Egy bejegyzés Orvosi szakemberek számára

Autoinflamatóriás betegek értékelése

2026-04-15 - 16:00

Lazăr Călin -Iuliu Hațieganu Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem Kolozsvár

Feltétel	Anamnézis + objektív vizsgálat	Laboratóriumi vizsgálatok	Képalkotás	A kezelésre adott válasz
PFAPA	Gyakori kezdet 5 éves kor alatt, tökéletesen ritmikus lázas epizódok 28 naponként 3-6 napig tartó, tökéletesen ritmikus lázas epizódok, a rohamok között nincsenek tünetek, nincs hosszú távú károsodás. 40-41°C-os láz (1-2 nap alatt megszűnik kezelés nélkül is), hidegrázás, száj- és/vagy garatfekély (3-5 napig tart, ad integrum gyógyul), akut torokgyulladás, nyaki adenitisz.Hiányoznak (differenciáldiagnózis): hasmenés, kiütés, ízületi gyulladás, mellkasi fájdalom.	Csak az akut fertőzések differenciáldiagnózisához van rájuk szükség.A fellángolásban: leukocitózis, emelkedett CRP/VSH.	Csak az akut fertőzések differenciáldiagnózisához van rájuk szükség.	Prednizon 0,5-2 mg/kg/nap napi egyszeri adagban a visszaesés kezdetén 1-2 napig.Részleges mandulaműtét vagy adenoidectomia fül-orr-gégészeti konzultációt követően.
Familiáris mediterrán láz (FMF)	Monogén autoszomális recesszív monogén autoinflammatorikus betegség (MEFV gén), etnikai mediterrán.Keletkezése 90%-ban 20 éves kor alatt, 12-72 órás lázas epizódok, amelyeket emésztési (hasi fájdalom, székrekedés/hasmenés, néha hashártyagyulladás akut gyomorpanaszokkal), ízületi (artritisz/ arthralgiák, myalgiák), mellkasi (mellkasi fájdalom, mellkasi súrlódás, csökkent MV), bőr- (erythema erysipeloidum), bőr- (erythema erysipeloidum) jelenségek kísérnek.A rohamok között – nincs klinikai tünet.	Támadáskor: emelkedett CRP/VSH, szérum amiloid (SAA), komplementfrakciók, hamoleukogram, máj- és vesefunkció (mikroalbuminuria = a veseelégtelenség korai jele).Nefrológus tanácsára vesebiopszia vesekárosodás (amiloidózis) esetén. Időszakos – a biológiai terápia és a kolhicin mellékhatásainak értékelése.Genetikai vizsgálatok a tercier központokban.	Mellkas röntgenfelvétel / mellkas CT mellkasi érintettség gyanúja esetén.Hasi ultrahangvizsgálat akut has gyanúja esetén.	Az amiloidózis kockázata (különösen a vese).NSAID-ok, kolhicinCanakinumab (anti-IL1béta monoklonális antitest), reumatológiai véleménnyel.
TRAPS (tumor nekrózis faktor receptorral társuló periodikus szindróma)	Autoszomális domináns öröklődés (TNFRSF1A gén).7 napnál hosszabb ideig (1-4 hétig) tartó időszakos lázas epizódok, amelyeket makulo-erythemás, vándorló kiütés, myalgiák, emésztési (hasi fájdalom, székrekedés/hasmenés, néha hashártyagyulladás akut hasi fájdalommal), ízületi (nagy ízületek artritise/arthralgiája), szemészeti (kötőhártya-gyulladás, periorbitalis ödéma), szerozitisz (peritoneális, pleurális vagy perikardiális) kísér.	Támadáskor: emelkedett szérum amiloid (SAA) CRP/VSH, komplement frakciók, hamoleukogram (néha leukocitózis trombocitózissal), máj- és vesefunkció.Az akut fázisú reakcióanyagok a rohamok között is emelkedettek maradhatnak. Genetikai vizsgálatok a tercier központokban.	Mellkas röntgenfelvétel / mellkas CT mellkasi érintettség gyanúja esetén.Hasi ultrahangvizsgálat akut has gyanúja esetén.EKG, echokardiográfia pericarditis gyanúja esetén.	Rövid távú kortikoszteroidterápia, biológiai terápia (Etanercept, anti-IL1) tercier központokban.
Mevalonát-kináz (MVK) hiánya	Egy enzimhiány autoszomális recesszív öröklődése (MVK gén a 12. kromoszómán). 1. Súlyos forma (mevalonsavuriás – MVA): arcdiszmorfia (háromszög alakú arc, széles homlokborda, hypertelorizmus), statikai és neurológiai retardáció, szürkehályog, visszatérő láz, neurológiai szövődmények (kisagyi ataxia, hypotonia), korai halál. 2. Mérsékelt forma (hyperIgD periodikus lázzal – HIDS): 6-12 hónapos korban kezdődik, tünetmentes, 3-7 napos rohamok 1-2 hónapos időközzel, néha immunizálás, fertőzés, trauma váltja ki. Rohamban: magas láz, hidegrázás, fejfájás, emésztőrendszeri manifesztációk (hasi fájdalom, hányinger, hányás), kután (erythemato-macularis vagy purpurás kiütés), inkonstans: orális/genitális szájpenész, nyaki adenitis, arthritis/arthralgia, splenomegalia, serositis.	Emelkedett IgD-értékek (legalább 2 meghatározás; a normális értékek nem zárják ki a betegséget). Vizelet mevalonsav emelkedett értékekkel a csúcsértékeknél. Rohamban: leukocitózis, emelkedett CRP/VSH, szérum amiloid, IgA.	Adott esetben: hasi ultrahang, agyi MRI (neurológiai károsodás esetén).	NSAID-ok, rövid ideig tartó kortikoszteroidok, IL-1béta és TNF-alfa antagonisták (a kezelést a gyermekreumatológiai centrumokban kezdik meg).
Családi hideg által kiváltott autoinflammatorikus szindróma (FCAS).A kriopirinopátia enyhe formája (CAPS)	Családi hidegérzékenység (autoszomális domináns), az élet első 6 hónapjában kezdődik. Alacsony hőmérsékletnek való kitettség 1-2 óra múlva kiváltja: láz, hidegrázás, nem puritikus erythemato-macularis kiütés, fejfájás, hányinger, erős szomjúság, ízületi gyulladások, kötőhártya-gyulladás – spontán vagy antitermikus kezelés és folyadékpótlás után gyorsan kedvezően alakul (12-24 óra).A kitörések között kiütések, kiütések, myalgiák fordulhatnak elő. Hiányzik (differenciáldiagnosztikai szempontból): süketség, periorbitális ödéma, adenomegália, szerozitisz.	A csúcson: leukocitózis, emelkedett CRP/VSH, szérum amiloid.	Csak differenciáldiagnosztikai célokra.	Az enyhe vagy közepesen súlyos formák nem igényelnek krónikus kezelést. A súlyos rohamok kezdetén rövid ideig tartó kortikoszteroidok alkalmazhatók. Biológiai terápiák – csak a kriopirinopátiák súlyos formáiban, tercier gyermekreumatológiai gyermekgyógyászati centrumokban megállapítottak szerint.

Az autoinflammatorikus betegségek aktivitásának nyomon követése magában foglalja: fizikális vizsgálat, antropometriai mutatók, neurológiai és mozgásszervi vizsgálat, akut fázisreaktánsok (leukociták, CRP, néha szérum amiloid) meghatározása. Az otthoni monitorozás (betegnapló) az aktivitási aktivitási index (AIDAI) segítségével történik 13 paraméterrel: láz > 38°C, általános tünetek, hasi fájdalom, hányinger/hányás, hasmenés, fejfájás, mellkasi fájdalom, fájdalmas adenopathia, arthralgia/myalgia, ízületi duzzanat, szemészeti manifesztációk, kiütés, tüneti gyógyszer szükségessége. Minden egyes elemet 0 (hiányzik) vagy 1 (jelen van) pontszámmal kell értékelni, a maximális napi pontszám 12 lehet. A 9 feletti pontszám aktív betegséget jelez.