Публікація Для медичних працівників

Оцінка пацієнтів з автозапальними захворюваннями

2026-04-16 - 11:36

Оцінка пацієнтів з автозапальними захворюваннями

Лазар Келін – Університет медицини та фармації “Iuliu Hațieganu”, м. Клуж-Напока

Умова	Анамнез + об’єктивне обстеження	Лабораторні дослідження	Візуалізація	Реакція на лікування
PFAPA	Частий початок у віці до 5 років, ідеально ритмічні гарячкові епізоди кожні 28 днів тривалістю 3-6 днів, відсутність симптомів між нападами, відсутність довготривалих ушкоджень. Лихоманка 40-41°C (зникає через 1-2 дні навіть без лікування), озноб, виразки в роті та/або глотці (тривають 3-5 днів, загоюються ad integrum), гострий фарингіт, аденіт шийки матки.Відсутні (диференціальна діагностика): діарея, висип, артрит, біль у грудях.	Вони потрібні лише для диференціальної діагностики гострих інфекцій.У фазі загострення: лейкоцитоз, підвищення СРБ/ШОЕ.	Вони потрібні лише для диференціальної діагностики гострих інфекцій.	Преднізон 0,5-2 мг/кг/добу одноразово на початку рецидиву протягом 1-2 днів.Часткова тонзилектомія або аденоїдектомія після консультації ЛОРа.
Сімейна середземноморська лихоманка (СЛС)	Моногенне аутосомно-рецесивне моногенне аутозапальне захворювання (ген MEFV), етнічне середземноморське.Початок у 90% у віці до 20 років, гарячкові епізоди тривалістю 12-72 години, що супроводжуються явищами з боку органів травлення (біль у животі, запор/діарея, іноді перитоніт з гострим животом), суглобів (артрит/артралгії, міалгії), плеври (біль у грудях, плевральне тертя, зниження ФВ), шкіри (еризипелоїдна еритема), шкірних покривів (еритема).Між нападами – без клінічних проявів.	При нападі: підвищені СРБ/ШОЕ, сироватковий амілоїд (САА), фракції комплементу, гамолейкограма, функція печінки та нирок (мікроальбумінурія = рання ознака ниркової недостатності).За порадою нефролога – біопсія нирок у разі ураження нирок (амілоїдоз). Періодичні – оцінка побічних ефектів біологічної терапії та колхіцину.Генетичне тестування в третинних центрах.	Рентгенографія грудної клітки / КТ грудної клітки при підозрі на ураження плеври.УЗД черевної порожнини при підозрі на гострий живіт.	Ризик розвитку амілоїдозу (особливо нирок).НПЗП, колхіцинКанакінумаб (моноклональне антитіло проти IL1beta), з висновком ревматолога.
TRAPS (періодичний синдром, асоційований з рецептором фактора некрозу пухлини)	Аутосомно-домінантний (ген TNFRSF1A).Періодичні гарячкові епізоди тривалістю понад 7 днів (1-4 тижні), що супроводжуються макуло-еритематозним мігруючим висипом, міалгіями, травними (біль у животі, запор/діарея, іноді перитоніт з гострим животом), суглобовими (артрит/артралгії великих суглобів), очними (кон’юнктивіт, периорбітальний набряк), серозитними (перитонеальний, плевральний або перикардіальний).	При нападі: підвищений рівень сироваткового амілоїду (САА), СРБ/ШОЕ, фракцій комплементу, гамалейкограма (іноді лейкоцитоз з тромбоцитозом), порушення функції печінки та нирок.Реактори гострої фази можуть залишатися підвищеними між атаками. Генетичне тестування в третинних центрах.	Рентгенографія грудної клітки / КТ грудної клітки при підозрі на ураження плеври.УЗД черевної порожнини при підозрі на гострий живіт.ЕКГ, ехокардіографія при підозрі на перикардит.	Короткострокова кортикостероїдна терапія, біологічна терапія (етанерцепт, анти-IL1) у третинних центрах.
Дефіцит мевалонаткінази (MVK)	Аутосомно-рецесивне успадкування дефіциту ферменту (ген MVK на хромосомі 12). 1. Важка форма (мевалонова ацидурія – МВА): дисморфізм обличчя (трикутні риси, широкий лоб, гіпертелоризм), затримка мовного та неврологічного розвитку, катаракта, рецидивуюча лихоманка, неврологічні ускладнення (мозочкова атаксія, гіпотонія), рання смерть. 2. Середньотяжка форма (гіперIgD з періодичною лихоманкою – ГПЛ): початок у 6-12 місяців, безсимптомні напади тривалістю 3-7 днів з інтервалом 1-2 місяці, іноді спровоковані щепленнями, інфекціями, травмами. Під час нападу: висока температура, озноб, головний біль, прояви з боку травної системи (біль у животі, нудота, блювання), шкірні (еритематозно-макулярний або пурпурний висип), непостійні: оральна/генітальна молочниця, аденіт шийки матки, артрит/артралгії, спленомегалія, серозит	Підвищені значення IgD (щонайменше 2 визначення; нормальні значення не виключають захворювання). Сечова мевалонова кислота з підвищеними значеннями в піку. При нападі: лейкоцитоз, підвищення СРБ/ШОЕ, амілоїд у сироватці крові, IgA.	За необхідності: УЗД черевної порожнини, МРТ головного мозку (у разі неврологічних ушкоджень).	НПЗП, кортикостероїди короткими курсами, антагоністи ІЛ-1бета та ФНП-альфа (початок лікування у третинних дитячих ревматологічних центрах).
Сімейний холодозалежний аутозапальний синдром (СХАС).Легка форма кріопіринопатії (CAPS)	Сімейна непереносимість холоду (аутосомно-домінантна), початок у перші 6 місяців життя. Вплив низьких температур викликає через 1-2 години: лихоманку, озноб, еритемато-макулярний висип, що не свербить, головний біль, нудоту, сильну спрагу, артралгії, кон’юнктивіт – зі швидким сприятливим перебігом (12-24 години) спонтанно або після застосування жарознижуючих засобів та гідратації.Між спалахами можуть виникати висипання, міалгії. Відсутні (для диференціальної діагностики): глухота, периорбітальний набряк, аденомегалія, серозит.	У піку: лейкоцитоз, підвищення СРБ/ШОЕ, амілоїд у сироватці крові.	Тільки для диференціальної діагностики.	Легкі та помірні форми не потребують хронічного лікування. Короткострокові курси кортикостероїдів можуть застосовуватися на початку тяжких нападів. Біологічна терапія – лише при тяжких формах кріопіринопатій, встановлених у третинних дитячих ревматологічних центрах.

Моніторинг активності аутозапальних захворювань включає: фізикальне обстеження, антропометричні показники, неврологічне обстеження та обстеження опорно-рухового апарату, визначення реагентів гострої фази (лейкоцити, СРБ, іноді амілоїд сироватки крові). Домашній моніторинг (щоденник пацієнта) здійснюється за допомогою індексу активності (AIDAI) з 13 параметрами: лихоманка > 38°C, загальні симптоми, біль у животі, нудота/блювання, діарея, головний біль, біль у грудях, болюча аденопатія, артралгія/міалгія, набряк суглобів, очні прояви, висип, потреба в симптоматичних ліках. Кожен пункт оцінюється як 0 (відсутній) або 1 (присутній) з максимальною щоденною оцінкою 12 балів. Оцінка вище 9 вказує на активну стадію захворювання.