Wprowadzenie

Kiedy dziecko zgłasza się do szpitala z osłabieniem lub bólem mięśni, lekarze muszą rozróżnić różne przyczyny zapalenia mięśni i urazów mięśni. Do najważniejszych schorzeń należą: zakaźne zapalenie mięśni (wirusowe lub bakteryjne), idiopatyczne zapalenia mięśni, takie jak młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (JDM) i młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe (JPM), zajęcie mięśni w innych chorobach tkanki łącznej (CTD) oraz rabdomioliza. Wczesne rozróżnienie jest niezbędne, ponieważ leczenie różni się od opieki wspomagającej do pilnej immunosupresji lub interwencji chirurgicznej. Poniższy przewodnik podkreśla kluczowe cechy kliniczne, badania pierwszego rzutu, sygnały ostrzegawcze i wstępne postępowanie w przypadku każdego schorzenia, ze szczególnym uwzględnieniem sytuacji szpitalnej.

Wirusowe zapalenie mięśni (łagodne ostre zapalenie mięśni u dzieci)

●  Kluczowe cechy kliniczne: Często następuje po infekcji wirusowej, zazwyczaj grypą (zwłaszcza grypą typu B), i objawia się ostro w fazie rekonwalescencji. Dzieci, zazwyczaj w wieku 5–9 lat, odczuwają silny ból obustronny łydek, chodzą na palcach lub odmawiają chodzenia, co jest nieproporcjonalne do innych objawów. Pomimo bólu siła mięśni i odruchy pozostają w normie, co odróżnia tę chorobę od prawdziwego osłabienia mięśni. Zazwyczaj nie występuje wysypka ani zajęcie stawów. Objawy osiągają szczyt w ciągu 1–3 dni i zazwyczaj ustępują w ciągu tygodnia.

●  Diagnostyka pierwszego rzutu: Należy sprawdzić poziom kinazy kreatynowej (CK), który często jest podwyższony, ale zazwyczaj tylko umiarkowanie (np. 500–3000 U/l). Markery stanu zapalnego (ESR, CRP) są zazwyczaj w normie. Test paskowy moczu może dać wynik dodatni na obecność krwi z powodu mioglobiny, ale bez obecności czerwonych krwinek w badaniu mikroskopowym (mioglobinuria w cięższych przypadkach). Jeśli historia choroby jest klasyczna, nie ma potrzeby wykonywania rozległych badań obrazowych lub EMG; diagnoza jest kliniczna. Jednak w przypadkach znacznego podwyższenia poziomu CK należy monitorować czynność nerek i wydalanie moczu w celu wykrycia rabdomiolizy.

●  Sygnały ostrzegawcze i wskazówki kliniczne: Prawdziwe osłabienie (niezdolność do wywierania siły) lub brak odruchów są nietypowe dla wirusowego zapalenia mięśni i powinny skłonić do oceny pod kątem innych diagnoz, takich jak zespół Guillain-Barré lub zapalenie mięśni. Ponadto przedłużający się przebieg trwający dłużej niż 1 tydzień lub nasilenie objawów nie są typowe i wymagają ponownej oceny. Chociaż łagodne wirusowe zapalenie mięśni jest częstą przyczyną rabdomiolizy u dzieci, zazwyczaj ma łagodny przebieg i niskie ryzyko ostrego uszkodzenia nerek (AKI). Niemniej jednak należy sprawdzić kolor moczu — mocz o kolorze coli sugeruje znaczną mioglobinurię — i zapewnić odpowiednie nawodnienie.

●  Wstępne postępowanie: Zazwyczaj wystarczająca jest terapia wspomagająca. Należy zapewnić intensywne nawodnienie (doustne lub dożylne), aby zapobiec AKI. Pościel lub ograniczenie aktywności do czasu ustąpienia bólu. Należy zapewnić ulgę w bólu (acetaminofen); na początku należy unikać NLPZ, jeśli poziom CK jest bardzo wysoki lub istnieją obawy dotyczące nerek. Większość przypadków można leczyć poprzez obserwację i ambulatoryjną kontrolę, jeśli przyjmowanie pokarmów doustnych jest dobre, a poziom CK wynosi mniej niż około 3000. Należy hospitalizować pacjenta w celu podania płynów dożylnych i monitorowania, jeśli poziom CK jest znacznie podwyższony, dziecko słabo przyjmuje pokarmy lub wykazuje objawy uszkodzenia nerek. Należy spodziewać się szybkiej spontanicznej poprawy; należy umówić wizytę kontrolną w celu potwierdzenia spadku poziomu CK i ustąpienia objawów.

Ropne zapalenie mięśni (bakteryjne zapalenie mięśni)

●  Kluczowe cechy kliniczne: Infekcja bakteryjna mięśni, często wywoływana przez Staphylococcus aureus, prowadzi do miejscowego ropnia mięśniowego (ropy w mięśniach). Częściej występuje w regionach tropikalnych i u osób z obniżoną odpornością, ale może również wystąpić u zdrowych dzieci. Objawy obejmują gorączkę, złe samopoczucie oraz ogniskowy ból i obrzęk mięśni. Zazwyczaj dotyczy dużych grup mięśni, takich jak uda, miednica lub łydki, zwykle jednostronnie. W badaniu można stwierdzić obecność twardej lub wrażliwej masy mięśniowej; skóra pokrywająca tę okolicę może być zaczerwieniona lub ciepła, jeśli ropień jest powierzchowny. Dzieci mogą mieć ograniczoną sprawność ruchową dotkniętej chorobą kończyny (np. utykać, jeśli dotyczy to mięśnia nogi) z powodu bólu.
 

●  Diagnostyka pierwszego rzutu: Badania laboratoryjne często wykazują podwyższone markery stanu zapalnego, takie jak wysoka liczba białych krwinek, CRP i ESR, spowodowane infekcją bakteryjną. Poziom CK może być prawidłowy lub tylko nieznacznie podwyższony, co wskazuje na stan zapalny mięśni i pewną martwicę tkanek. Hodowle krwi mogą czasami wykryć bakterie. Niezbędne jest wykonanie badań obrazowych: rezonans magnetyczny (lub USG, jeśli rezonans magnetyczny nie jest dostępny) ujawni zapalenie mięśni i gromadzenie się płynu lub tworzenie się ropnia. Rezonans magnetyczny pomaga odróżnić ropne zapalenie mięśni od innych przyczyn obrzęku mięśni i może potwierdzić obecność ropnia poprzez wykazanie charakterystycznego wzmocnienia obrzeża. W przypadku stwierdzenia ropnia, aspiracja lub drenaż, a następnie posiew płynu z ropnia potwierdzają obecność organizmu chorobotwórczego i pomagają w wyborze antybiotyku.

●  Sygnały ostrzegawcze i różnicowanie: Wysoka gorączka, toksyczny wygląd, ogniskowa nadwrażliwość lub wyczuwalna masa silnie sugerują ropne zapalenie mięśni, a nie inne rodzaje zapalenia mięśni. W przeciwieństwie do rozlanego wirusowego lub autoimmunologicznego zapalenia mięśni, ropne zapalenie mięśni jest zwykle zlokalizowane w jednej grupie mięśni i związane z objawami infekcji ogólnoustrojowej. We wczesnym stadium (stadium 1) może powodować jedynie głęboki ból mięśni, dlatego należy zachować szczególną czujność, jeśli dziecko odczuwa ogniskowy ból mięśni i ma gorączkę. Pogorszenie stanu w ciągu 1–3 tygodni wraz z pojawieniem się fluktuującej masy wskazuje na powstanie ropnia (stadium 2). Nieleczone może prowadzić do sepsy (stadium 3), dlatego niezbędne jest szybkie rozpoznanie.

●  Wstępne postępowanie: Należy niezwłocznie rozpocząć empiryczną antybiotykoterapię o szerokim spektrum działania, obejmującą Staphylococcus aureus (w tym MRSA, np. wankomycyną). Jeśli istnieją czynniki ryzyka zakażenia bakteriami Gram-ujemnymi lub paciorkowcami, należy odpowiednio dostosować antybiotyki po uzyskaniu wyników posiewów. Podstawą leczenia jest chirurgiczne lub interwencyjne drenaż potwierdzonego ropnia — poprzez przezskórny drenaż lub, w razie potrzeby, operację otwartą. We wczesnym stadium 1 (ropień bez ropnia) wystarczające może być samo leczenie antybiotykami, ale konieczne jest ścisłe monitorowanie. Należy zapewnić leczenie przeciwbólowe i wspierające. Należy spodziewać się leczenia antybiotykami dożylnymi przez co najmniej 1–2 tygodnie, a następnie antybiotykami doustnymi przez 3–4 tygodnie. W celu drenażu należy skonsultować się z chirurgiem ortopedą lub radiologiem interwencyjnym. Należy monitorować powikłania, takie jak wstrząs septyczny, rozprzestrzenianie się na inne grupy mięśni lub zapalenie kości i szpiku. Poprawa w zakresie gorączki i bólu powinna nastąpić w ciągu kilku dni od rozpoczęcia odpowiedniego leczenia, ale jeśli odpowiedź kliniczna jest niewystarczająca, można powtórzyć badania obrazowe.

Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (JDM)

●  Najważniejsze cechy kliniczne: Idiopatyczna miopatia zapalna charakteryzująca się symetrycznym osłabieniem mięśni proksymalnych i charakterystycznymi zmianami skórnymi. Dzieci cierpiące na tę chorobę odczuwają stopniowo nasilające się osłabienie (trwające od tygodni do miesięcy) mięśni proksymalnych – mają trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z podłogi lub krzesła oraz czesaniem włosów – często towarzyszy temu zmęczenie mięśni i łagodny ból. Klasyczne objawy skórne obejmują grudki Gottrona (czerwonawe grudki nad stawami prostowników palców), które są charakterystyczne dla JDM, oraz wysypkę heliotropową (fioletowa wysypka wokół oczu z obrzękiem powiek). Inne cechy wysypki to rumień policzkowy (często w obszarze twarzy wystawionym na działanie słońca), objaw szala (wysypka na ramionach i górnej części pleców), zmiany naczyń włosowatych w fałdach paznokciowych, „ręce mechanika” (pęknięta, zgrubiała skóra na dłoniach i bokach palców) oraz objaw Holstera (wysypka na bocznej części uda). JDM jest chorobą ogólnoustrojową: niektórzy pacjenci mają niską gorączkę, utratę masy ciała lub zajęcie narządów (np. śródmiąższową chorobę płuc obserwowaną u około 75% pacjentów w badaniach obrazowych, często bez objawów, lub naczyniopatię żołądkowo-jelitową powodującą bóle brzucha). W przypadku długotrwałej choroby może rozwinąć się zwapnienie skóry (odkładanie się wapnia w skórze). JDM występuje rzadko (około 3 przypadków na milion dzieci rocznie), ale jest najczęstszą pediatryczną miopatią zapalną. Dotyka głównie dzieci w wieku szkolnym, ze szczytem zachorowań około 7 roku życia, i częściej występuje u dziewcząt niż u chłopców.

●  Diagnostyka pierwszego rzutu: Pierwszym krokiem są badania laboratoryjne enzymów mięśniowych: CK, aldolaza, AST, ALT i LDH są zazwyczaj podwyższone z powodu rozpadu mięśni. (Uwaga: u niektórych pacjentów z JDM poziom enzymów może być prawidłowy pomimo aktywnej choroby, więc prawidłowe wyniki enzymów nie wykluczają JDM w klasycznym scenariuszu klinicznym). Markery zapalenia (ESR, CRP) mogą być prawidłowe lub nieznacznie podwyższone; wysokie ESR powinno skłonić do oceny pod kątem zespołów nakładających się lub infekcji, ponieważ czyste JDM często ma prawidłowe ESR. Mogą być obecne autoprzeciwciała specyficzne dla zapalenia mięśni (np. anty-NXP2, TIF1γ, MDA5, Mi-2), które mogą dostarczyć informacji prognostycznych, ale wyniki wymagają czasu i nie są konieczne do postawienia wstępnej diagnozy. MRI mięśni (zwłaszcza mięśni ud i obręczy miednicy) jest cennym, nieinwazyjnym narzędziem do wykrywania zapalenia i obrzęku mięśni. MRI może w razie potrzeby pomóc w skierowaniu biopsji do najbardziej dotkniętego mięśnia. EMG i biopsja mięśni były częścią klasycznych kryteriów diagnostycznych (Bohan i Peter) — wykazujących zmiany miopatyczne i nacieki zapalne — ale obecnie rzadziej wykonuje się je u dzieci. Jeśli diagnoza jest niejasna lub nietypowa (np. brak wysypki), biopsja mięśni może potwierdzić zapalne zapalenie mięśni i wykluczyć dystrofię mięśniową. Badanie przesiewowe w kierunku zajęcia narządów: podstawowe badanie obrazowe klatki piersiowej (RTG lub TK) w przypadku objawów oddechowych (badanie przesiewowe w kierunku ILD) i ewentualnie ocena połykania w przypadku dysfagii.

●  Sygnały ostrzegawcze i różnicowanie: Kluczowe znaczenie mają objawy dermatologiczne — grudki Gottrona na stawach prostowników lub rumień okołookularny heliotropowy odróżniają JDM od innych przyczyn zapalenia mięśni (inne choroby tkanki łącznej, takie jak toczeń, zazwyczaj nie powodują tych specyficznych wysypek). Polimiozyt (osłabienie mięśni bez wysypki) występuje niezwykle rzadko u małych dzieci, więc dziecko z objawami idiopatycznego zapalenia mięśni najprawdopodobniej cierpi na JDM, chyba że udowodniono inaczej. W przeciwieństwie do wirusowego zapalenia mięśni lub rabdomiolizy, JDM powoduje prawdziwe osłabienie mięśni, a nie tylko ból mięśni – dzieci mogą mieć trudności z wykonywaniem czynności motorycznych, ale nie występuje u nich intensywna tkliwość obserwowana w wirusowym zapaleniu mięśni. Jeśli dziecko odczuwa głównie ból i odmawia chodzenia, ale podczas badania wykazuje normalną siłę, należy rozważyć wirusowe zapalenie mięśni; jeśli występuje osłabienie i wysypka, jest to JDM. Dysfagia lub osłabienie mięśni oddechowych (np. zajęcie przepony) w JDM są sygnałami ostrzegawczymi wskazującymi na ciężką chorobę z ryzykiem aspiracji lub niewydolności oddechowej. JDM może prowadzić do poważnych powikłań: aspiracyjnego zapalenia płuc, ILD, zapalenia mięśnia sercowego, zapalenia naczyń żołądkowo-jelitowych (które może powodować owrzodzenia lub perforacje). W takich przypadkach niezbędne jest wczesne, agresywne leczenie. Ponadto, w przeciwieństwie do dermatomiozy u dorosłych, nowotwory złośliwe są bardzo rzadkie w JDM, ale w przypadku zaobserwowania nietypowych objawów zaleca się staranne badania przesiewowe dostosowane do wieku.

●  Wstępne postępowanie: Kluczowe znaczenie ma wczesne zaangażowanie reumatologa dziecięcego. Podstawą leczenia jest immunosupresja: pierwszą linią terapii są kortykosteroidy w dużych dawkach. W przypadku pacjentów hospitalizowanych z umiarkowaną lub ciężką postacią JDM często oznacza to dożylne podanie pulsowej dawki metyloprednizolonu (np. 30 mg/kg do 1 g dziennie przez 3–5 dni), a następnie doustne podanie wysokich dawek prednizonu (1–2 mg/kg/dobę). Steroidy pomagają poprawić siłę mięśni i złagodzić wysypkę; wcześniejsze rozpoczęcie leczenia poprawia wyniki. Oprócz steroidów, zazwyczaj wcześnie rozpoczyna się podawanie metotreksatu (MTX) jako środka oszczędzającego steroidy. W ciężkich lub opornych przypadkach dodatkowe terapie obejmują IVIG, cyklosporynę, mykofenolan mofetylu lub azatioprynę. Środki biologiczne, takie jak rytuksymab, są zarezerwowane dla chorób opornych. Opieka wspomagająca obejmuje fizjoterapię w celu utrzymania zakresu ruchu i funkcji mięśni, pielęgnację skóry (ochrona przed słońcem w celu zapobiegania zaostrzeniom wysypki) oraz suplementację wapnia/witaminy D ze względu na stosowanie steroidów. W przypadku dysfagii należy w razie potrzeby zastosować środki ostrożności dotyczące połykania lub karmienie przez sondę nosowo-żołądkową. Należy monitorować występowanie zwapnienia i niezwłocznie leczyć infekcje, ponieważ pacjenci z obniżoną odpornością są narażeni na ryzyko. Dzięki leczeniu stan większości dzieci ulega znacznej poprawie, chociaż mogą wystąpić nawroty, a około 50% może odczuwać ciągłe osłabienie lub niepełnosprawność. Wczesna agresywna terapia zmniejszyła śmiertelność w JDM do około 1–3%.

Zapalenie wielomięśniowe (idiopatyczne zapalenie mięśni bez zapalenia skóry)

●  Kluczowe cechy kliniczne: Zapalenie wielomięśniowe u dzieci (czasami nazywane młodzieńczym zapaleniem wielomięśniowym, JPM) jest idiopatyczną miopatią zapalną powodującą osłabienie mięśni bez objawów skórnych zapalenia skórno-mięśniowego. Występuje niezwykle rzadko w dzieciństwie (w przypadkach pediatrycznych zdecydowanie przeważa JDM). Kiedy występuje (częściej w okresie dojrzewania), objawia się bardzo podobnie do JDM, ale bez wysypki: podstępny początek symetrycznego osłabienia mięśni proksymalnych (ramiona, biodra, zginacze szyi), trudności z wykonywaniem czynności motorycznych i zmęczenie mięśni. Nie występują grudki Gottrona ani wysypka heliotropowa. Pacjenci zazwyczaj nie mają pozamięśniowej waskulopatii obserwowanej w JDM (więc istnieje mniejsze ryzyko zwapnienia lub ciężkiego zajęcia przewodu pokarmowego), ale w zapaleniu wielomięśniowym nadal może wystąpić zajęcie mięśnia sercowego lub płucnego (zapalenie mięśnia sercowego lub śródmiąższowa choroba płuc).

●  Diagnostyka pierwszego rzutu: Badania diagnostyczne są podobne do tych wykonywanych w przypadku JDM: w większości przypadków występuje podwyższony poziom enzymów mięśniowych (CK, aldolaza, AST/ALT, LDH), a badanie MRI może ujawnić stan zapalny mięśni. Badanie EMG zazwyczaj wykazuje charakterystyczne zmiany miopatyczne (krótkie, niskiej amplitudy potencjały jednostek motorycznych i fibrylacje), co potwierdza zapalenie mięśni. Ponieważ zapalenie wielomięśniowe jest diagnozą wykluczającą, często wykonuje się biopsję mięśni w celu potwierdzenia zapalenia śródmięśniowego z komórkami T CD8 i martwicą włókien mięśniowych, a także w celu wykluczenia innych schorzeń, takich jak dystrofie mięśniowe lub miopatie metaboliczne. Autoantyciała (ANA, przeciwciała specyficzne dla zapalenia mięśni) mogą być obecne lub nie; na przykład przeciwciała anty-Jo-1 występują w niektórych przypadkach zapalenia wielomięśniowego, chociaż są rzadkie w JDM. Zaleca się badanie przesiewowe w kierunku przyczyn podstawowych lub schorzeń towarzyszących; u dorosłych zapalenie wielomięśniowe może być paraneoplastyczne, natomiast u dzieci występuje to rzadziej.

●  Sygnały ostrzegawcze i wskazówki kliniczne: Ponieważ prawdziwe JPM występuje rzadko u dzieci, należy rozważyć inne diagnozy, jeśli dziecko nie ma klasycznej wysypki JDM. Dystrofie mięśniowe (takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a) mogą naśladować zapalenie wielomięśniowe (z objawem Gowersa i wysokim poziomem CK), ale zwykle pojawiają się w młodszym wieku i mają przebieg przewlekły od wczesnego dzieciństwa, bez objawów zapalnych. Natomiast zapalenie wielomięśniowe może wystąpić u starszego dziecka lub nastolatka z bardziej podostrym początkiem osłabienia. Znaczny ból lub wrażliwość mięśni sugeruje inne przyczyny (ból jest zazwyczaj łagodny w zapaleniu wielomięśniowym). Należy również zwrócić uwagę na objawy nakładającej się choroby tkanki łącznej (patrz poniżej) — czasami to, co wydaje się zapaleniem wielomięśniowym, jest w rzeczywistości zespołem nakładającym się (np. zapalenie mięśni z cechami tocznia lub twardziny skóry). Zapalenie mięśni z ciałkami inkluzyjnymi (IBM), kolejne zapalenie mięśni bez wysypki, występuje niezwykle rzadko w pediatrii (zwykle dotyka osoby powyżej 50. roku życia). Jeśli osłabienie dziecka ma charakter dystalny lub asymetryczny lub jeśli nie reaguje ono na standardowe leczenie, należy ponownie rozważyć inne potencjalne diagnozy.

●  Wstępne postępowanie: Postępowanie jest takie samo jak w przypadku JDM: jak najwcześniej zacznij podawać duże dawki kortykosteroidów (np. prednizon 1 mg/kg/dobę lub dożylnie w przypadku poważnego osłabienia). Dodaj immunosupresyjny DMARD (metotreksat lub azatiopryna), aby pomóc osiągnąć i utrzymać remisję. Fizjoterapia i rehabilitacja są ważne dla odzyskania siły mięśni. Jeśli odpowiedź jest niewystarczająca, można spróbować IVIG lub immunosupresantów drugiej linii (mykofenolat, cyklosporyna), a w przypadkach opornych na leczenie — rytuksymab (na podstawie danych dotyczących dorosłych). Poproś o pomoc reumatologa. Należy monitorować czynność płuc, jeśli istnieją przesłanki wskazujące na ILD lub osłabienie mięśni oddechowych, oraz przeprowadzić badania kardiologiczne (EKG, echo) w przypadku podejrzenia zapalenia mięśnia sercowego. Rokowanie: Po potwierdzeniu rozpoznania młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe zazwyczaj reaguje na leczenie podobnie jak JDM, chociaż dane są ograniczone ze względu na rzadkość występowania tej choroby. Należy zapewnić długoterminową obserwację, ponieważ zbyt szybkie odstawienie leków może spowodować nawrót choroby.

Zapalenie mięśni w idiopatycznych chorobach tkanki łącznej (zespoły nakładające się)

●  Kluczowe cechy kliniczne: Pediatryczny toczeń rumieniowaty układowy (SLE), mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD), młodzieńcze twardzina układowa i inne choroby tkanki łącznej (CTD) mogą charakteryzować się zapaleniem mięśni jako częścią zespołu nakładania się. W tych przypadkach osłabienie mięśni jest zazwyczaj łagodne do umiarkowanego w porównaniu z klasycznym młodzieńczym zapaleniem skórno-mięśniowym (JDM), a inne objawy ogólnoustrojowe są bardziej widoczne. Na przykład dziecko z toczniowym zapaleniem mięśni może wykazywać osłabienie mięśni proksymalnych wraz z rumieniem policzkowym, zapaleniem stawów, zapaleniem nerek lub cytopenią. MCTD (charakteryzujące się obecnością przeciwciał U1-RNP) często objawia się połączeniem objawów tocznia, zapalenia mięśni i twardziny skóry. W przypadku nakładania się twardziny skóry i zapalenia mięśni dzieci mogą wykazywać napięcie skóry (sklerodaktylia) wraz z osłabieniem mięśni. Co ważne, pacjenci ci nie mają grudek Gottrona ani wysypki heliotropowej; wszelkie widoczne wysypki będą typowe dla podstawowego CTD (na przykład wysypka toczniowa zazwyczaj nie obejmuje kostek palców, w przeciwieństwie do objawu Gottrona). Początek choroby może być przewlekły lub podostry — czasami zapalenie mięśni pojawia się po latach od rozpoznania CTD lub może wystąpić jednocześnie z objawami. Objawy takie jak zjawisko Raynauda, obrzęk stawów, specyficzne wysypki lub zajęcie narządów (nerki, płuca) sugerują raczej szersze CTD niż izolowane JDM.

●  Diagnostyka pierwszego rzutu: Badania mają na celu potwierdzenie zajęcia mięśni i zidentyfikowanie choroby podstawowej. Enzymy mięśniowe (takie jak CK) mogą być podwyższone, ale często nie w takim stopniu, jak w pierwotnym zapaleniu mięśni. Niezbędne jest zbadanie profilu autoprzeciwciał: dodatni wynik ANA z przeciwciałami przeciwko DNA, RNP, Smithowi itp. może sugerować toczeń lub MCTD. Natomiast w przypadku JDM wynik ANA jest zazwyczaj ujemny lub dodatni z przeciwciałami specyficznymi dla zapalenia mięśni. Należy sprawdzić zajęcie innych narządów: na przykład czynność nerek i moczu w przypadku toczniowego zapalenia nerek, czynności płuc lub badania obrazowe w przypadku ILD oraz ocenę serca, jeśli istnieje podejrzenie zapalenia mięśnia sercowego. Biopsja mięśni w przypadku zapalenia mięśni nakładającego się może ujawnić zmiany zapalne; w przypadku zapalenia mięśni w przebiegu tocznia histologia może wykazać naciek limfocytowy, a czasami martwicę włókien mięśniowych bez zmian naczyń włosowatych typowych dla JDM. Ostatecznie należy zdiagnozować lub potwierdzić CTD: na przykład zastosować kryteria ACR/EULAR dla SLE, jeśli cechy kliniczne są zgodne, ponieważ osłabienie mięśni może być częścią choroby wielonarządowej.

●  Sygnały ostrzegawcze i różnicowanie: Należy podejrzewać nakładające się zapalenie mięśni, jeśli zapalenie mięśni u dziecka objawia się wyraźnymi cechami pozamięśniowymi, których nie można wyjaśnić zapaleniem skórno-mięśniowym. Na przykład znaczne zapalenie stawów, wysoka gorączka i zapalenie narządów (takie jak zapalenie błony surowiczej lub zapalenie nerek) są bardziej typowe dla układowego JIA lub SLE niż JDM. Ponadto ważnymi wskazówkami są brak klasycznych objawów skórnych JDM w połączeniu z innymi markerami autoimmunologicznymi (np. przeciwciała przeciwko dwuniciowemu DNA w przypadku tocznia lub zmian sklerodermicznych). W młodzieńczym SLE prawdziwe zapalenie wielomięśniowe występuje rzadko; zapalenie mięśni występuje w niewielkiej liczbie przypadków i zwykle towarzyszą mu inne objawy tocznia. Jeśli u pacjenta z rozpoznanym CTD wystąpi osłabienie mięśni, należy odróżnić skutki uboczne leków (takie jak miopatia wywołana steroidami, która powoduje osłabienie przy prawidłowym poziomie CK) od aktywnego zapalenia mięśni — aktywne zapalenie mięśni będzie charakteryzowało się podwyższonym poziomem CK i objawami zapalenia. Miastenia jest kolejną przyczyną osłabienia w CTD, ale powoduje zmęczenie, a nie stałe osłabienie, oraz prawidłowy poziom CK.

●  Wstępne postępowanie: Głównym podejściem jest leczenie podstawowej choroby tkanki łącznej, często za pomocą terapii immunosupresyjnej, która działa również na zapalenie mięśni. Na przykład młodzieńcze SLE z zapaleniem mięśni byłoby leczone wysokimi dawkami kortykosteroidów (które leczą zarówno toczeń, jak i zapalenie mięśni) i ewentualnie innymi środkami, takimi jak azatiopryna lub mykofenolan, w celu utrzymania stanu tocznia. Pacjenci z MCTD lub zespołem nakładania się mogą otrzymywać metotreksat (MTX) lub cyklofosfamid, w zależności od zajęcia narządów. We wszystkich przypadkach, jeśli zajęcie mięśni jest znaczne i wpływa na ich funkcjonowanie, początkowo zaleca się stosowanie dużych dawek steroidów, podobnie jak w leczeniu JDM. Fizjoterapia i rehabilitacja są niezbędne do odzyskania siły mięśni po ustąpieniu ostrego zapalenia. Zaleca się konsultację z reumatologiem dziecięcym w celu uzyskania wskazówek dotyczących schematów leczenia immunosupresyjnego dostosowanych do konkretnego CTD (na przykład dodanie hydroksychlorochiny w SLE lub IVIG w przypadku nakładania się objawów zapalenia skórno-mięśniowego). Należy monitorować dziecko zarówno pod kątem poprawy stanu mięśni, jak i kontroli choroby ogólnoustrojowej. Często nakładające się zapalenie mięśni ustępuje wraz z leczeniem ogólnej choroby, ale przypadki oporne na leczenie mogą wymagać terapii stosowanych w pierwotnym zapaleniu mięśni (np. IVIG lub rytuksymab). Podczas hospitalizacji konieczne jest ścisłe monitorowanie skutków ubocznych steroidów lub powikłań choroby wielonarządowej.

Rabdomioliza

●  Kluczowe cechy kliniczne: Rabdomioliza polega na szybkiej martwicy włókien mięśniowych, która powoduje uwolnienie do krwiobiegu zawartości komórek, takich jak mioglobina i elektrolity. Może być wynikiem nadmiernego wysiłku fizycznego, urazów, takich jak urazy kompresyjne lub zmiażdżeniowe, toksyn lub leków, zaburzeń metabolicznych lub infekcji. U dzieci wirusowe zapalenie mięśni jest najczęstszą przyczyną rabdomiolizy, często nazywanej „łagodnym ostrym zapaleniem mięśni u dzieci”, gdy ma łagodny przebieg. Objawy zazwyczaj obejmują uogólniony ból i wrażliwość mięśni, zwłaszcza w udach i łydkach, osłabienie oraz ciemnobrązowy („kolor herbaty” lub „kolor coli”) mocz spowodowany mioglobinurią. Niektóre dzieci mogą doświadczać obrzęku mięśni, a w przypadku wystąpienia zespołu ciasnoty przedziałowej — napięcia i bólu przedziałów. Jeśli przyczyną jest infekcja lub udar cieplny, mogą wystąpić objawy ogólnoustrojowe, takie jak gorączka, ale w wielu przypadkach występuje jedynie złe samopoczucie i objawy mięśniowe. Kluczowa cecha wyróżniająca: w przypadku czystej rabdomiolizy nie występuje pierwotne zapalenie, więc wysypki i zmiany w stawach lub skórze są zazwyczaj nieobecne, chyba że doszło do urazu. Badanie neurologiczne może wykazać zmniejszenie siły, jeśli mięśnie są znacznie uszkodzone, ale odruchy są zazwyczaj zachowane, chyba że dochodzi do ucisku nerwów spowodowanego obrzękiem.

●  Diagnostyka pierwszego rzutu: Poziom CK w surowicy jest znacznie podwyższony — często ponad 5-krotnie powyżej górnej granicy normy, a w ciężkich przypadkach często przekracza 5000–10 000 U/l. Ten wysoki poziom CK pomaga odróżnić rabdomiolizę od łagodniejszego zapalenia mięśni, w którym poziom CK jest zazwyczaj niższy. Analiza moczu zazwyczaj wykazuje obecność hemu (mioglobiny) i można wykonać badania potwierdzające obecność mioglobiny w moczu. Badania krwi często ujawniają zaburzenia równowagi elektrolitowej: hiperkaliemię, hiperfosfatemię, hiperurykemię i hipokalcemię (spowodowaną napływem wapnia do mięśni) w wyniku rozpadu komórek. Należy ściśle monitorować czynność nerek poprzez poziom BUN i kreatyniny, ponieważ mioglobina może powodować ostre uszkodzenie nerek. Dodatkowe badania obejmują podwyższony poziom AST/ALT (uwolniony z mięśni) i wysoki poziom LDH. Jeśli przyczyna nie jest jasna, zaleca się badanie przesiewowe w kierunku potencjalnych przyczyn, takich jak infekcja (wirusowe PCR, posiewy), badania toksykologiczne w kierunku narkotyków oraz oceny metaboliczne w przypadkach nawracających (w tym wrodzone wady metabolizmu lub niedobory enzymów). W przypadku rabdomiolizy EMG i biopsja mięśni nie są wskazane w ostrym przebiegu — wykazałyby one niespecyficzną martwicę włókien mięśniowych bez nacieku zapalnego. Badania obrazowe są uzależnione od przyczyny podstawowej, np. MRI w przypadku podejrzenia zespołu ciasnoty przedziałowej lub głębokiej martwicy mięśni, ale nie są stosowane rutynowo.

●  Sygnały ostrzegawcze i wskazówki kliniczne: Połączenie bardzo wysokiego poziomu CK i mioglobinurii z bólem mięśni nieproporcjonalnym do osłabienia sugeruje rabdomiolizę. Należy zwracać uwagę na wczesne objawy powikłań: arytmie spowodowane hiperkaliemią (szczytowe załamki T itp.), które mogą szybko się rozwinąć w wyniku uwalniania potasu z uszkodzonych mięśni; oraz ostre uszkodzenie nerek (wzrost stężenia kreatyniny, zmniejszenie ilości oddawanego moczu), występujące zazwyczaj w ciągu 12–72 godzin po urazie mięśni. W przypadku hospitalizacji pacjentów z ciężką rabdomiolizą zaleca się ciągłe monitorowanie czynności serca ze względu na ryzyko zaburzeń elektrolitowych. Zespół ciasnoty przedziałowej jest kolejnym sygnałem alarmowym — jeśli grupa mięśni jest bardzo opuchnięta i napięta, a tętno dystalne lub czucie słabną, konieczna jest pilna ocena pod kątem fasciotomii. Należy odróżnić rabdomiolizę od zapalenia mięśni: w przypadku rabdomiolizy błony komórkowe mięśni ulegają uszkodzeniu, co powoduje wyciek zawartości komórek, natomiast w przypadku zapalenia mięśni komórki pozostają nienaruszone, ale są uszkadzane przez układ odpornościowy. Dlatego rabdomioliza często objawia się bardziej ogólnoustrojowymi objawami (gorączka w przypadku posocznicy, ryzyko arytmii, wstrząs w ciężkich przypadkach) i nie towarzyszy jej przewlekła wysypka ani objawy autoimmunologiczne. Kolejna kluczowa kwestia: krwiomocz makroskopowy a mioglobinuria — jeśli test paskowy moczu daje wynik dodatni na obecność krwi, ale badanie mikroskopowe nie wykazuje obecności czerwonych krwinek, należy rozważyć mioglobinurię spowodowaną rabdomiolizą. Jeśli u dziecka występuje nawracająca rabdomioliza podczas wysiłku fizycznego lub na czczo, należy rozważyć miopatię metaboliczną (np. zaburzenia magazynowania glikogenu lub utleniania kwasów tłuszczowych) i skierować pacjenta do specjalisty neurologa-mielografisty.

●  Wstępne postępowanie: Niezbędna jest szybka, agresywna resuscytacja płynowa. Należy rozpocząć podawanie płynów dożylnych (np. bolusy 0,9% roztworu soli fizjologicznej, a następnie podtrzymywanie dużych objętości) w celu przyspieszenia klirensu mioglobiny i ochrony funkcji nerek. Należy dążyć do uzyskania dużej ilości moczu i monitorować go co godzinę. W ciężkich przypadkach należy rozważyć alkalizację moczu (dodanie wodorowęglanu do płynów dożylnych) w celu zmniejszenia toksyczności mioglobiny w nerkach i/lub zastosować mannitol jako diuretyk osmotyczny, jeśli nie występuje zespół ciasnoty przedziałowej. Należy skorygować zaburzenia równowagi elektrolitowej: podać wapń w przypadku hiperkaliemii, jeśli wystąpią zmiany w EKG; zastosować insulinę i glukozę w celu wprowadzenia K⁺ do komórek itp. Należy unikać leków nefrotoksycznych (np. NLPZ, niektórych antybiotyków) podczas leczenia ostrych stanów. Jeśli podejrzewa się zespół ciasnoty przedziałowej (nieproporcjonalny ból, napięty obrzęk), należy natychmiast skonsultować się z chirurgiem w celu ewentualnego wykonania fasciotomii. Należy leczyć przyczynę podstawową: stosować odpowiednie środki przeciwdrobnoustrojowe, jeśli przyczyną jest infekcja; kontrolować drgawki lub pobudzenie, jeśli są związane z zespołem złośliwym neuroleptycznym; w przypadku udaru cieplnego należy rozpocząć schładzanie. Większość przypadków wirusowej rabdomiolizy u dzieci ustępuje po podaniu płynów i odpoczynku, a AKI występuje rzadko, ale należy często kontrolować czynność nerek i elektrolity (często co 4–6 godzin we wczesnej fazie). W przypadku rabdomiolizy wymagającej intensywnej terapii należy rozważyć ciągłą terapię nerkozastępczą (dializę), jeśli rozwinie się ciężkie AKI lub zagrażająca życiu hiperkaliemia. Po ustabilizowaniu stanu i spadku poziomu CK należy stopniowo wznawiać aktywność. Należy codziennie monitorować poziom CK — osiągnięcie wartości szczytowej, a następnie tendencja spadkowa wskazują na poprawę. Należy poinformować rodzinę o konieczności nawadniania organizmu i unikania czynników wywołujących (w przypadku rabdomiolizy wysiłkowej zaleca się stopniowy trening; w przypadku nawracającej rabdomiolizy wirusowej należy podkreślić znaczenie nawadniania organizmu podczas choroby itp.

Porównanie kluczowych cech według diagnozy

Każdy z tych stanów wymaga indywidualnego podejścia w szpitalu. Rozpoznając charakterystyczne objawy kliniczne — takie jak wysypka w JDM, ogniskowy ropień w ropnym zapaleniu mięśni, dramatyczny wzrost CK w rabdomiolizie lub objawy wielonarządowe w przypadku nakładania się chorób tkanki łącznej — zespół pediatryczny może niezwłocznie rozpocząć odpowiednią diagnostykę i leczenie. Wczesne rozróżnienie i leczenie mają kluczowe znaczenie dla poprawy wyników i zapobiegania powikłaniom w przypadkach zapalenia mięśni u dzieci.