Príspevok Pre zdravotníckych pracovníkov

Hodnotenie pacientov s autoinflamatornými chorobami

2026-04-16 - 11:28

Hodnotenie pacientov s autoinflamatornými chorobami

Lazăr Călin -Univerzita medicíny a farmácie „Iuliu Hațieganu“ Cluj-Napoca

Stav	Anamnéza + objektívne vyšetrenie	Laboratórne testy	Zobrazovanie	Odpoveď na liečbu
PFAPA	Častý výskyt vo veku do 5 rokov, dokonale rytmické febrilné epizódy každých 28 dní trvajúce 3-6 dní, žiadne príznaky medzi záchvatmi, žiadne dlhodobé poškodenie. Horúčka 40-41 °C (vymizne za 1-2 dni aj bez liečby), zimnica, vredy v ústach a/alebo hltane (trvajúce 3-5 dní, hojenie ad integrum), akútna faryngitída, adenitída krčka maternice.Chýbajú (diferenciálna diagnóza): hnačka, vyrážka, artritída, bolesť na hrudníku.	Sú potrebné len na diferenciálnu diagnostiku akútnych infekcií.Pri vzplanutí: leukocytóza, zvýšený CRP/VSH.	Sú potrebné len na diferenciálnu diagnostiku akútnych infekcií.	Prednizón 0,5-2 mg/kg/deň ako dávka raz denne na začiatku relapsu počas 1-2 dní.Čiastočná tonzilektómia alebo adenoidektómia po konzultácii s ORL.
Familiárna stredomorská horúčka (FMF)	Monogénne autozómovo recesívne monogénne autoinflamačné ochorenie (gén MEFV), etnické stredomorské.Začiatok 90 % do 20 rokov, febrilné epizódy trvajúce 12-72 hodín sprevádzané tráviacimi (bolesti brucha, zápcha/hnačka, niekedy peritonitída s akútnym brušným ochorením), kĺbovými (artritída/artralgie, myalgie), pleurálnymi (bolesť na hrudníku, pleurálne trenie, zníženie MV), kožnými (erytém erysipeloidum), kožnými (erytém erysipeloidum) fenoménmi.Medzi záchvatmi – žiadne klinické príznaky.	Pri záchvate: zvýšený CRP/VSH, sérový amyloid (SAA), frakcie komplementu, hamoleukogram, funkcia pečene a obličiek (mikroalbuminúria = skorý príznak poruchy funkcie obličiek).Na základe odporúčania nefrológa vykonajte biopsiu obličky v prípade poškodenia obličiek (amyloidóza). Periodické – hodnotenie nežiaducich účinkov biologickej liečby a kolchicínu.Genetické testovanie v terciárnych centrách.	RTG hrudníka / CT hrudníka pri podozrení na postihnutie pleury.Ultrazvuk brucha pri podozrení na akútnu brušnú príhodu.	Riziko amyloidózy (najmä renálnej).NSAID, kolchicínKanakinumab (anti-IL1beta monoklonálna protilátka), s reumatologickým stanoviskom.
TRAPS (periodický syndróm spojený s receptorom pre tumor nekrotizujúci faktor)	Autosomálne dominantná dedičnosť (gén TNFRSF1A).Periodické horúčkovité epizódy trvajúce viac ako 7 dní (1 – 4 týždne), sprevádzané makulo-erytematóznou migrujúcou vyrážkou, myalgiami, tráviacimi (bolesť brucha, zápcha/hnačka, niekedy peritonitída s akútnym bruchom), kĺbovými (artritída/artralgie veľkých kĺbov), očnými (konjunktivitída, periorbitálny edém), serozitídou (peritoneálna, pleurálna alebo perikardiálna).	Pri záchvate: zvýšený sérový amyloid (SAA) CRP/VSH, frakcie komplementu, hamoleukogram (niekedy leukocytóza s trombocytózou), funkcia pečene a obličiek.Reaktanty akútnej fázy môžu zostať zvýšené medzi jednotlivými záchvatmi. Genetické testovanie v terciárnych centrách.	RTG hrudníka / CT hrudníka pri podozrení na postihnutie pleury.Ultrazvuk brucha pri podozrení na akútnu brušnú príhodu.EKG, echokardiografia pri podozrení na perikarditídu.	Krátkodobá liečba kortikosteroidmi, biologická liečba (etanercept, anti-IL1) v terciárnych centrách.
Deficit mevalonátkinázy (MVK)	Autozómovo recesívna dedičnosť deficitu enzýmu (gén MVK na 12. chromozóme). 1. Ťažká forma (mevalonová acidúria – MVA): dysmorfizmus tváre (trojuholníková tvár, široké čelné kosti, hypertelorizmus), starecká a neurologická retardácia, katarakta, opakované horúčky, neurologické komplikácie (cerebelárna ataxia, hypotónia), skorá smrť. 2. Stredne ťažká forma (hyperIgD s periodickou horúčkou – HIDS): začiatok v 6-12 mesiacoch, asymptomatické záchvaty trvajúce 3-7 dní s odstupom 1-2 mesiacov, niekedy urýchlené imunizáciou, infekciami, úrazom. Pri záchvate: vysoká horúčka, zimnica, bolesť hlavy, tráviace prejavy (bolesť brucha, nevoľnosť, vracanie), kožné (erytémovo-makulárna alebo purpurová vyrážka), nestále: orálna/genitálna triaška, cervikálna adenitída, artritída/artralgie, splenomegália, serozitída	Zvýšené hodnoty IgD (aspoň 2 stanovenia; normálne hodnoty nevylučujú ochorenie). Kyselina mevalónová v moči so zvýšenými hodnotami v špičke. Pri záchvate: leukocytóza, zvýšený CRP/VSH, sérový amyloid, IgA.	Podľa potreby: ultrazvuk brucha, magnetická rezonancia mozgu (v prípade neurologického poškodenia).	NSAID, krátkodobé kortikosteroidy, antagonisty IL-1beta a TNF-alfa (začatie liečby v terciárnych pediatrických reumatologických centrách).
Familiárny autoinflamačný syndróm vyvolaný chladom (FCAS).Mierna forma kryopyrinopatie (CAPS)	Familiárna intolerancia chladu (autozomálne dominantná), nástup v prvých 6 mesiacoch života. Vystavenie nízkym teplotám vyvoláva po 1-2 hodinách: horúčku, zimnicu, nepuritickú erytémovo-makulárnu vyrážku, bolesť hlavy, nevoľnosť, silný smäd, artralgie, konjunktivitídu – s rýchlym priaznivým vývojom (12-24 hodín) spontánne alebo po antitermikách a hydratácii.Medzi prepuknutiami sa môže objaviť vyrážka, myalgie. Chýbajú (pre diferenciálnu diagnózu): hluchota, periorbitálny edém, adenomegália, serozitída.	Na vrchole: leukocytóza, zvýšený CRP/VSH, sérový amyloid.	Len na diferenciálnu diagnostiku.	Mierne až stredne ťažké formy si nevyžadujú chronickú liečbu. Na začiatku ťažkých záchvatov sa môžu použiť krátkodobé kortikosteroidy. Biologická liečba – len pri ťažkých formách kryopyrinopatií, zavedená v pediatrických reumatologických pediatrických centrách tretieho stupňa.

Monitorovanie aktivity autoinflamačných ochorení zahŕňa: fyzikálne vyšetrenie, antropometrické ukazovatele, neurologické a muskuloskeletálne vyšetrenie, stanovenie reaktantov akútnej fázy (leukocyty, CRP, niekedy amyloid v sére). Domáce monitorovanie (denník pacienta) sa vykonáva pomocou indexu aktivity (AIDAI) s 13 parametrami: horúčka > 38 °C, celkové príznaky, bolesť brucha, nevoľnosť/vracanie, hnačka, bolesť hlavy, bolesť na hrudníku, bolestivá adenopatia, artralgia/myalgia, opuch kĺbov, očné prejavy, vyrážka, potreba symptomatickej liečby. Každá položka sa hodnotí ako 0 (chýba) alebo 1 (je prítomná) s maximálnym denným skóre 12. Skóre vyššie ako 9 znamená aktívne ochorenie.