Diferenciálna diagnostika vyrážok pri detských reumatologických ochoreniach

Úvod

Vyrážky sú v pediatrii často hlásené, avšak konkrétne vzory vyrážok môžu poukazovať na základné reumatologické ochorenia. Ambulantní pediatri, najmä všeobecní lekári, musia rozpoznať tieto jedinečné vyrážky, aby mohli diagnostikovať problémy, ako je juvenilný lupus, dermatomyozitída, systémová juvenilná idiopatická artritída, vaskulitídy a iné, napríklad pernio. Rýchla identifikácia a presná diferenciálna diagnostika sú rozhodujúce pre včasné odoslanie a liečbu. Tento súhrn poukazuje na praktické prvky diagnostiky a rozlišovania vyrážok spojených s detskými reumatologickými ochoreniami, pričom sa zameriava skôr na klinickú užitočnosť než na patofyziológiu a slúži ako základný zdroj informácií pre lekárov.

Pri posudzovaní vyrážky dieťaťa z hľadiska možných reumatologických príčin majte na pamäti tieto kľúčové body:

Morfológia vyrážky, distribúcia: Určite typ vyrážky – makulárna, papulárna, žihľavková (ako žihľavka), purpurová (nebleskujúca), šupinatá alebo nodulárna – a jej umiestnenie (napr. tvár, trup, extenzorové plochy, dlane/chodidlá). Niektoré ochorenia vykazujú špecifické rozloženie, napr. tváre pri lupuse, kĺby pri dermatomyozitíde a nohy pri vaskulitíde).

Načasovanie a spúšťače: Zhodnoťte, či je vyrážka prechodná alebo trvalá, a sledujte prípadné zákonitosti. Napríklad prchavá vyrážka môže zodpovedať nárastu horúčky pri systémovej JIA alebo ju môže vyvolať vystavenie chladu pri pernioch. Okrem toho si všimnite, či sa vyrážka zintenzívňuje pri slnečnom žiarení, pretože fotosenzitivita by mohla poukazovať na lupus alebo dermatomyozitídu.

Pridružené príznaky: Je nevyhnutné vykonať komplexné preskúmanie príznakov. Horúčka charakterizovaná opakujúcimi sa vysokými horúčkami môže poukazovať na systémovú JIA. Hľadajte príznaky, ako je artritída alebo artralgia, ktoré by mohli naznačovať reumatické ochorenia, ako je lupus, JIA, vaskulitída, svalová slabosť (poukazujúca na dermatomyozitídu), vredy v ústnej dutine alebo na genitáliách (spojené s lupusom alebo Behçetovou chorobou), zápal slizníc alebo spojiviek (spojené s Kawasakiho chorobou) a Raynaudov fenomén (potenciálne poukazujúci na juvenilnú sklerodermiu alebo lupus). Tieto údaje môžu pomôcť zúžiť diferenciálnu diagnózu.

Systémové nálezy a laboratórne vyšetrenia: Hodnotenie rastových parametrov, životných funkcií a špecifických laboratórnych testov môže poskytnúť cenné informácie. Napríklad cytopénia alebo zvýšené titre ANA poukazujú na lupus; zvýšené svalové enzýmy (CK, aldoláza) naznačujú dermatomyozitídu; zvýšené zápalové markery spolu s anémiou a veľmi vysokým feritínom poukazujú na systémovú JIA; normálny počet trombocytov s purpurou poukazuje na vaskulitídu (napríklad IgA vaskulitídu) namiesto trombocytopénie. Hoci základné skríningové testy (CBC, ANA, ESR/CRP, UA) môžu pomôcť pri hodnotení, pri interpretácii musí byť na prvom mieste klinické podozrenie.

Prístup k hodnoteniu detskej vyrážky z hľadiska reumatologickej etiológie

Keďže vyrážky pri reumatologických ochoreniach sú rôznorodé, je užitočné uplatňovať systematický prístup. Nasledujúci algoritmus načrtáva postupné hodnotenie:

1. Určite, či je vyrážka blanitá alebo neblanitá. Neblednúce purpurové vyrážky naznačujú krvácanie do kože:

• Pri zistení petechií alebo purpury je rozhodujúca kontrola počtu krvných doštičiek a koagulácie. Najprv je nevyhnutné vylúčiť trombocytopenickú purpuru, ako je ITP, alebo poruchy koagulácie. Ak je hladina trombocytov normálna a purpura je hmatná, je pravdepodobná vaskulitída malých ciev, napríklad IgA vaskulitída (Henochova-Schönleinova purpura). Výskyt purpury, najmä na dolných končatinách a zadku, v kombinácii s artritídou a bolesťou brucha, jednoznačne poukazuje na IgA vaskulitídu. Naopak, rozsiahla purpura, ktorá sa vyskytuje s horúčkou a ťažko chorým vzhľadom, vzbudzuje obavy z meningokokémie alebo iných závažných infekcií (pohotovosť).

2. Ak je vyrážka bledá (erytematózna), zhodnoťte jej morfológiu a kontext:

• Lokalizovaný erytém tváre je charakterizovaný červenou vyrážkou lokalizovanou na lícach (malárna oblasť), ktorá je často príznakom akútneho kožného lupusu, najmä ak nazolabiálne záhyby zostávajú nepoškodené. Táto malárna vyrážka, bežne nazývaná „motýlia“ vyrážka, býva citlivá na svetlo a počas vzplanutia môže trvať niekoľko hodín až niekoľko dní. Je veľmi dôležité posúdiť ďalšie príznaky lupusu, ako sú vredy v ústach, artritída a príznaky súvisiace s obličkami, a vykonať test ANA. Medzi diferenciálne diagnózy patrí piata choroba (erythema infectiosum), ktorá sa prejavuje ako vyrážka „facka“ hlavne u mladších detí a často sa objavuje s čipkovanou vyrážkou na tele. Ochorenia ako rosacea alebo seboroická dermatitída môžu spôsobovať začervenanie tváre, ale nie sú obmedzené na malarickú oblasť a majú rôzne chronické formy. Jednostranné začervenanie tváre sprevádzané horúčkou môže poukazovať na erysipel alebo celulitídu, ktoré sú zvyčajne teplé a citlivé. Dermatomyozitída môže tiež viesť k erytému tváre, ktorý sa často prejavuje ako fialová periorbitálna (heliotropná) vyrážka (pozri časť) nižšie).
• Zúrivá periorbitálna vyrážka a vyrážka na rukách: Juvenilná dermatomyozitída (JDM) sa prejavuje heliotropnou vyrážkou, ktorá sa vyznačuje fialovým sfarbením očných viečok, spolu s Gottronovými papulami, čo sú fialové lézie nachádzajúce sa na extenzorových kĺboch rúk, ako sú kĺby, lakte a kolená. Ak sa u dieťaťa objavia tieto charakteristické vyrážky so svalovou slabosťou, je pravdepodobné, že primárnou diagnózou je JDM, pretože kožné prejavy sa zvyčajne objavia skôr ako svalové príznaky. Diferenciály: Hoci lupus môže príležitostne viesť k periorbitálnym opuchom alebo vyrážkam, charakteristická heliotropová farba a Gottronove papuly sú výlučné pre dermatomyozitídu. Okrem toho periorbitálne alergické reakcie alebo infekcie, ako napríklad orbitálna celulitída, môžu spôsobiť opuch alebo zmenu farby, ale nevytvárajú charakteristické papuly.
• Zvážte systémovú juvenilnú idiopatickú artritídu (sJIA), keď sa u pacienta objaví generalizovaná makulopapulózna alebo urtikariálnej podobná vyrážka s horúčkou, najmä ak je vyrážka prechodná a zhoduje sa s každodennými vysokými horúčkami. vyrážky súvisiace s sJIA sa zvyčajne prejavujú ako výrazné lososovo-ružové makuly alebo mierne vyvýšené lézie, ktoré sa nachádzajú najmä na trupe a proximálnych končatinách počas nárastu horúčky a miznú, keď horúčka ustúpi. Vyrážka zvyčajne nesvrbí, hoci môže byť vyvolaná škrabaním (známy ako Koebnerov fenomén). Sledujte denný priebeh horúčky a príznaky artritídy, hepatosplenomegálie alebo lymfadenopatie, ktoré ďalej poukazujú na sJIA. Zvážte diferenciálne diagnózy, ako sú vírusové infekcie (napr. adenovírus alebo EBV), ktoré môžu spôsobiť horúčky s vyrážkami, ale zvyčajne vírusové exantémy trvajú dlhšie alebo sú rozsiahlejšie a nemusia sa zhodovať s nárastom horúčky. Reakcie na lieky, ako je sérová choroba, môžu tiež vyústiť do urtikariálnych alebo makulopapulóznych vyrážok. Preskúmanie liekovej anamnézy je v anamnéze nevyhnutné. Autozápalové syndrómy ako TRAPS alebo CAPS môžu viesť k opakujúcim sa horúčkam s vyrážkami, hoci sú zriedkavejšie; napríklad periodický syndróm spojený s TNF-receptormi môže počas epizód horúčky vykazovať migrujúcu červenú vyrážku. Ak horúčka a vyrážka trvajú u malého dieťaťa viac ako päť dní, zvážte Kawasakiho chorobu alebo MIS-C (Multisystémový zápalový syndróm u detí) COVID-19).
• Polymorfná vyrážka s postihnutím slizníc: U dieťaťa mladšieho ako 5 rokov s horúčkou trvajúcou 5 dní alebo dlhšie a s polymorfnou vyrážkou sa môže jednať o Kawasakiho chorobu. Tento typ vyrážky zvyčajne postihuje trup, končatiny a často aj oblasť plienok, pričom sa počas hojenia často olupuje. Medzi ďalšie diagnostické ukazovatele patria červené oči, popraskané červené pery, „jahodový jazyk“, opuchnuté červené ruky alebo nohy (ktoré sa môžu neskôr olupovať) a jednostranná krčná lymfatická uzlina väčšia ako 1,5 cm. Kawasakiho choroba je vaskulitída, ktorá si vyžaduje rýchlu liečbu, aby sa zabránilo vzniku koronárnych aneuryziem. Diferenciálna diagnóza zahŕňa vírusové exantémy (osýpky, adenovírus, enterovírus), ktoré môžu napodobňovať Kawasakiho vyrážku, ale zvyčajne majú charakteristické znaky, ako je kašeľ, nádcha a zápal spojiviek pri osýpkach a jedinečný postup vyrážky od hlavy k päte. Šarlach (streptokoková infekcia) má za následok rozsiahlu pieskovcovú šarlachovitú vyrážku a jahodový jazyk. Napriek tomu sa táto vyrážka zvyčajne objaví skôr ako horúčka a streptokok sa môže potvrdiť prostredníctvom kultivácie z hrdla. Stafylokokový syndróm spálenej kože a syndróm toxického šoku sa môžu prejavovať horúčkou spolu s vyrážkou a olupovaním, avšak deti s týmito syndrómami sa vo všeobecnosti javia ako viac choré. Stevensov-Johnsonov syndróm (erythema multiforme major) sa prejavuje zápalom slizníc a vyrážkou, ktorá je zvyčajne charakterizovaná terčovými léziami alebo bulkami, spolu s anamnézou expozície liekom. Od roku 2020 sa do diferenciálnej diagnózy zaraďuje multisystémový zápalový syndróm u detí (MIS-C) spojený s COVID-19. Často sa vyznačuje pretrvávajúcou horúčkou, vyrážkou (ktorá môže byť polymorfná alebo purpurová) a postihnutím viacerých orgánov, pričom sa často prekrýva s neúplnou Kawasakiho chorobou.
• Chronické šupinaté („psoriasiformné“) plaky: Ak sa vyrážka prejavuje erytematóznymi alebo fialovými šupinatými plakami, najmä na extenzných plochách, ako sú kolená, lakte, pokožka hlavy alebo za ušami, malo by sa uvažovať o psoriáze. U detí s artritídou – najmä u tých, ktoré vykazujú asymetrickú alebo distálnu interfalangeálnu artritídu kĺbov alebo daktylitídu prstov na rukách a nohách – by psoriáza mohla poukazovať na juvenilnú psoriatickú artritídu, podtyp JIA. Klasické psoriázové plaky sú dobre ohraničené červenkasté alebo purpurové škvrny zdobené bielymi alebo striebornými šupinami. Guttová psoriáza, ktorá sa vyznačuje malými kvapkovitými léziami s jemným šupinatením, môže u detí nasledovať po streptokokovej infekcii. So psoriázou sa bežne spájajú zmeny nechtov, ako sú jamky alebo onycholýza. Diferenciálne diagnózy: Atopická dermatitída (ekzém) môže tiež spôsobiť chronickú svrbivú vyrážku, avšak ekzém u detí školského veku zvyčajne postihuje flexurálne oblasti, ako sú predkolenné a podkolenné jamky, pričom je menej ohraničený a zvyčajne nemá hrubé strieborné šupinky charakteristické pre psoriázu. Tinea corporis (infekcia spôsobená dermatofytmi) sa môže prejavovať ako šupinaté plaky v tvare prstenca s centrálnym vyjasnením a vyvýšeným okrajom; prítomnosť huby možno potvrdiť KOH zoškrabom. Pityriasis rosea vedie k početným oválnym šupinatým škvrnám na trupe, je samoobmedzujúca a nie je spojená s artritídou.
• Svieže podkožné uzlíky, najmä na predkoleniach, naznačujú erythema nodosum, reaktívne zápalové ochorenie postihujúce skôr tukové tkanivo ako špecifické reumatické ochorenie. U detí môže tento stav vzniknúť v dôsledku infekcií (ako je streptokoková alebo tuberkulóza), liekov alebo základných zápalových ochorení, ako je Behçetova choroba alebo zápalové ochorenie čriev. Hoci je Behçetova choroba u detí zriedkavá, môže sa prejavovať léziami, ktoré pripomínajú erythema nodosum a akneiformnú vyrážku, pričom sa odlišuje svojimi charakteristickými príznakmi: opakujúcimi sa a bolestivými vredmi v ústnej dutine a na genitáliách spolu so zápalom očí. Pri diferenciálnej diagnostike sa za uzliny môžu mylne považovať modriny alebo úrazy; celulitída môže spôsobiť bolestivé, červené podkožné oblasti, ale zvyčajne je jednostranná a teplejšia.
• Livedo reticularis/racemosa: Sieťovité fialové sfarbenie kože sa môže vyskytnúť pri vaskulitických alebo protrombotických ochoreniach. U detí je livedo reticularis často neškodnou reakciou na chlad; ak však pretrváva (racemosa) a je sprevádzaná vredmi alebo neurologickými príznakmi, môže poukazovať na antifosfolipidový syndróm alebo vaskulitídu stredných ciev, napríklad polyarteritis nodosa. Hoci sú tieto stavy zriedkavé, ich rozpoznanie je veľmi dôležité; odporúča sa a je opodstatnené odporúčanie na reumatológiu.

3. Vyhodnoťte ďalšie možné príčiny alebo spúšťače: Niektoré reumatologické vyrážky môžu vzniknúť v dôsledku rôznych porúch. Napríklad pernio (omrzliny) je zvyčajne dôsledkom pôsobenia chladu, ale môže poukazovať aj na lupus (zimnicový lupus) alebo iné autoimunitné ochorenia. Ak sa u dieťaťa objavia pretrvávajúce alebo závažné pernio lézie alebo sa u neho pernio vyvinie v miernejšom podnebí, vykonajte test ANA na lupus a posúďte systémové príznaky. Podobne, ak sa popri artritíde objaví vyrážka pripomínajúca psoriázu, zvážte možnosť psoriatickej artritídy. Ak sa spolu s vyrážkou objavia opakujúce sa vredy v ústach, myslite okrem iných možností aj na Behçetovu chorobu. Dôležité je tiež prehodnotiť lieky, aby sa vylúčili vyrážky spôsobené liekmi a vystavenie infekcii.

4. Vykonávať cielené vyšetrovania alebo postúpenia: Na základe podozrenia na diagnózu zabezpečte vhodné potvrdzujúce testy. Napríklad pri podozrení na lupus vyšetrite ANA, dsDNA, hladinu komplementu a vykonajte analýzu moču; pri JDM skontrolujte svalové enzýmy, zvážte MRI alebo odošlite na kapilaroskopiu nechtovej riasy a prípadne na svalovú biopsiu; pri sJIA vyhodnoťte feritín, IL-18 (ak je k dispozícii) a monitorujte syndróm aktivácie makrofágov; pri HSP vykonajte analýzu moču na vyhodnotenie postihnutia obličiek a zvážte biopsiu kože, ak je prejav atypický; pri podozrení na Kawasakiho chorobu vykonajte echokardiografiu a skontrolujte zápalové markery. Včasné zapojenie detského reumatológa alebo dermatológa môže byť v neistých prípadoch rozhodujúce. Súhrnný prístup algoritmu pomáha zabezpečiť, aby sa zvážili bežné aj závažné stavy. Nižšie podrobne rozoberáme hlavné pediatrické reumatologické stavy a s nimi súvisiace vyrážky, po ktorých nasledujú súhrnné tabuľky a algoritmus zdrojov na stiahnutie.

Vyrážky pri špecifických detských reumatologických ochoreniach

Juvenilný systémový lupus erythematosus (JSLE) – malárne a iné lupusové vyrážky

Kožné príznaky sú pri SLE s juvenilným začiatkom časté a postihujú približne 60-85 % pacientov. Charakteristickou vyrážkou je malárna (motýlia) vyrážka, ktorá sa vyznačuje začervenaním na lícach a nose s ušetrením nazolabiálnych záhybov. Táto vyrážka sa často objavuje alebo zhoršuje po vystavení sa slnku (fotosenzitivita) a môže súvisieť s aktivitou ochorenia. Na rozdiel od typického spálenia slnkom je malárna vyrážka pri lupuse pretrvávajúcim červeným alebo purpurovým začervenaním, ktoré môže trvať niekoľko dní bez toho, aby spôsobovalo bolesť. Diskoidné lézie lupusu, ktoré majú tvar disku a šupinatý tvar, sa môžu prejavovať ako hypopigmentované alebo hyperpigmentované plaky, ktoré môžu viesť k zjazveniu. Hoci sú u detí menej časté, môžu sa vyskytnúť najmä pri chronickom kožnom lupuse. U detí so SLE sa počas vzplanutia môžu vyskytnúť aj generalizované akútne vyrážky (napríklad morbilliformná vyrážka na rukách a trupe), pričom okrem ústnych alebo nosových vredov a vypadávania vlasov sú významnými indikátormi.

Dôležitými diagnostickými ukazovateľmi sú fotosenzitívna malárna vyrážka, orálne vredy, artritída, renálne príznaky (hematúria/proteinúria) a cytopénie. Malárna vyrážka u dospievajúcej ženy s týmito znakmi jednoznačne poukazuje na lupus. Odporúča sa včasné odoslanie, pretože JSLE zvyčajne vyžaduje rýchlu liečbu, aby sa zabránilo poškodeniu orgánov.

Juvenilná dermatomyozitída (JDM) – heliotropy a Gottronove papuly

JDM je idiopatická zápalová myopatia charakterizovaná charakteristickými kožnými nálezmi. Patognomonickým znakom je heliotropná vyrážka: fialové (fialovo-červené) sfarbenie očných viečok, často sprevádzané periorbitálnym edémom. Sprevádzajú ju Gottronove papuly, čo sú fialové papuly alebo plaky na extenzorových plochách kĺbov, ktoré sa klasicky nachádzajú na dorzálnej strane rúk nad kĺbmi (MCP/PIP kĺby) a na lakťoch a kolenách. Tieto kožné lézie môžu časom nadobudnúť šupinatý alebo atrofický charakter. Medzi ďalšie fotosenzitívne vyrážky spojené s JDM patrí „šálový príznak“ (červenkastá vyrážka na ramenách, hornej časti chrbta a V časti krku/hrudníka) a malárny erytém; v podstate sa na miestach vystavených slnku môže objaviť vyrážka. Ďalším varovným príznakom sú zmeny kapilár na nechtovej koži (rozšírené kapilárne kľučky alebo vypadávanie), ktoré možno pozorovať pomocou lupy alebo dermatoskopu. Kožné príznaky často predchádzajú svalovej slabosti pri JDM, takže rozpoznanie vyrážky môže viesť k včasnej diagnóze skôr, ako dôjde k významnému poškodeniu svalov. U detí s JDM sa zvyčajne objaví symetrická proximálna svalová slabosť (ťažkosti pri stúpaní do schodov, vstávaní z podlahy, zdvíhaní rúk) niekoľko dní až týždňov po objavení sa vyrážky. V chronických prípadoch sa môže vyskytnúť kalcinóza cutis (usadeniny vápnika v koži).

Medzi kľúčové diagnostické ukazovatele patrí heliotropná vyrážka na očných viečkach, Gottronove papuly a proximálna svalová slabosť. Zvýšené hladiny svalových enzýmov (CK, AST, LDH) ďalej potvrdzujú diagnózu. JDM je kritický stav, ktorý si vyžaduje imunosupresívnu liečbu, preto je pri podozrení na ňu indikované urgentné odoslanie.

Systémová juvenilná idiopatická artritída (Stillova choroba) – prchavá lososovo-ružová vyrážka

Systémová JIA, často označovaná ako Stillova choroba v kontexte systémovej juvenilnej artritídy, vyniká medzi podtypmi JIA výraznou horúčkou a vyrážkou. Vyrážka spojená so systémovou JIA je charakteristická lososovo-ružovými makulami, zvyčajne s priemerom 2 až 10 mm, s miernym vyvýšením (makulopapulózou), ktoré sa objavujú najmä na trupe a proximálnych končatinách. Zvyčajne sa prejavuje večer alebo v noci, čo sa zhoduje s maximom dennej horúčky, potom mizne, keď horúčka klesá, aby sa znovu objavila pri ďalšom vzostupe horúčky. Tieto lézie zvyčajne nesvrbia a môžu zostať nepovšimnuté, ak sa dieťa vyšetrí len vtedy, keď je afebrilné. Trenie alebo škrabanie kože môže vyvolať nové lézie, známe ako Koebnerov fenomén, ktoré sa po škrabaní môžu prejaviť ako lineárne pruhy. Okrem vyrážky je systémová JIA systémovým autoinflamačným ochorením; deti zvyčajne znášajú vysoké, každodenné („citrónové“) horúčky minimálne dva týždne spolu s ďalšími príznakmi, ako je generalizovaná lymfadenopatia, hepatosplenomegália a artritída, ktoré sa nemusia prejaviť na začiatku, ale môžu sa vyvinúť neskôr v priebehu ochorenia).

Kľúčovými diagnostickými ukazovateľmi sú pretrvávajúce horúčky trvajúce viac ako dva týždne, prechodná vyrážka lososovej farby sprevádzajúca horúčky, bolesti kĺbov alebo artritída a laboratórne výsledky preukazujúce systémový zápal (zvýšené hodnoty ESR/CRP, výrazne vysoký feritín a neutrofilná leukocytóza). Je veľmi dôležité vylúčiť akékoľvek infekčné príčiny. Identifikácia jedinečnej vyrážky pomáha pri odlíšení systémovej juvenilnej idiopatickej artritídy (sJIA) od iných pôvodov rozšírenej horúčky u detí. Odporúča sa včasná konzultácia s reumatológom pre presnú diagnózu a liečbu, ktorá často zahŕňa použitie inhibítorov IL-1 alebo IL-6 sJIA).

IgA vaskulitída (Henoch-Schönleinova purpura, HSP) – hmatná purpura

IgA vaskulitída (IgAV), predtým známa ako Henochova-Schönleinova purpura, je najčastejšou formou vaskulitídy u detí. Vyrážka je prítomná v 95 % prípadov. Táto vyrážka sa začína ako erytematózne makulopapuly a vyvinie sa do hmatateľnej purpury – malých, vyvýšených fialových škvŕn – v dôsledku leukocytoklastickej vaskulitídy postihujúcej kožu. Vyrážka sa zvyčajne objavuje symetricky a je lokalizovaná na dolných končatinách a zadku (oblasti ovplyvnené gravitáciou). Spočiatku môžu lézie pripomínať červené alebo ružové škvrny, ale menia sa na purpurové lézie, ktoré neblednú. Môžu sa vyskytnúť aj modriny; v závažných prípadoch sa vo vnútri vyrážky môžu vytvoriť pľuzgiere alebo nekrotické vredy. Hoci sa vyrážka môže rozšíriť až na stehná a ruky, je zriedkavé, aby sa IgA vaskulitída purpura objavila na tvári alebo hornej časti trupu dieťaťa. Medzi ďalšie základné charakteristiky IgA vaskulitídy patrí artralgia alebo artritída (často prechodná a postihujúca členky alebo kolená), bolesť brucha (v dôsledku vaskulitídy tráviaceho traktu, ktorá vedie k črevnej angíne alebo dokonca ku krvácaniu/intususcepcii) a postihnutie obličiek (IgA nefropatia prejavujúca sa hematúriou alebo proteinúriou). Kombinácia hmatnej purpury, bolesti brucha a artritídy u dieťaťa je zvyčajne diagnostická. 

Medzi kľúčové diagnostické ukazovatele patrí hmatná purpura na zadku alebo nohách dieťaťa, normálny počet krvných doštičiek a akákoľvek kombinácia bolesti brucha, artritídy alebo hematúrie, čo jednoznačne naznačuje IgA vaskulitídu. Liečba zvyčajne zahŕňa podpornú starostlivosť, ako sú analgetiká a hydratácia; je však dôležité monitorovať moč na potenciálne postihnutie obličiek v priebehu týždňov až mesiacov. V prípade značného postihnutia obličiek alebo závažných gastrointestinálnych komplikácií je potrebná špecializovaná starostlivosť.

Kawasakiho choroba – polymorfný exantém u febrilného dojčaťa/malého dieťaťa

Kawasakiho choroba (KD) je akútna vaskulitída v detskom veku, ktorá postihuje najmä deti mladšie ako 5 rokov. Jedným z jej charakteristických príznakov je vyrážka, ktorá nemá jednoznačný vzhľad, čo vedie k jej opisu ako „polymorfná“. Môže sa prejavovať ako generalizovaná makulopapulózna vyrážka, ktorá môže pripomínať vírusovú vyrážku alebo lézie podobné multiformnému erytému, alebo príležitostne ako jemná papulárna (skarlatiniformná) vyrážka. Vyrážka sa zvyčajne objaví počas prvých piatich dní po nástupe horúčky. Zvyčajne postihuje trup a končatiny, pričom bežne postihuje slabiny a perineum, kde môže odlupovanie slúžiť ako včasný indikátor. Vyrážka zvyčajne nesvrbí. Medzi kľúčové diagnostické znaky Kawasakiho choroby patrí pretrvávajúca horúčka trvajúca najmenej päť dní, obojstranný nehnisavý zápal spojoviek, zmeny na sliznici ústnej dutiny (ako červené, popraskané pery a jahodový jazyk), zmeny na periférnych končatinách (ako erytém alebo opuch rúk a nôh s následnou deskvamáciou prstov na rukách a nohách) a krčná lymfadenopatia. Aj keď sa všetky príznaky neobjavia naraz, prítomnosť štyroch z piatich znakov a horúčky naznačuje klasickú KD. Odlupovanie kože, najmä okolo nechtov na rukách a nohách, sa zvyčajne vyvíja počas subakútnej fázy (2 – 3 týždne po začiatku); preto sa počiatočná diagnóza často zameriava skôr na vyrážku ako na toto olupovanie.

Kľúčové diagnostické ukazovatele: Dlhotrvajúca horúčka trvajúca viac ako 5 dní u dieťaťa vo veku 1 až 5 rokov, sprevádzaná nešpecifickou erytematóznou vyrážkou, zápalom spojiviek, zmenami v ústnej dutine, opuchom rúk a nôh a zväčšenými krčnými lymfatickými uzlinami, jednoznačne poukazuje na Kawasakiho chorobu. Včasná identifikácia je životne dôležitá, pretože rýchla liečba IVIG výrazne znižuje pravdepodobnosť vzniku aneuryziem koronárnych artérií. Pri podozrení na Kawasakiho chorobu je nevyhnutné zabezpečiť echokardiografické vyšetrenie a začať liečbu IVIG a aspirínom v súlade so smernicami. V prípadoch, keď nie sú splnené všetky kritériá, pomáhajú pri potvrdení diagnózy a rozhodovaní o tom, či pokračovať v liečbe Kawasakiho choroby, laboratórne markery, ako je vysoký CRP, zvýšený ESR, trombocytóza, zvýšené pečeňové enzýmy a sterilná pyúria, spolu s výsledkami echokardiogramu. 

Juvenilná psoriatická artritída – Psoriatická vyrážka

Juvenilná psoriatická artritída (JPsA) je špecifický typ juvenilnej idiopatickej artritídy (JIA) charakterizovaný prítomnosťou artritídy aj psoriázy (alebo významnou rodinnou anamnézou psoriázy spolu s artritídou vykazujúcou určité znaky). U detí sa psoriázová vyrážka môže prejavovať v rôznych formách, pričom najčastejšou je plaková psoriáza: výrazné červené, ružové alebo purpurové plaky zakončené bielymi, striebornými šupinami. Typickými miestami výskytu týchto plakov sú extenzorové plochy lakťov a kolien, pokožka hlavy a zadná časť uší. U niektorých detí sa namiesto toho môže vyskytnúť guttatová psoriáza, ktorá sa prejavuje ako početné malé kvapkovité šupinaté škvrny na trupe, často po streptokokovej infekcii hrdla. Psoriáza sa môže vyskytovať aj v kožných záhyboch (inverzná psoriáza) alebo môže postihovať výlučne nechty (prejavuje sa ako jamky, ryhy a sfarbenie olejových kvapiek). Pri JPsA môže artritída postihnúť kĺby prstov (distálne interfalangeálne kĺby) a zvyčajne zahŕňa daktylitídu, pri ktorej celý prst alebo palec na nohe opuchne ako klobása. Kľúčovým ukazovateľom pri detskej artritíde je jamkovanie nechtov, a to aj vtedy, keď je kožná vyrážka mierna alebo sa ešte nerozvinula. Približne u tretiny detí so psoriázou sa vyvinie artritída; v niektorých prípadoch môže artritída predchádzať kožnej vyrážke o niekoľko mesiacov dlhšie.

Medzi kľúčové diagnostické ukazovatele juvenilnej psoriatickej artritídy patria chronické šupinaté plaky na extenzorových plochách, jamky po nechtoch a daktylitída u postihnutých detí. Pacienti s týmto ochorením môžu mať aj pozitívnu ANA, ktorá môže byť prítomná až v 50 % prípadov so skorým začiatkom, a sú ohrození asymptomatickou uveitídou, ktorá sa vyskytuje pri iných typoch juvenilnej idiopatickej artritídy (JIA). Liečba zahŕňa spoluprácu medzi dermatológiou a reumatológiou. Prístupy môžu zahŕňať lokálnu terapiu, metotrexát alebo biologické lieky na účinné zvládnutie zápalov kože aj kĺbov).

Lokalizovaná sklerodermia (Morphea) a systémová skleróza

Sklerodermia zahŕňa autoimunitné ochorenia, ktoré sa vyznačujú stvrdnutím kože alebo sklerózou. U detí je lokalizovaná sklerodermia, známa ako morfea, častejšia ako systémová skleróza. Morfea sa prejavuje ako jedna alebo viacero škvŕn kožných zmien: počiatočné lézie sa môžu javiť ako erytematózne alebo fialové škvrny alebo plaky, ktoré sa nakoniec stávajú tvrdými a zviazanými, vykazujúcimi belavý alebo hnedastý stred obklopený fialovým okrajom. Časom môžu tieto škvrny pripomínať jazvu. Lézie morfey môžu mať oválny alebo lineárny tvar. Typ lokalizovanej sklerodermie, lineárna sklerodermia, sa prejavuje ako lineárny pás sklerózy, často na končatine, čo môže viesť k poruche rastu tejto končatiny alebo na čele, kde vytvára líniu známu ako „en coup de sabre“. Na rozdiel od typických vyrážok charakterizovaných rozsiahlym zápalom tieto prejavy znamenajú lokalizované kožné autoimunitné javy. Povrchové zmeny môžu zahŕňať alopéciu alebo pigmentové zmeny v postihnutej oblasti. Morfea vo všeobecnosti nemá systémové príznaky, zostáva obmedzená na kožu a príležitostne postihuje podkožné tkanivo.

Juvenilná systémová skleróza (JSSc) sa vyskytuje zriedkavo, ale pediatri by si mali dávať pozor na Raynaudov fenomén, ktorý zahŕňa epizodické blednutie prstov a cyanózu v chladných podmienkach, pretože môže znamenať začiatok ochorenia. U detí so včasnou systémovou sklerózou sa môžu vyskytnúť opuchnuté, zdurené prsty, ktoré nakoniec stvrdnú a lesknú sa (stav nazývaný sklerodaktýlia), sprevádzaný všeobecným napätím kože. Môžu sa u nich objaviť oblasti hyperpigmentácie alebo hypopigmentácie, ktoré sú na dotyk tuhé. Na rozdiel od morfey má systémová skleróza vplyv na vnútorné orgány vrátane gastrointestinálneho traktu a pľúc a často sa spája s pozitívnymi systémovými protilátkami, ako sú napríklad protilátky proti centromére anti-topoizomeráza).

Medzi dôležité diagnostické ukazovatele patrí lokalizovaná sklerodermia, ktorá sa prejavuje ako osamelé alebo niekoľko málo plôch kože, ktoré sú stvrdnuté, lesklé, bez vlasov a majú zmenenú pigmentáciu, často lineárne usporiadané u detí (tzv. lineárna sklerodermia). Systémové znaky zahŕňajú Raynaudov fenomén, napínanie kože – najmä na prstoch rúk – a typický profil protilátok. Je veľmi dôležité poznamenať, že hoci laboratórne testy môžu potvrdiť diagnózu, u detí nie sú diagnostické. Každé dieťa, ktoré vykazuje nevysvetliteľné stvrdnutie kože alebo trpí Raynaudovým fenoménom, by malo podstúpiť vyšetrenie na poruchy spektra sklerodermie.

Pernio (omrzliny) – Akrálne lézie vyvolané chladom

Pernio, známy aj ako omrzliny, je zápalové ochorenie spôsobené dlhodobým pobytom vo vlhkom a chladnom prostredí. Vyskytuje sa najmä u detí, najmä u chudých alebo predisponovaných, ktorým sa po vystavení chladu môžu vytvoriť červené alebo fialové hrbolčeky, škvrny alebo uzlíky na prstoch rúk, nôh, uší alebo nosa. Tieto lézie sa zvyčajne objavia do jedného dňa a môžu trvať jeden až tri týždne, pričom ich často sprevádzajú pocity pálenia alebo svrbenia. Zvyčajne sa prejavujú symetricky na rukách alebo nohách a niekedy vyústia do pľuzgierov alebo povrchových vredov. Pernio má tendenciu zhoršovať sa pri trvalom vystavení chladu, čo môže v miernejšom podnebí signalizovať skrytý problém. Sekundárne pernio sa vzťahuje na omrzliny, ktoré vznikajú ako príznak iného ochorenia, najmä lupusu. Chilblain lupus erythematosus je variant kožného lupusu, pri ktorom chladom vyvolané lézie napodobňujú idiopatické pernio, ale v skutočnosti ide o kožné lézie súvisiace s lupusom, často overené biopsiou alebo inými lupusovými kritériami. Keď sa u pacienta vrátane dieťaťa prejavia príznaky pernio, poskytovateľom zdravotnej starostlivosti sa odporúča posúdiť možný základný lupus prostredníctvom anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a prípadne testu ANA, pretože hoci väčšina prípadov je idiopatická, niektoré by mohli byť prvotným príznakom systémového lupus erythematosus (SLE). V oblasti pediatrie si pernio nedávno získal pozornosť v dôsledku správ o „prstoch COVID“ (lézie pripomínajúce omrzliny), ktoré sa objavili počas pandémie COVID-19. Predpokladá sa však, že predstavujú dočasný jav vírusovej imunologickej reakcie.

Kľúčový bod riadenia: Pernio sa zvyčajne diagnostikuje klinicky, biopsia je zriedkavá. Primárna liečba spočíva v zahrievaní a ochrane končatín. Ak lézie pretrvávajú, stanú sa ulceróznymi alebo sa objavia systémové príznaky, je potrebné ďalšie vyšetrenie na lupus alebo alternatívne príčiny. Liečba idiopatického pernia môže zahŕňať nifedipín, vazodilatancium, ktoré pomáha redukovať epizódy. Pernio spojené s lupusom sa zlepšuje cielenou liečbou lupusu. Našťastie, väčšina idiopatických pernií u detí ustupuje s teplejším počasím a vo všeobecnosti majú optimistickú prognózu.

Odkazy a ďalšie čítanie:

Systémová juvenilná idiopatická artritída (sJIA)

Lee JJY et al., 2018 – Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis. Pediatric Clinics of North America, 65(4):691-709. [Review]. DOI: 10.1016/j.pcl.2018.04.005

Detský systémový lupus erythematosus (SLE)

Groot N et al., 2017 – European evidence-based recommendations for diagnosis and treatment of childhood-onset systemic lupus erythematosus: the SHARE initiative. Annals of the Rheumatic Diseases, 76(11):1788-1796. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2016-210960

Arkin LM et al., 2019 – Cutaneous manifestations of pediatric lupus. Current Opinion in Rheumatology, 31(5):411-420. [Review]. DOI: 10.1097/BOR.0000000000000610

Juvenilná dermatomyozitída (JDM)

Bellutti Enders F et al., 2017 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile dermatomyositis. Annals of the Rheumatic Diseases, 76(2):329-340. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2016-209247

IgA vaskulitída (Henochova-Schönleinova purpura)

Ozen S et al., 2019 – European consensus-based recommendations for diagnosis and treatment of immunoglobulin A vasculitis – the SHARE initiative. Rheumatology (Oxford), 58(9):1607-1616. [Guideline]. DOI: 10.1093/rheumatology/kez041

Kawasakiho choroba

McCrindle BW et al., 2017 – Diagnosis, Treatment, and Long-Term Management of Kawasaki Disease: A Scientific Statement for Health Professionals from the AHA. Circulation, 135(17):e927-e999. [Guideline]. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000484

Psoriatická JIA (juvenilná psoriatická artritída)

Brunello F et al., 2022 – New Insights on Juvenile Psoriatic Arthritis. Frontiers in Pediatrics, 10:884727. [Review]. DOI: 10.3389/fped.2022.884727

Lokalizovaná sklerodermia (Morphea)

Zulian F et al., 2019 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile localised scleroderma. Annals of the Rheumatic Diseases, 78(8):1019-1024. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2018-214697

Pediatrická systémová skleróza (jSSc)

Foeldvari I et al., 2021 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile systemic sclerosis. Rheumatology (Oxford), 60(4):1651-1658. [Guideline]. DOI: 10.1093/rheumatology/keaa584

Autoinflamačné syndrómy (CAPS, FMF, TRAPS atď.)

Figueras-Nart I et al., 2019 – Dermatologic and dermatopathologic features of monogenic autoinflammatory diseases. Frontiers in Immunology, 10:2448. [Review]. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02448

Akútna reumatická horúčka

Gewitz MH et al., 2015 – Revision of the Jones Criteria for the diagnosis of acute rheumatic fever in the era of Doppler echocardiography: a scientific statement from the AHA. Circulation, 131(20):1806-1818. [Guideline]. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000205

Pernio (omrzliny)

Fennell J & Onel K, 2022 – Chilblains-like lesions in pediatric patients: a review of their epidemiology, etiology, outcomes, and treatment. Frontiers in Pediatrics, 10:904616. [Review]. DOI: 10.3389/fped.2022.904616