Příspěvek Pro zdravotnické odborníky

Hodnocení pacientů s autoinflamatorními onemocněními

2026-04-16 - 11:34

Hodnocení pacientů s autoinflamatorními onemocněními

Lazăr Călin -Univerzita medicíny a farmacie „Iuliu Hațieganu“ Cluj-Napoca

Stav	Anamnéza + objektivní vyšetření	Laboratorní testy	Zobrazování	Reakce na léčbu
PFAPA	Častý výskyt ve věku do 5 let, dokonale rytmické febrilní epizody každých 28 dní trvající 3-6 dní, bez příznaků mezi atakami, bez dlouhodobého poškození. Horečka 40-41 °C (zmizí za 1-2 dny i bez léčby), zimnice, vředy v ústech a/nebo hltanu (trvající 3-5 dní, hojící se ad integrum), akutní faryngitida, adenitida krčního hrdla.Chybí (diferenciální diagnóza): průjem, vyrážka, artritida, bolest na hrudi.	Jsou potřebné pouze pro diferenciální diagnostiku akutních infekcí.Při vzplanutí: leukocytóza, zvýšený CRP/VSH.	Jsou potřebné pouze pro diferenciální diagnostiku akutních infekcí.	Prednison 0,5-2 mg/kg/den v dávce jednou denně na začátku relapsu po dobu 1-2 dnů.Částečná tonzilektomie nebo adenoidektomie po ORL konzultaci.
Familiární středomořská horečka (FMF)	Monogenní autozomálně recesivní monogenní autoinflamatorní onemocnění (gen MEFV), etnické Středomoří.Začátek 90 % do 20 let věku, febrilní epizody trvající 12-72 hodin doprovázené zažívacími (bolesti břicha, zácpa/průjem, někdy peritonitida s akutním břichem), kloubními (artritida/artralgie, myalgie), pleurálními (bolesti na hrudi, pleurální tření, snížení MV), kožními (erytém erysipeloidum), kožními (erytém erysipeloidum) fenomény.Mezi záchvaty – žádné klinické příznaky.	Při záchvatu: zvýšený CRP/VSH, sérový amyloid (SAA), frakce komplementu, hamoleukogram, funkce jater a ledvin (mikroalbuminurie = časný příznak poškození ledvin).Na doporučení nefrologa biopsie ledviny v případě poškození ledvin (amyloidóza). Periodické – hodnocení nežádoucích účinků biologické léčby a kolchicinu.Genetické testování v terciárních centrech.	RTG hrudníku / CT hrudníku při podezření na postižení pleury.Ultrazvuk břicha při podezření na akutní břicho.	Riziko amyloidózy (zejména renální).NSAID, kolchicinCanakinumab (anti-IL1beta monoklonální protilátka), s revmatologickým stanoviskem.
TRAPS (periodický syndrom spojený s receptorem pro tumor nekrotizující faktor)	Autosomálně dominantní dědičnost (gen TNFRSF1A).Periodické horečnaté epizody trvající déle než 7 dní (1-4 týdny), doprovázené makulo-erytematózní migrující vyrážkou, myalgiemi, zažívacími (bolesti břicha, zácpa/průjem, někdy peritonitida s akutním břichem), kloubními (artritida/artralgie velkých kloubů), očními (konjunktivitida, periorbitální edém), sérozitidou (peritoneální, pleurální nebo perikardiální).	Při záchvatu: zvýšený sérový amyloid (SAA) CRP/VSH, frakce komplementu, hamoleukogram (někdy leukocytóza s trombocytózou), funkce jater a ledvin.Reaktanty akutní fáze mohou zůstat zvýšené i mezi jednotlivými atakami. Genetické testování v terciárních centrech.	RTG hrudníku / CT hrudníku při podezření na postižení pleury.Ultrazvuk břicha při podezření na akutní břicho.EKG, echokardiografie při podezření na perikarditidu.	Krátkodobá léčba kortikosteroidy, biologická léčba (etanercept, anti-IL1) v terciárních centrech.
Deficit mevalonátkinázy (MVK)	Autosomálně recesivní dědičnost deficitu enzymu (gen MVK na 12. chromozomu). 1. Těžká forma (mevalonová acidurie – MVA): obličejový dysmorfismus (trojúhelníkovitá tvář, široká čelní kost, hypertelorismus), staurální a neurologická retardace, katarakta, opakované horečky, neurologické komplikace (mozečková ataxie, hypotonie), časná smrt. 2. Středně těžká forma (hyperIgD s periodickou horečkou – HIDS): začátek v 6-12 měsících, asymptomatické záchvaty trvající 3-7 dní v rozmezí 1-2 měsíců, někdy vyvolané imunizací, infekcí, úrazem. V záchvatu: vysoká horečka, zimnice, bolest hlavy, zažívací projevy (bolesti břicha, nauzea, zvracení), kožní (erytémato-makulární nebo purpurová vyrážka), nestálé: orální/genitální afty, cervikální adenitida, artritida/artralgie, splenomegalie, serozitida.	Zvýšené hodnoty IgD (alespoň 2 stanovení; normální hodnoty nevylučují onemocnění). Kyselina mevalonová v moči se zvýšenými hodnotami ve špičce. Při záchvatu: leukocytóza, zvýšený CRP/VSH, sérový amyloid, IgA.	Podle potřeby: ultrazvuk břicha, magnetická rezonance mozku (v případě neurologického poškození).	NSAID, krátkodobé kortikosteroidy, antagonisté IL-1beta a TNF-alfa (zahájení v terciárních pediatrických revmatologických centrech).
Familiární autoinflamatorní syndrom vyvolaný chladem (FCAS).Mírná forma kryopyrinopatie (CAPS)	Familiární intolerance chladu (autozomálně dominantní), nástup v prvních 6 měsících života. Vystavení nízkým teplotám vyvolává po 1-2 hodinách: horečku, zimnici, nepruritickou erytémato-makulární vyrážku, bolest hlavy, nevolnost, silnou žízeň, artralgie, konjunktivitidu – s rychlým příznivým vývojem (12-24 hodin) spontánně nebo po antitermiích a hydrataci.Mezi jednotlivými vzplanutími se může objevit vyrážka, myalgie. Chybí (pro diferenciální diagnózu): hluchota, periorbitální edém, adenomegalie, serozitida.	Ve špičce: leukocytóza, zvýšený CRP/VSH, sérový amyloid.	Pouze pro diferenciální diagnostiku.	Mírné až středně těžké formy nevyžadují chronickou léčbu. Na začátku těžkých záchvatů lze použít krátkodobé kortikosteroidy. Biologická léčba – pouze u těžkých forem kryopyrinopatií, zavedená v terciárních pediatrických revmatologických pediatrických centrech.

Sledování aktivity autoinflamatorních onemocnění zahrnuje: fyzikální vyšetření, antropometrické ukazatele, neurologické a muskuloskeletální vyšetření, stanovení reaktantů akutní fáze (leukocyty, CRP, někdy sérový amyloid). Domácí sledování (deník pacienta) se provádí pomocí indexu aktivity (AIDAI) s 13 parametry: horečka > 38 °C, celkové příznaky, bolesti břicha, nevolnost/zvracení, průjem, bolesti hlavy, bolesti na hrudi, bolestivá adenopatie, artralgie/myalgie, otoky kloubů, oční projevy, vyrážka, potřeba symptomatické medikace. Každá položka je hodnocena jako 0 (chybí) nebo 1 (je přítomna) s maximálním denním skóre 12. Skóre vyšší než 9 znamená aktivní onemocnění.