletal, determinare reactanți de fază acută (leucocite, PCR, uneori amiloid seric). Monitorizarea la domiciliu (jurnal pacient) se efectuează cu indicele de activitate (AIDAI) cu 13 parametri: febră > 38°C, simptome generale, dureri abdominale, grețuri/vărsături, diaree, cefalee, dureri toracice, adenopatie dureroasă, artralgii/mialgii, tumefiere articulară, manifestări oculare, erupții cutanate, necesar de medicație simptomatică. Fiecare item este notat cu 0 (absent) sau 1 (prezent), scorul maxim zilnic fiind 12. Un scor de peste 9 indică o boală activă.