Post Dla pracowników służby zdrowia

Ocena pacjentów z chorobami autoinflamacyjnymi

2026-04-16 - 11:04

Ocena pacjentów z chorobami autoinflamacyjnymi

Lazăr Călin – Uniwersytet Medycyny i Farmacji „Iuliu Hațieganu” Kluż-Napoka

Stan	Anamneza + badanie obiektywne	Testy laboratoryjne	Obrazowanie	Odpowiedź na leczenie
PFAPA	Częsty początek w wieku poniżej 5 lat, idealnie rytmiczne epizody gorączki co 28 dni trwające 3-6 dni, brak objawów między atakami, brak długotrwałych uszkodzeń. Gorączka 40-41°C (ustępuje w ciągu 1-2 dni nawet bez leczenia), dreszcze, owrzodzenia jamy ustnej i/lub gardła (trwające 3-5 dni, gojące się ad integrum), ostre zapalenie gardła, zapalenie szyjki macicy.Nie występują (diagnostyka różnicowa): biegunka, wysypka, zapalenie stawów, ból w klatce piersiowej.	Są one potrzebne tylko do diagnostyki różnicowej ostrych infekcji.W zaostrzeniu: leukocytoza, podwyższone CRP/VSH.	Są one potrzebne tylko do diagnostyki różnicowej ostrych infekcji.	Prednizon w dawce 0,5-2 mg/kg/dobę raz na dobę na początku nawrotu przez 1-2 dni.Częściowa tonsillektomia lub adenoidektomia po konsultacji laryngologicznej.
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF)	Monogenna autosomalna recesywna choroba autozapalna (gen MEFV), etniczna choroba śródziemnomorska.Początek u 90% osób w wieku poniżej 20 lat, epizody gorączki trwające 12-72 godzin, którym towarzyszą objawy ze strony układu pokarmowego (ból brzucha, zaparcia/biegunka, czasami zapalenie otrzewnej z ostrym brzuchem), stawowego (zapalenie stawów/ bóle stawów, bóle mięśniowe), opłucnej (ból w klatce piersiowej, tarcie opłucnej, zmniejszenie MV), skórne (rumień rumieniowaty).Pomiędzy atakami – brak objawów klinicznych.	W ataku: podwyższone CRP/VSH, amyloid w surowicy (SAA), frakcje dopełniacza, hamoleukogram, czynność wątroby i nerek (mikroalbuminuria = wczesny objaw upośledzenia czynności nerek).Za radą nefrologa, biopsja nerki w przypadku uszkodzenia nerek (amyloidoza). Okresowa ocena działań niepożądanych terapii biologicznej i kolchicyny.Badania genetyczne w ośrodkach trzeciego stopnia.	RTG klatki piersiowej / TK klatki piersiowej przy podejrzeniu zajęcia opłucnej.USG jamy brzusznej w podejrzeniu ostrego brzucha.	Ryzyko amyloidozy (zwłaszcza nerkowej).NLPZ, kolchicynaCanakinumab (przeciwciało monoklonalne anty-IL1beta), z opinią reumatologiczną.
TRAPS (zespół okresowy związany z receptorem czynnika martwicy nowotworu)	Dziedziczenie autosomalne dominujące (gen TNFRSF1A).Okresowe epizody gorączki trwające dłużej niż 7 dni (1-4 tygodnie), którym towarzyszy wysypka plamisto-grudkowa, bóle mięśniowe, dolegliwości ze strony układu pokarmowego (bóle brzucha, zaparcia/biegunka, czasami zapalenie otrzewnej z ostrym brzuchem), stawowego (zapalenie stawów/ bóle stawów dużych stawów), oczu (zapalenie spojówek, obrzęk okołooczodołowy), zapalenie błon surowiczych (otrzewnej, opłucnej lub osierdzia).	Podczas ataku: podwyższone stężenie amyloidu w surowicy (SAA), CRP/VSH, frakcje dopełniacza, hamoleukogram (czasami leukocytoza z trombocytozą), czynność wątroby i nerek.Reagenty ostrej fazy mogą pozostawać podwyższone pomiędzy atakami. Badania genetyczne w ośrodkach trzeciego stopnia.	RTG klatki piersiowej / TK klatki piersiowej przy podejrzeniu zajęcia opłucnej.USG jamy brzusznej w podejrzeniu ostrego brzucha.EKG, echokardiografia w przypadku podejrzenia zapalenia osierdzia.	Krótkoterminowa terapia kortykosteroidami, terapia biologiczna (Etanercept, anty-IL1) w ośrodkach trzeciego stopnia.
Niedobór kinazy mewalonianowej (MVK)	Autosomalne recesywne dziedziczenie niedoboru enzymu (gen MVK na chromosomie 12). 1. Postać ciężka (kwasica mewalonowa – MVA): dysmorfia twarzy (trójkątna twarz, szeroka kość czołowa, hiperteloryzm), opóźnienie rozwoju strukturalnego i neurologicznego, zaćma, nawracająca gorączka, powikłania neurologiczne (ataksja móżdżkowa, hipotonia), przedwczesna śmierć. 2. Postać umiarkowana (hiperIgD z okresową gorączką – HIDS): początek w wieku 6-12 miesięcy, bezobjawowe ataki trwające 3-7 dni w odstępie 1-2 miesięcy, czasami wywołane szczepieniami, infekcjami, urazami. Podczas ataku: wysoka gorączka, dreszcze, bóle głowy, objawy ze strony układu pokarmowego (bóle brzucha, nudności, wymioty), skórne (wysypka rumieniowo-plamista lub plamista), niestałe: pleśniawki jamy ustnej/płciowej, zapalenie szyjki macicy, zapalenie stawów/artralgia, powiększenie śledziony, zapalenie błon surowiczych.	Podwyższone wartości IgD (co najmniej 2 oznaczenia; wartości prawidłowe nie wykluczają choroby). Kwas mewalonowy w moczu z podwyższonymi wartościami szczytowymi. W ataku: leukocytoza, podwyższone CRP/VSH, amyloid w surowicy, IgA.	W razie potrzeby: USG jamy brzusznej, MRI mózgu (w przypadku uszkodzeń neurologicznych).	NLPZ, krótkotrwałe kortykosteroidy, antagoniści IL-1beta i TNF-alfa (rozpoczęcie leczenia w ośrodkach reumatologii dziecięcej).
Rodzinny zespół autozapalny wywołany zimnem (FCAS).Łagodna postać kriopirynopatii (CAPS)	Rodzinna nietolerancja zimna (dziedziczona autosomalnie dominująco), początek w pierwszych 6 miesiącach życia. Narażenie na niskie temperatury wywołuje po 1-2 godzinach: gorączkę, dreszcze, nieświądową wysypkę rumieniowo-grudkową, ból głowy, nudności, silne pragnienie, bóle stawów, zapalenie spojówek – z szybkim korzystnym rozwojem (12-24 godziny) spontanicznie lub po podaniu leków przeciwgorączkowych i nawodnieniu.Pomiędzy ogniskami może wystąpić wysypka, bóle mięśni. Nieobecne (w diagnostyce różnicowej): głuchota, obrzęk okołooczodołowy, adenomegalia, zapalenie błon surowiczych.	W szczycie: leukocytoza, podwyższone CRP/VSH, amyloid w surowicy.	Tylko do diagnostyki różnicowej.	Postacie łagodne do umiarkowanych nie wymagają przewlekłego leczenia. Krótkotrwałe kortykosteroidy mogą być stosowane na początku ciężkich ataków. Terapie biologiczne – tylko w ciężkich postaciach kriopirynopatii, ustalone w pediatrycznych ośrodkach reumatologii dziecięcej trzeciego stopnia.

Monitorowanie aktywności chorób autozapalnych obejmuje: badanie fizykalne, wskaźniki antropometryczne, badanie neurologiczne i badanie układu mięśniowo-szkieletowego, oznaczanie wskaźników ostrej fazy (leukocyty, CRP, czasami amyloid w surowicy). Monitorowanie domowe (dzienniczek pacjenta) jest przeprowadzane za pomocą indeksu aktywności (AIDAI) z 13 parametrami: gorączka > 38°C, objawy ogólne, ból brzucha, nudności/wymioty, biegunka, ból głowy, ból w klatce piersiowej, bolesna adenopatia, bóle stawów/mialgia, obrzęk stawów, objawy oczne, wysypka, zapotrzebowanie na leki objawowe. Każda pozycja jest punktowana jako 0 (nieobecna) lub 1 (obecna) z maksymalnym dziennym wynikiem 12. Wynik powyżej 9 wskazuje na aktywną chorobę.