Kiütések differenciáldiagnózisa gyermekkori reumatológiai betegségekben

Bevezetés

Gyermekgyógyászatban gyakran jelentenek kiütéseket, ugyanakkor bizonyos kiütésminták utalhatnak a reumatológiai alapbetegségekre. A járóbeteg-gyermekorvosoknak, különösen a háziorvosoknak fel kell ismerniük ezeket az egyedi kiütéseket, hogy diagnosztizálni tudják az olyan problémákat, mint a juvenilis lupus, a dermatomyositis, a szisztémás juvenilis idiopátiás arthritis, a vasculitides és más, például a pernio. Az időben történő beutalás és kezelés szempontjából kulcsfontosságú az azonnali azonosítás és a pontos differenciáldiagnózis. Ez az összefoglaló kiemeli a gyermekkori reumatológiai betegségekhez társuló kiütések diagnosztizálásának és megkülönböztetésének gyakorlati elemeit, a patofiziológia helyett a klinikai hasznosságra összpontosítva, elsődleges forrásként szolgálva a klinikusok számára.

Amikor a gyermek kiütéseit a lehetséges reumatológiai okok szempontjából vizsgálja, tartsa szem előtt az alábbi kulcsfontosságú pontokat:

Kiütés morfológia, elterjedés: Határozza meg a kiütés típusát – makuláris, papuláris, csalánkiütéses (mint a csalánkiütés), purpurikus (nem fehérlő), pikkelyes vagy csomós – és a helyét (pl. arc, törzs, kinyújtott felületek, tenyér/talp). Egyes betegségek specifikus eloszlást mutatnak, mint például az arcok lupusban, az ujjak dermatomyositisben és a lábak vasculitisben).

Időzítés és kiváltó okok: Értékelje, hogy a kiütés átmeneti vagy tartós-e, és figyelje meg az esetleges mintákat. Például az elhalványuló kiütés megfelelhet a lázcsúcsoknak szisztémás JIA esetén, vagy a hidegnek való kitettség provokálhatja a pernio esetében. Emellett vegye figyelembe, hogy a kiütés erősödik-e napfény hatására, mivel a fényérzékenység lupusra vagy dermatomyositisre utalhat.

Kapcsolódó tünetek: A tünetek átfogó áttekintése elengedhetetlen. Az időről időre jelentkező magas láz jellemzi, ami szisztémás JIA-ra utalhat. Keresse az olyan tüneteket, mint az ízületi gyulladás vagy ízületi fájdalom, amelyek olyan reumatikus betegségekre utalhatnak, mint a lupusz, a JIA, a vasculitis, az izomgyengeség (dermatomyositisre utal), száj- vagy nemi szervi fekélyek (lupuszhoz vagy Behçet-kórhoz társulva), nyálkahártya- vagy kötőhártya-gyulladás (Kawasaki-kórhoz kapcsolódva) és Raynaud-jelenség (esetleg juvenilis szkleroderma vagy lupusz). Ezek az adatok segíthetnek a diagnózis differenciáldiagnózisának leszűkítésében.

Szisztémás leletek és laboratóriumi eredmények: A növekedési paraméterek, az életjelek és a specifikus laboratóriumi vizsgálatok értékelése értékes betekintést nyújthat. Például a citopénia vagy az emelkedett ANA-titer lupusra utal; a megnövekedett izomenzimek (CK, aldoláz) dermatomyositisre utalnak; az emelkedett gyulladásos markerek a vérszegénység és a nagyon magas ferritin mellett szisztémás JIA-ra utalnak; a normális vérlemezkeszám purpurával a trombocitopénia helyett vaszkulitisz (például IgA-vaszkulitisz) felé mutat. Bár az alapvető szűrővizsgálatok (CBC, ANA, ESR/CRP, UA) segíthetnek az értékelésben, a klinikai gyanúnak kell vezetnie az értelmezési folyamatot.

Gyermekkori kiütések reumatológiai etiológiájú értékelésének megközelítése

Mivel a reumatológiai betegségek kiütései sokfélék, hasznos a szisztematikus megközelítés. Az alábbi algoritmus egy lépésenkénti értékelést vázol fel:

1. Határozza meg, hogy a kiütés fehérlő vagy nem fehérlő. A nem fehérlő, purpurózus kiütések a bőrbe történő vérzésre utalnak:

• Ha petechiákat vagy purpurát találunk, a vérlemezkeszám és a véralvadás ellenőrzése alapvető fontosságú. Először is elengedhetetlen, hogy kizárjuk a trombocitopéniás purpurát, például az ITP-t, vagy a véralvadási zavarokat. Ha a vérlemezkeszámok normálisak, és a purpura tapintható, valószínűsíthető a kisérgyulladás, például az IgA-vaszkulitisz (Henoch-Schönlein-purpura). A purpura megjelenése, különösen az alsó végtagokon és a fenéken, ízületi gyulladással és hasi fájdalommal kombinálva, határozottan IgA-vaszkulitiszre utal. Ezzel szemben a lázzal és súlyos betegség megjelenésével együtt jelentkező, kiterjedt purpura a meningococcus vagy más súlyos fertőzésekkel kapcsolatos aggodalmakat vet fel (sürgősségi eset).

2. Ha a kiütés fehérlő (erythemás), értékelje annak morfológiáját és összefüggéseit:

• A lokalizált arc-eritémiát az orcákra (maláris régió) lokalizált vörös kiütés jellemzi, amely gyakran az akut bőr lupus jele, különösen akkor, ha a nasolabialis ráncok sértetlenek maradnak. Ez a maláris kiütés, amelyet általában „pillangó” kiütésnek neveznek, hajlamos fényérzékeny lenni, és a fellángolások során néhány órától néhány napig is eltarthat. Lényeges, hogy felmérjük a lupus egyéb tüneteit, például a szájüregi fekélyeket, az ízületi gyulladást és a vesével kapcsolatos tüneteket, és elvégezzük az ANA-tesztet. A differenciáldiagnózisok közé tartozik az ötödik betegség (erythema infectiosum), amely főként fiatalabb gyermekeknél „pofoncsapott arcú” kiütésként jelentkezik, és gyakran csipkés testkiütéssel együtt jelenik meg. Az olyan betegségek, mint a rosacea vagy a seborrheás dermatitis okozhatnak arcpírt, de nem korlátozódnak a maláris régióra, és különböző krónikus mintázatúak. Az egyoldali, lázzal kísért arcpír erysipelasra vagy cellulitisre utalhat, amelyek általában melegek és érzékenyek. A dermatomiozitisz szintén vezethet arcpírhoz, amely gyakran ibolyás periorbitális (heliotrop) kiütésként jelentkezik (lásd az alábbi szakaszt).
• Heveny periorbitális és kézfej körüli kiütések: A szemhéjak lilás elszíneződésével jellemezhető heliotróp kiütés, valamint Gottron papulák, a kezek kinyújtóízületein, például az ujjperceken, könyökökön és térdeken található ibolyaszínű elváltozások mellett. Ha egy gyermeknél ezek a jellegzetes kiütések izomgyengeséggel együtt jelentkeznek, a JDM valószínűleg az elsődleges diagnózis, mivel a bőrkiütések általában előbb jelentkeznek, mint az izomtünetek. Differenciáldiagnózisok: Bár a lupusz esetenként periorbitalis duzzanathoz vagy kiütésekhez vezethet, a jellegzetes heliotrop szín és a Gottron-papulák kizárólag a dermatomyositisre jellemzőek. Ezenkívül a periorbitális allergiás reakciók vagy fertőzések, mint például az orbitális cellulitis, duzzanatot vagy elszíneződést okozhatnak, de nem alakulnak ki a jellegzetes papulák ízületei.
• A szisztémás juvenilis idiopátiás artritisz (sJIA) akkor jöhet szóba, ha a betegnél lázzal járó, generalizált makulopapulózus vagy csalánkiütésszerű kiütés jelentkezik, különösen, ha a kiütés átmeneti és a napi magas lázzal egybeesik. A sJIA-val kapcsolatos kiütések jellemzően jól kivehető lazacrózsaszín makulák vagy enyhén domború elváltozások formájában jelentkeznek, amelyek főként a törzsön és a proximális végtagokon találhatók a lázcsúcsok idején, és a láz megszűnésével elhalványulnak. A kiütések általában nem viszketnek, bár vakarózással előidézhetők (ez az úgynevezett Koebner-jelenség). Figyelje a napi lázmintázatot és az artritisz, hepatosplenomegália vagy lymphadenopathia jeleit, hogy tovább jelezzék az sJIA-t. Vegyük figyelembe az olyan differenciáldiagnózisokat, mint a vírusfertőzések (pl. adenovírus vagy EBV), amelyek kiütésekkel járó lázat okozhatnak, de jellemzően a vírusos exantémák hosszabb ideig tartanak vagy kiterjedtebbek, és nem feltétlenül esnek egybe a lázcsúcsokkal. A gyógyszerreakciók, mint például a szérumbetegség, szintén eredményezhetnek csalánkiütést vagy makulopapulózus kiütéseket. A gyógyszeres anamnézis áttekintése elengedhetetlen a kórelőzményben. Az olyan autoinflammatorikus szindrómák, mint a TRAPS vagy a CAPS, bár ritkábban, de vezethetnek kiütésekkel járó visszatérő lázrohamokhoz; például a TNF-receptor-asszociált periodikus szindróma lázas epizódok során vándorló vörös kiütést mutathat. Ha a láz és a kiütések öt napnál tovább tartanak egy kisgyermeknél, fontolja meg a Kawasaki-kór vagy a MIS-C (Multisystem Inflammatory Syndrome in Children, COVID-19) lehetőségét.)
• Polymorf kiütés nyálkahártya érintettséggel: Az 5 év alatti gyermeknél, akinek láza legalább 5 napig tart, és polimorf kiütés jelentkezik, Kawasaki-betegségről lehet szó. Ez a fajta kiütés általában a törzset, a végtagokat és gyakran a pelenkák területét érinti, és a gyógyulás során gyakran hámlik. További diagnosztikus jelek a vörös szemek, a repedezett vörös ajkak, az „epres nyelv”, a duzzadt vörös kezek vagy lábak (amelyek később hámlanak), valamint a 1,5 cm-nél nagyobb egyoldali nyaki nyirokcsomó. A Kawasaki-kór olyan vaszkulitisz, amely azonnali kezelést igényel a koszorúér-aneurizmák megelőzése érdekében. A differenciáldiagnózisok közé tartoznak a vírusos exantémák (kanyaró, adenovírus, enterovírus), amelyek utánozhatják a Kawasaki kiütést, de jellemzően olyan megkülönböztető jegyekkel rendelkeznek, mint a kanyaró esetében a köhögés, orrfolyás és kötőhártya-gyulladás, valamint a fejről lábujjra terjedő egyedi kiütés. A skarlát (sztreptococcus fertőzés) kiterjedt homokpapírszerű skarlátos kiütést és szamócás nyelvet eredményez. Ez a kiütés mégis jellemzően a láz előtt jelentkezik, és a streptococcus toroktenyésztéssel igazolható. A Staphylococcus okozta leforrázott bőr szindróma és a toxikus sokk szindróma a kiütésekkel és hámlással együtt lázzal is járhat, mégis az ezekben a szindrómákban szenvedő gyermekek általában betegebbnek tűnnek. A Stevens-Johnson-szindróma (erythema multiforme major) nyálkahártya-gyulladással és kiütéssel jár, amelyet általában célzott elváltozások vagy bullák jellemeznek, valamint a kórtörténetben gyógyszeres expozíció szerepel. 2020 óta a COVID-19-hez kapcsolódó Multisystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS-C) is szerepel a differenciáldiagnózisban; ez gyakran tartós lázzal, kiütéssel (amely lehet polimorf vagy purpurikus) és több szerv érintettségével jár, és gyakran átfedésben van az inkomplett Kawasaki-kórral.
• Krónikus pikkelyes („psoriasiform”) plakkok: Ha a bőrkiütés erythemás vagy ibolyás pikkelyes plakkokat mutat, különösen a kinyúló felületeken, például a térdeken, könyökökön, fejbőrön vagy a fülek mögött, pikkelysömörre kell gondolni. Artritiszes gyermekeknél – különösen azoknál, akiknél aszimmetrikus vagy disztális interphalangeális ízületi artritisz vagy daktilitisz jelentkezik az ujjakon és a lábujjakon – a pikkelysömör a JIA altípusát jelentő juvenilis pszoriázisos artritiszre utalhat. A klasszikus pikkelysömör plakkok jól körülhatárolt vöröses vagy lilás foltok, amelyeket fehér vagy ezüstös pikkelyek díszítenek. A guttatikus pikkelysömör, amelyet apró cseppszerű, finom hámlással járó elváltozások jellemeznek, streptococcusfertőzést követhet gyermekeknél. A körömelváltozások, mint például a lyukasztás vagy az onycholysis, gyakran társulnak a pikkelysömörhöz. Differenciáldiagnózisok: Az iskoláskorú gyermekek ekcémája azonban jellemzően a flexurális területeket érinti, mint például az antecubitális és a poplitealis fossae, és kevésbé jól körülhatároltnak tűnik, és általában nem rendelkezik a pikkelysömörre jellemző vastag, ezüstös pikkelyek nélkül. A Tinea corporis (dermatophyta-fertőzés) gyűrű alakú pikkelyes plakkok formájában jelentkezhet, középen tisztulással és kiemelkedő szegéllyel; a gomba jelenlétét KOH-kaparással lehet megerősíteni. A pityriasis rosea többszörös ovális pikkelyes foltokat eredményez a törzsön, önkorlátozó, és nem kapcsolódik ízületi gyulladáshoz.
• A bőr alatti érzékeny csomók, különösen a lábszárakon, inkább erythema nodosumra, a zsírszövetet érintő reaktív gyulladásos betegségre, mint specifikus reumás betegségre utalnak. Gyermekeknél ez az állapot kialakulhat fertőzések (pl. streptococcus vagy tuberkulózis), gyógyszerek vagy olyan gyulladásos betegségek, mint a Behçet-kór vagy gyulladásos bélbetegség következtében. Bár a Behçet-kór gyermekeknél ritkán fordul elő, erythema nodosumra és akneiform kiütésre emlékeztető elváltozásokkal jelentkezhet, amelyek meghatározó tünetei: visszatérő és fájdalmas száj- és nemi szervi fekélyek, valamint szemgyulladás. A differenciáldiagnózisok tekintetében a zúzódások vagy traumák összetéveszthetők a csomókkal; a cellulitis okozhat fájdalmas, vörös bőr alatti területeket, de jellemzően egyoldalú és melegebb.
• Livedo reticularis/racemosa: Hálószerű lila bőrelszíneződés léphet fel vaszkulitiszes vagy prothrombotikus rendellenességek esetén. Gyermekeknél a livedo reticularis gyakran ártalmatlan reakció a hidegre; ha azonban tartósan fennáll (racemosa), és fekélyek vagy neurológiai tünetek kísérik, antifoszfolipid szindrómára vagy közepes érrendszeri vasculitisre, például polyarteritis nodosára utalhat. Bár ezek az állapotok nem gyakoriak, felismerésük létfontosságú; reumatológiai beutaló ajánlott és indokolt.

3. Értékelje az egyéb lehetséges okokat vagy kiváltó okokat: Egyes reumatológiai kiütések különböző rendellenességekből eredhetnek. Például a pernio (fagydaganat) általában hideghatás következménye, de utalhat lupuszra (chilblain lupus) vagy más autoimmun betegségekre is. Ha a gyermek tartós vagy súlyos pernio elváltozásokat mutat, vagy enyhébb éghajlaton pernio alakul ki, végezzen ANA-tesztet lupusra, és vizsgálja meg a szisztémás tüneteket. Hasonlóképpen, ha a pikkelysömörre emlékeztető kiütés az ízületi gyulladás mellett jelentkezik, fontolja meg az arthritis psoriatica lehetőségét. Ha kiütéssel együtt visszatérő szájfekélyek is megjelennek, tartsa szem előtt többek között a Behçet-kórt. Fontos a gyógyszerek felülvizsgálata is, hogy kizárja a gyógyszeres kiütéseket és a fertőzéseknek való kitettséget.

4. Célzott vizsgálatok vagy beutalások lefolytatása: A feltételezett diagnózis alapján szerezzen be megfelelő megerősítő vizsgálatokat. Például lupus gyanúja esetén vizsgálja meg az ANA-t, a dsDNS-t, a komplementszintet, és végezzen vizeletvizsgálatot; JDM esetén ellenőrizze az izomenzimeket, fontolja meg az MRI elvégzését, vagy utalja be körömhártya-kapillaroszkópiára és esetleg izombiopsziára; sJIA esetén mérje meg a ferritint, az IL-18-at (ha van), és figyelje a makrofág-aktivációs szindrómát; HSP esetén végezzen vizeletvizsgálatot a veseérintettség értékelésére, és fontolja meg bőrbiopszia elvégzését, ha a megjelenés atipikus; Kawasaki-kór gyanúja esetén végezzen echokardiográfiát és ellenőrizze a gyulladásos markereket. Gyermekreumatológus vagy bőrgyógyász korai bevonása döntő fontosságú lehet bizonytalan esetekben. Az algoritmus összefoglaló megközelítése segít biztosítani, hogy mind a gyakori, mind a súlyos állapotokat figyelembe vegyük. Az alábbiakban a főbb gyermekreumatológiai állapotokat és a hozzájuk kapcsolódó kiütéseket részletezzük, majd összefoglaló táblázatok és egy letölthető forrásalgoritmus következik.

Kiütések specifikus gyermekkori reumatológiai betegségekben

Juvenilis szisztémás lupus erythematosus (JSLE) – Maláris és egyéb lupus kiütések

A bőrre jellemző tünetek a fiatalkori SLE-ben gyakoriak, a betegek 60-85%-át érintik. A jellegzetes kiütés a maláris (pillangó) kiütés, amelyet az arc és az orr bőrpírja jellemez, a nasolabialis ráncok megkímélésével. Ez a kiütés gyakran napozás után jelenik meg vagy súlyosbodik (fényérzékenység), és összefüggésbe hozható a betegség aktivitásával. A tipikus napégéstől eltérően a lupusban a maláris kiütés tartósan vörös vagy lilás színű, akár több napig is eltarthat anélkül, hogy fájdalmat okozna. A diszkoszos lupus elváltozások, amelyek korong alakúak és pikkelyesek, hypopigmentált vagy hyperpigmentált plakkok formájában jelentkezhetnek, amelyek hegesedéshez vezethetnek. Bár ezek ritkábban fordulnak elő gyermekeknél, előfordulhatnak, különösen krónikus bőrfoltos lupusban. Az SLE-ben szenvedő gyermekeknél a fellángolások során generalizált akut kiütések (például morbilliform kiütés a karokon és a törzsön) is jelentkezhetnek, amellett, hogy a száj- vagy orrfekélyek és a hajhullás is jelentős indikátorok.

Fontos diagnosztikus jelek a fényérzékeny maláris kiütés, szájüregi fekélyek, ízületi gyulladás, vese tünetek (hematuria/proteinuria) és citopéniák. A maláris kiütés egy serdülő nőnél ezekkel a jellemzőkkel együtt erősen lupusra utal. Az időben történő beutalás ajánlott, mivel a JSLE jellemzően gyors kezelést igényel a szervkárosodások elkerülése érdekében.

Juvenilis Dermatomyositis (JDM) – Heliotrop és Gottron papulák

A JDM egy idiopátiás gyulladásos myopathia, amelyet jellegzetes bőrleletek jellemeznek. A heliotróp kiütés patognomikus jelenség: a szemhéjak ibolyaszínű (lilás-vörös) elszíneződése, amelyet gyakran periorbitális ödéma kísér. Ezt kísérik a Gottron-papulák, amelyek az ízületek kinyújtó felszínén lévő violaszínű papulák vagy plakkok, amelyek klasszikusan a háti kézfejen az ujjpercek felett (MCP/PIP ízületek), valamint a könyökön és a térden találhatók. Idővel ezek a bőrelváltozások hámló vagy atrófiás jelleget ölthetnek. A JDM-hez kapcsolódó egyéb fényérzékeny kiütések közé tartozik a „kendőjel” (vöröses kiütés a vállakon, a hát felső részén és a nyak/ mellkas V. részén) és a maláris eritéma; lényegében a napnak kitett területeken jelentkezhet kiütés. A körömhajlatok hajszálérelváltozásai (kitágult hajszálérhurkok vagy kiesés) egy másik árulkodó jel, amely nagyítóval vagy dermatoszkóppal megfigyelhető. A bőrjelek gyakran megelőzik az izomgyengeséget JDM-ben, így a kiütések felismerése korai diagnózishoz vezethet, mielőtt jelentős izomkárosodás lépne fel. A JDM-ben szenvedő gyermekeknél a kiütések megjelenése után néhány nappal vagy héttel jellemzően szimmetrikus proximális izomgyengeség (nehézségek a lépcsőmászásban, a padlóról való felállásban, a karok felemelésében) alakul ki. Krónikus esetekben calcinosis cutis (kalciumlerakódás a bőrben) fordulhat elő.

A legfontosabb diagnosztikai mutatók közé tartozik a heliotróp szemhéjkiütés, a Gottron-papulák és a proximális izomgyengeség. A megemelkedett izomenzimszintek (CK, AST, LDH) tovább erősítik a diagnózist. A JDM kritikus állapot, amely immunszuppresszív kezelést tesz szükségessé; ezért gyanú esetén sürgős beutaló javasolt.

Szisztémás fiatalkori idiopátiás artritisz (Still-kór) – Evanescent Salmon Pink kiütések

A szisztémás JIA, amelyet a szisztémás fiatalkori artritisz kapcsán gyakran Still-kórnak is neveznek, a JIA altípusai közül kiemelkedik markáns lázzal és kiütésekkel. A szisztémás JIA-hoz társuló kiütés jellegzetesen lazacrózsaszínű, jellemzően 2 és 10 mm közötti átmérőjű, enyhén emelkedett (makulopapulózus) makula, amely elsősorban a törzsön és a proximális végtagokon jelenik meg. Általában este vagy éjszaka jelentkezik, egybeesik a napi lázcsúccsal, majd a láz csökkenésével elhalványul, és csak a következő lázcsúccsal jelenik meg újra. Ezek az elváltozások általában nem viszketnek, és észrevétlenek maradhatnak, ha a gyermeket csak akkor vizsgálják meg, amikor láztalan. A bőr dörzsölése vagy vakarása új elváltozásokat válthat ki, az úgynevezett Koebner-jelenséget, amely a vakarás után lineáris csíkok formájában jelentkezhet. A kiütésen kívül a szisztémás JIA szisztémás autoinflammatorikus betegség; a gyermekek jellemzően legalább két hétig magas, napi („idült”) lázzal küzdenek, valamint egyéb tünetekkel, például generalizált nyirokcsomó-gyulladással, hepatosplenomegáliával és ízületi gyulladással, amelyek a betegség kezdetén nem feltétlenül jelentkeznek, de a betegség lefolyása során később kialakulhatnak).

A legfontosabb diagnosztikai mutatók közé tartozik a két hétnél hosszabb ideig tartó tartós láz, a lázat kísérő átmeneti lazacszínű kiütés, ízületi fájdalom vagy ízületi gyulladás, valamint a szisztémás gyulladást mutató laboratóriumi eredmények (emelkedett ESR/CRP, jelentősen magas ferritinszint és neutrofil leukocitózis). Alapvető fontosságú a fertőző okok kizárása. Az egyedi kiütés azonosítása segít a szisztémás juvenilis idiopátiás artritisz (sJIA) megkülönböztetésében a gyermekkori elhúzódó láz egyéb okaitól. A pontos diagnózis és kezelés érdekében javasolt a reumatológussal való korai konzultáció, amely gyakran magában foglalja az IL-1 vagy IL-6 gátlók sJIA) alkalmazását.

IgA vaszkulitisz (Henoch-Schönlein Purpura, HSP) – tapintható purpura

Az IgA-vaszkulitisz (IgAV), korábbi nevén Henoch-Schönlein-purpura, a gyermekek körében a vaszkulitisz leggyakoribb formája. Az esetek 95%-ában kiütés jelentkezik. Ez a kiütés erythemás makulopapulaként kezdődik, majd tapintható purpurává – kis, kiemelkedő lila foltokká – alakul a bőrt érintő leukocitoklasztikus vasculitis miatt. A kiütés jellemzően szimmetrikusan jelenik meg, és az alsó végtagokra és a fenékre lokalizálódik (a gravitáció által érintett területek). Kezdetben az elváltozások vörös vagy rózsaszínű foltokra hasonlíthatnak, de lilás elváltozásokká alakulnak át, amelyek nem hólyagosodnak. Zúzódások is előfordulhatnak; súlyos esetekben a kiütésen belül bullák vagy nekrotikus fekélyek alakulhatnak ki. Bár a kiütés a combokra és a karokra is kiterjedhet, ritka, hogy az IgA vaszkulitisz purpura a gyermek arcán vagy a törzs felső részén is megjelenjen. Az IgA-vaszkulitisz egyéb lényeges jellemzői közé tartozik az artralgia vagy artritisz (gyakran átmeneti, és a bokákat vagy a térdeket érinti), a hasi fájdalom (a GI-vaszkulitisz miatt kialakuló bél angina vagy akár vérzés/intuszcepció) és a veseérintettség (IgA-nephropathia, amely hematuria vagy proteinuria formájában jelentkezik). A tapintható purpura, a hasi fájdalom és az artritisz kombinációja egy gyermeknél általában diagnosztikus. 

A legfontosabb diagnosztikai mutatók közé tartozik a gyermek fenekén vagy lábán tapintható purpura, a normális vérlemezkeszám, valamint a hasi fájdalom, artritisz vagy hematuria bármilyen kombinációja, ami erősen IgA-vaszkulitiszre utal. A kezelés jellemzően szupportív ellátást, például fájdalomcsillapítást és hidratálást foglal magában; fontos azonban a vizeletet hetek-hónapok alatt a lehetséges vesekárosodás szempontjából ellenőrizni. Ha jelentős veseérintettség vagy súlyos gasztrointesztinális szövődmények jelentkeznek, szakellátás válik szükségessé.

Kawasaki-betegség – Polymorphous exanthem egy lázas csecsemő/kisgyermek esetében

A Kawasaki-kór (KD) egy akut gyermekkori vaszkulitisz, amely elsősorban az 5 év alatti gyermekeket érinti. Egyik jellegzetes tünete a kiütés, amelynek nincs egységes megjelenése, ezért „polimorfnak” nevezik. Megjelenhet generalizált makulopapulózus kiütésként, amely hasonlíthat vírusos kiütésre vagy erythema multiforme-hoz hasonló elváltozásokra, vagy esetenként finom papuláris (scarlatiniform) kiütésként. A kiütés jellemzően a láz megjelenését követő első öt napon belül jelentkezik. Általában a törzset és a végtagokat érinti, gyakran az ágyékot és a gátat, ahol a hámlás korai jelzőként szolgálhat. A kiütés általában nem viszket. A Kawasaki-kór fő diagnosztikai jellemzői közé tartozik a legalább öt napig tartó tartós láz, a kétoldali nem gennyes kötőhártya-gyulladás, a szájnyálkahártya elváltozásai (mint a vörös, repedezett ajkak és az epres nyelv), a perifériás végtagok elváltozásai (mint a kezek és lábak erythema vagy duzzanata, majd az ujjak és lábujjak hámlása) és a nyaki nyirokcsomó-érintettség. Bár nem minden tünet jelenik meg egyszerre, az ötből négy tünet és láz a klasszikus KD-t jelzi. A bőr hámosodása, különösen az ujjak és lábujjak körmei körül, jellemzően a szubakut fázisban (2-3 héttel a megjelenés után) alakul ki; így a kezdeti diagnózis gyakran inkább a kiütésre, mint erre a hámlásra összpontosít.

Főbb diagnosztikai mutatók: Az 1-5 éves gyermeknél 5 napnál hosszabb ideig tartó láz, amelyet nem specifikus, erythemás kiütés, kötőhártya-gyulladás, szájüregi elváltozások, duzzadt kezek és lábak, valamint megnagyobbodott nyaki nyirokcsomók kísérnek, határozottan Kawasaki-betegségre utal. A korai felismerés létfontosságú, mivel az azonnali IVIG-kezelés jelentősen csökkenti a koszorúér-aneurizma kialakulásának esélyét. Ha felmerül a Kawasaki-kór gyanúja, elengedhetetlen az echokardiogram elrendelése, valamint az IVIG- és aszpirinkezelés megkezdése az irányelveknek megfelelően. Azokban az esetekben, amikor nem teljesül minden kritérium, a laboratóriumi markerek, mint például a magas CRP, az emelkedett ESR, a trombocitózis, a megnövekedett májenzimek és a steril pyuria, valamint az echokardiogram eredményei segítenek a diagnózis megerősítésében és annak eldöntésében, hogy folytatni kell-e a Kawasaki-kór kezelését. 

Juvenilis arthritis psoriatica – kiütéses pikkelysömör

A fiatalkori pszoriázisos artritisz (JPsA) a fiatalkori idiopátiás artritisz (JIA) egy speciális típusa, amelyet az artritisz és a pikkelysömör (vagy a pikkelysömör és a bizonyos jellemzőket mutató artritisz együttes előfordulása) jellemez. Gyermekeknél a pikkelysömör kiütések különböző formában jelentkezhetnek, a plakkos pikkelysömör a leggyakoribb: határozott vörös, rózsaszín vagy lilás plakkok, amelyeket fehér, ezüstös pikkelyek borítanak. E plakkok tipikus helye a könyök és a térd nyújtózkodó felülete, a fejbőr és a fül hátsó része. Néhány gyermeknél ehelyett előfordulhat guttatikus pikkelysömör, amely számos apró, cseppszerű pikkelyes folt formájában jelentkezik a törzsön, gyakran streptococcus okozta torokfertőzést követően. A pikkelysömör a bőrredőkben is előfordulhat (inverz pikkelysömör), vagy kizárólag a körmöket érintheti (gödröcskék, barázdák és olajcseppes elszíneződés formájában jelentkezik). A JPsA-ban az ízületi gyulladás az ujjízületeket (distalis interphalangealis ízületek) érintheti, és jellemzően daktilitisszel jár, amikor egy egész ujj vagy lábujj kolbászszerűen megduzzad. A körömlyukadás a gyermekkori ízületi gyulladás egyik döntő jelzője, még akkor is, ha a bőrkiütés enyhe vagy még nem alakult ki. A pikkelysömörben szenvedő gyermekek körülbelül egyharmadánál alakul ki ízületi gyulladás; egyes esetekben az ízületi gyulladás több hónappal hosszabb idővel megelőzheti a bőrkiütést.

A fiatalkori pszoriázisos artritisz fő diagnosztikai mutatói közé tartoznak a krónikus pikkelyes plakkok a nyújtott felületeken, a köröm lyukacsosodása és a daktilitisz az érintett gyermekeknél. Az ebben a betegségben szenvedő betegeknél pozitív ANA is kimutatható, amely a korán kezdődő esetek akár 50%-ában is jelen lehet, és fennáll a juvenilis idiopátiás artritisz (JIA) más típusaiban megfigyelhető tünetmentes uveitis kockázata. A kezelés a bőrgyógyászat és a reumatológia együttműködését jelenti. A megközelítések közé tartozhatnak a helyi terápiák, a metotrexát vagy a biológiai szerek, hogy mind a bőr-, mind az ízületi problémák gyulladása hatékonyan kezelhető legyen).

Lokalizált szkleroderma (Morphea) és szisztémás szklerózis

A szkleroderma a bőr megkeményedésével vagy szklerózissal járó autoimmun betegségeket foglalja magában. Gyermekeknél a helyi szkleroderma, az úgynevezett morphea gyakoribb, mint a szisztémás szklerózis. A morphea egy vagy több foltos bőrelváltozás formájában jelentkezik: a kezdeti elváltozások megjelenhetnek erythemás vagy ibolyás foltokként vagy plakkokkokként, amelyek végül megkeményednek és lekötődnek, fehéres vagy barnás központot mutatva, amelyet ibolyás határ vesz körül. Idővel ezek a foltok hegszövetre hasonlíthatnak. A morphea elváltozások ovális vagy lineáris formát ölthetnek. A lokalizált szkleroderma egy típusa, a lineáris szkleroderma, lineáris szklerózis-sávként jelentkezik, gyakran egy végtagon, ami esetleg az adott végtag növekedési zavarához vezethet, vagy a homlokon, „en coup de sabre” néven ismert vonalat alkotva. A tipikus kiütésekkel ellentétben, amelyeket széles körű gyulladás jellemez, ezek a megnyilvánulások a bőr lokalizált autoimmun jelenségeit jelzik. A felszíni elváltozások közé tartozhat az érintett terület alopeciája vagy pigmentváltozása. A morphea általában nem mutat szisztémás tüneteket, a bőrre korlátozódik, és esetenként a mögöttes szöveteket is érinti.

A fiatalkori szisztémás szklerózis (JSSc) ritkán fordul elő, a gyermekorvosoknak azonban figyelniük kell a Raynaud-jelenségre, amely hidegben az ujjak epizodikus elsápadásával és cianózissal jár, mivel ez jelezheti a betegség kezdetét. A korai szisztémás szklerózisban szenvedő gyermekek puffadt, duzzadt ujjakat mutathatnak, amelyek végül megkeményednek és fényessé válnak (ezt az állapotot szklerodaktíliának nevezik), és általános bőrfeszülés kíséri őket. Kialakulhatnak hiperpigmentált vagy hipopigmentált területek, amelyeket merevnek éreznek. A morpheával ellentétben a szisztémás szklerózis a belső szerveket érinti, beleértve a GI traktust és a tüdőt, és gyakran jár pozitív szisztémás antitestekkel, mint például a centromer-ellenes antitestek anti-topoisomeráz).

A fontos diagnosztikai mutatók közé tartozik a lokalizált szkleroderma, amely magányos vagy néhány bőrfolt formájában jelenik meg, amelyek megkeményednek, fényesek, szőrtelenek, és megváltozott pigmentációt mutatnak, gyakran lineáris elrendezésben gyermekeknél (lineáris szkleroderma néven ismert). A szisztémás jellemzők közé tartozik a Raynaud-jelenség, a bőr feszülése – különösen az ujjakban – és a tipikus antitestprofil. Lényeges megjegyezni, hogy bár a laboratóriumi vizsgálatok megerősíthetik a diagnózist, gyermekeknél nem diagnosztikusak. Minden olyan gyermeknél, aki megmagyarázhatatlan bőrkeményedést mutat vagy Raynaud-jelenségben szenved, ki kell vizsgálni a szkleroderma spektrum rendellenességeit.

Pernio (fagydaganat) – Hideg okozta akrális elváltozások

A pernio, más néven fagyás, egy gyulladásos állapot, amelyet a nedves, hideg környezetnek való tartós kitettség okoz. Különösen gyakori a gyermekeknél, különösen a vékony vagy hajlamos gyermekeknél, akiknél a hidegnek való kitettséget követően vörös vagy lila dudorok, foltok vagy csomók alakulhatnak ki az ujjaikon, lábujjaikon, füleiken vagy orrukon. Ezek az elváltozások általában egy napon belül megjelennek, és egy-három hétig is eltarthatnak, gyakran égő vagy viszkető érzéssel kísérve. Általában szimmetrikusan jelentkeznek a kezeken vagy lábakon, és néha hólyagok vagy felületi fekélyek keletkeznek. A pernio hajlamos a folyamatos hideghatás hatására súlyosbodni, ami enyhébb éghajlaton jelezheti a háttérben meghúzódó problémát. A másodlagos pernio olyan fagyási hólyagokra utal, amelyek egy másik betegség, nevezetesen a lupusz tüneteként jelentkeznek. A chilblain lupus erythematosus a bőr lupus egyik változata, ahol a hideg okozta elváltozások idiopátiás pernio-t utánoznak, de valójában lupusszal kapcsolatos bőrelváltozások, amelyeket gyakran biopsziával vagy más lupus-kritériumokkal igazolnak. Amikor egy beteg, beleértve a gyermeket is, pernio tüneteit mutatja, az egészségügyi szolgáltatóknak ajánlott a kórtörténet felvétele, fizikális vizsgálat és esetleg ANA-teszt elvégzése révén felmérni a lehetséges alapjául szolgáló lupusz lehetőségét, mivel bár az esetek többsége idiopátiás, néhány esetben a szisztémás lupus erythematosus (SLE) kezdeti jele lehet. A közelmúltban a gyermekgyógyászatban a pernio a COVID-19 világjárvány során kialakult „COVID lábujjakról” (fagydaganatra emlékeztető elváltozások) szóló jelentések miatt került a figyelem középpontjába. Ezek azonban feltehetően átmeneti vírusos immunológiai reakció jelenségét jelentik.

Kulcsfontosságú irányítási pont: A pernio diagnózisa általában klinikai úton történik, a biopszia nem gyakori. Az elsődleges kezelés a végtagok melegítését és védelmét jelenti. Ha az elváltozások fennállnak, fekélyessé válnak, vagy ha szisztémás tünetek jelentkeznek, további vizsgálatot kell végezni lupus vagy alternatív okok miatt. Az idiopátiás pernio kezelése nifedipint, egy értágítót tartalmazhat, amely segít csökkenteni az epizódokat. A lupusszal összefüggő pernio javul a célzott lupuszterápia hatására. Szerencsére a legtöbb gyermekkori idiopátiás pernio szerencsésen megszűnik a melegebb időjárással, és általában optimista a prognózisuk.

Hivatkozások és további olvasnivalók:

Szisztémás fiatalkori idiopátiás artritisz (sJIA)

Lee JJY et al., 2018 – Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis. Pediatric Clinics of North America, 65(4):691-709. [Review]. DOI: 10.1016/j.pcl.2018.04.005

Gyermekkori szisztémás lupus erythematosus (SLE)

Groot N et al., 2017 – European evidence-based recommendations for diagnosis and treatment of childhood-onset systemic lupus erythematosus: the SHARE initiative. Annals of the Rheumatic Diseases, 76(11):1788-1796. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2016-210960

Arkin LM et al., 2019 – Cutaneous manifestations of pediatric lupus. Current Opinion in Rheumatology, 31(5):411-420. [Review]. DOI: 10.1097/BOR.0000000000000610

Juvenilis Dermatomyositis (JDM)

Bellutti Enders F et al., 2017 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile dermatomyositis. Annals of the Rheumatic Diseases, 76(2):329-340. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2016-209247

IgA vaszkulitisz (Henoch-Schönlein purpura)

Ozen S et al., 2019 – European consensus-based recommendations for diagnosis and treatment of immunoglobulin A vasculitis – the SHARE initiative. Rheumatology (Oxford), 58(9):1607-1616. [Guideline]. DOI: 10.1093/rheumatology/kez041

Kawasaki betegség

McCrindle BW et al., 2017 – Diagnosis, Treatment, and Long-Term Management of Kawasaki Disease: A Scientific Statement for Health Professionals from the AHA. Circulation, 135(17):e927-e999. [Guideline]. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000484

JIA pikkelysömör (Juvenilis pszoriázisos artritisz)

Brunello F et al., 2022 – New Insights on Juvenile Psoriatic Arthritis. Frontiers in Pediatrics, 10:884727. [Review]. DOI: 10.3389/fped.2022.884727

Lokalizált szkleroderma (Morphea)

Zulian F et al., 2019 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile localised scleroderma. Annals of the Rheumatic Diseases, 78(8):1019-1024. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2018-214697

Gyermekkori szisztémás szklerózis (jSSc)

Foeldvari I et al., 2021 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile systemic sclerosis. Rheumatology (Oxford), 60(4):1651-1658. [Guideline]. DOI: 10.1093/rheumatology/keaa584

Autoinflammatorikus szindrómák (CAPS, FMF, TRAPS stb.)

Figueras-Nart I et al., 2019 – Dermatologic and dermatopathologic features of monogenic autoinflammatory diseases. Frontiers in Immunology, 10:2448. [Review]. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02448

Akut reumás láz

Gewitz MH et al., 2015 – Revision of the Jones Criteria for the diagnosis of acute rheumatic fever in the era of Doppler echocardiography: a scientific statement from the AHA. Circulation, 131(20):1806-1818. [Guideline]. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000205

Pernio (fagydaganat)

Fennell J & Onel K, 2022 – Chilblains-like lesions in pediatric patients: a review of their epidemiology, etiology, outcomes, and treatment. Frontiers in Pediatrics, 10:904616. [Review]. DOI: 10.3389/fped.2022.904616