Објава За здравствене раднике

Процена пацијента са аутоинфламаторним болестима

2026-04-16 - 11:35

Процена пацијента са аутоинфламаторним болестима

Лазар Цалин – Универзитет медицине и фармације „Јулиу Хациегану“ Клуж-Напока

утицати	Анамнеза + објективни преглед	Лабораторијски прегледи	слике	Одговор на лечење
ПФАПА	Чест почетак пре 5. године живота, савршено ритмичне фебрилне епизоде сваких 28 дана у трајању од 3-6 дана, без симптома између напада, без дуготрајног оштећења.Грозница 40-41°C (нестаје за 1-2 дана чак и без лечења), грозница, чиреви у устима и/или ждрелу (трајање 3-5 дана, потпуно зарастају), акутни фарингитис, цервикални аденитис.Одсутни су (диференцијална дијагноза): дијареја, осип, артритис, бол у грудима.	Они су неопходни само за диференцијалну дијагнозу акутних инфекција.Код погоршања: леукоцитоза, повишен CRP/ESR.	Они су неопходни само за диференцијалну дијагнозу акутних инфекција.	Преднизон 0,5-2 мг/кг/дан у једној дневној дози, на почетку погоршања, током 1-2 дана.Парцијална тонзилектомија или аденоидектомија, након консултације са ОРЛ лекаром.
Породична медитеранска грозница (FMF)	Моногена аутоинфламаторна болест са аутозомно рецесивним преносом (MEFV ген), медитеранске етничке групе.Почетак код 90% деце млађе од 20 година, фебрилне епизоде у трајању од 12-72 сата праћене дигестивним феноменима (бол у стомаку, затвор/дијареја, понекад перитонитис са акутним абдоменом), зглобним (артритис/артралгије, мијалгије), плеуралним (бол у грудима, трење плеуре, смањен механички обртни капацитет), кожним (еризипелоидни еритем).Између напада – нема клиничких знакова.	У нападу: повишене вредности PCR/ESR, серумски амилоид (SAA), фракције комплемента, комплетна крвна слика, функција јетре и бубрега (микроалбуминурија = рани знак оштећења бубрега).Уз савет нефролога, биопсија бубрега у случају оштећења бубрега (амилоидоза).Периодично – процена нежељених ефеката биолошке терапије и колхицина.Генетско тестирање у терцијарним центрима.	Рендгенски снимак грудног коша / ЦТ грудног коша ако се сумња на оштећење плеуре.Абдоминални ултразвук код сумње на акутни абдомен.	Ризик од амилоидозе (посебно бубрежне).НСАИЛ, колхицинКанакинумаб (моноклонско антитело против ИЛ1бета), са реуматолошким одобрењем.
TRAPS (Периодични синдром повезан са рецептором фактора некрозе тумора)	Аутозомно доминантна трансмисија (ген TNFRSF1A).Периодични фебрилни напади који трају дуже од 7 дана (1-4 недеље), праћени макуло-еритематозним миграторним осипом, мијалгијама, дигестивним феноменима (бол у стомаку, затвор/дијареја, понекад перитонитис са акутним абдоменом), зглобним (артритис/артралгије у великим зглобовима), очним (коњунктивитис, периорбитални едем), серозитисом (перитонеалним, плеуралним или перикардијалним).	У нападу: повишене вредности PCR/ESR, серумски амилоид (SAA), фракције комплемента, комплетна крвна слика (понекад леукоцитоза са тромбоцитозом), функција јетре и бубрега.Реактанти акутне фазе могу остати повишени између напада.Генетско тестирање у терцијарним центрима.	Рендгенски снимак грудног коша / ЦТ грудног коша ако се сумња на оштећење плеуре.Абдоминални ултразвук код сумње на акутни абдомен.ЕКГ, ехокардиографија за сумњу на перикардитис.	Краткорочна терапија кортикостероидима, биолошка терапија (етанерцепт, анти-ИЛ1), у терцијарним центрима.
Недостатак мевалонат киназе (MVK)	Аутозомно рецесивно преношење ензимског недостатка (MVK ген, на хромозому 12).1. Тешки облик (мевалонска ацидурија – МВА): фацијални дисморфизам (троугласти облик лица, широке фронталне обрве, хипертелоризам), заостајање у расту и неуролошка ретардација, катаракта, рекурентна грозница, неуролошке компликације (церебеларна атаксија, хипотонија), рана смрт.2. Умерени облик (хиперИгД са периодичном грозницом – HIDS): почетак у 6-12 месеци, напади трају 3-7 дана са размаком од 1-2 месеца, асимптоматски, понекад изазван имунизацијом, инфекцијама, траумом. У нападу: висока температура, грозница, главобоља, дигестивне манифестације (бол у стомаку, мучнина, повраћање), кожне манифестације (еритемато-макуларни или пурпурни осип), променљиво: оралне/гениталне афте, цервикални аденитис, артритис/артралгије, спленомегалија, серозитис	Веома повишене вредности IgD (минимум 2 мерења; нормалне вредности не искључују болест).Мевалонска киселина у урину са повишеним вредностима у епидемији.У нападу: леукоцитоза, повишене вредности PCR/ESR, серумски амилоид, IgA.	Ако је потребно: абдоминални ултразвук, магнетна резонанца мозга (у случају неуролошког оштећења).	НСАИЛ, краткотрајна терапија кортикостероидима, антагонисти ИЛ-1бета и ТНФ-алфа (почетак примене у терцијарним центрима за дечју реуматологију).
Породични аутоинфламаторни синдром изазван прехладом (FCAS).Блага криопиринопатија (CAPS)	Породична нетолеранција на хладноћу (аутозомно доминантни пренос), почиње у првих 6 месеци живота.Излагање ниским температурама изазива након 1-2 сата: грозницу, језу, непруритични еритемато-макуларни осип, главобољу, мучнину, прекомерну жеђ, артралгије, коњунктивитис – са брзим повољним развојем (12-24 сата) спонтано или након антипиретика и хидратације.Између напада могу се појавити осип и мијалгија.Одсутно (за диференцијалну дијагнозу): глувоћа, периорбитални едем, аденомегалија, серозитис.	У егзацербацији: леукоцитоза, повишене вредности PCR/ESR, серумски амилоид.	Само за диференцијалну дијагнозу.	Благи или умерени облици не захтевају хронично лечење. Краткорочна терапија кортикостероидима може се користити на почетку тешког напада. Биолошке терапије – само код тешких облика криопиринопатија, успостављених у терцијарним педијатријским реуматолошким центрима.

Праћење активности аутоинфламаторних болести подразумева: физички преглед, антропометријске индексе, неуролошки и мишићно-скелетни преглед, одређивање реактаната акутне фазе (леукоцити, PCR, понекад серумски амилоид). Кућно праћење (дневник пацијента) се врши помоћу индекса активности (AIDAI) са 13 параметара: повишена температура > 38°C, општи симптоми, бол у стомаку, мучнина/повраћање, дијареја, главобоља, бол у грудима, болна аденопатија, артралгије/мијалгије, оток зглобова, очне манифестације, кожни осип, потреба за симптоматском медицином. Свака ставка се бодује као 0 (одсутно) или 1 (присутно), са максималним дневним резултатом 12. Резултат изнад 9 указује на активну болест.