Objava Za medicinske stručnjake

Procjena pacijenta s autoupalnim bolestima

2026-04-15 - 16:03

Procjena pacijenta s autoupalnim bolestima

Lazăr Călin – Sveučilište medicine i farmacije „Iuliu Hațieganu”, Cluj-Napoca

Poremećaj	Anamneza + fizikalni pregled	Laboratorijske pretrage	Radiološke pretrage	Odgovor na liječenje
PFAPA	Često počinje prije 5. godine života, febrilne epizode savršeno ritmične svakih 28 dana u trajanju od 3–6 dana, bez simptoma između napada, bez dugoročnih posljedica. Groznica 40–41°C (nestaje za 1–2 dana čak i bez liječenja), zimica, ulceracije u ustima i/ili ždrijelu (traju 3–5 dana, potpuno zarastanje), akutni faringitis, cervikalna adenopatija.Nedostaju (za diferencijalnu dijagnozu): proljev, osip, artritis, bolovi u prsima.	Laboratorijske pretrage nisu potrebne osim za diferencijalnu dijagnozu akutnih infekcija.U napadu: leukocitoza, povišeni CRP/SE.	Potrebni su samo za diferencijalnu dijagnozu nekih akutnih infekcija.	Prednizon 0,5–2 mg/kg/dan u jednoj dnevnoj dozi, na početku epizode, tijekom 1–2 dana.Djelomična tonzilektomija ili adenoidektomija, nakon ORL konzultacije.
Obiteljska mediteranska groznica (FMF)	Monogena autoimuna upalna bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem (MEFV gen), među mediteranskim etničkim skupinama.U 90% slučajeva početak bolesti je prije 20. godine života, febrilne epizode traju 12–72 sata i praćene su gastrointestinalnim simptomima (bolovi u trbuhu, konstipacija/proljev, ponekad peritonitis s akutnim abdomenom), zglobnim simptomima (artritis/artralgija, mijalgija), pleuralnim simptomima (torakalna bol, pleuralno trenje, oslabljen šumski disaj), te kožnim promjenama (erizipeloidni eritem).Između napada nema kliničkih znakova.	Tijekom napada: povišene vrijednosti CRP/SE, serumski amiloid A (SAA), komplementne frakcije, kompletna krvna slika, funkcija jetre i bubrega (mikroalbuminurija = rani znak oštećenja bubrega).Uz suglasnost nefrologa, bubrežna biopsija u slučaju bubrežnog oštećenja (amiloidoza).Povremeno – procjena nuspojava biološke terapije i kolhicina.Genetsko testiranje u tercijarnim centrima.	Rendgenska snimka prsnog koša / torakalni CT pri sumnji na pleuralno zahvaćanje.Abdominalni ultrazvuk pri sumnji na akutni abdomen.	Rizik od amiloidoze (posebno bubrežne).NSAR, kolhicinKanakinumab (monoklonsko protutijelo protiv IL-1β), uz odobrenje reumatologa.
TRAPS (Periodični sindrom povezan s TNF receptorom)	Autosomno dominantno nasljeđivanje (gen TNFRSF1A).Periodične febrilne epizode koje traju više od 7 dana (1–4 tjedna), praćene migratornim makulo-eritematoznim osipom, mijalgijama, gastrointestinalnim simptomima (bolovi u trbuhu, konstipacija/proljev, ponekad peritonitis s akutnim abdomenom), zglobnim simptomima (artritis/artralgija velikih zglobova), očnim simptomima (konjunktivitis, periorbitalni edem), serozitisom (peritonealnim, pleuralnim ili perikardnim).	Tijekom napada: povišene vrijednosti CRP/SE, serumski amiloid A (SAA), komplementne frakcije, kompletna krvna slika (ponekad leukocitoza s trombocitozom), funkcija jetre i bubrega.Akutnofazni reaktanti mogu ostati povišeni i između napada.Genetsko testiranje u tercijarnim centrima.	Rendgenska snimka prsnog koša / torakalni CT pri sumnji na pleuralno zahvaćanje.Abdominalni ultrazvuk pri sumnji na akutni abdomen.EKG, ehokardiografija pri sumnji na perikarditis.	Kratkotrajna kortikoterapija, biološka terapija (Etanercept, anti-IL1) u tercijarnim centrima.
Deficit mevalonat kinaze (MVK)	Autosomno recesivno nasljeđivanje enzimskog deficita (MVK gen, na kromosomu 12). 1. Teški oblik (mevalonska acidurija – MVA): facijalni dismorfizam (trokutasto lice, izražena frontalna izbočenja, hipertelorizam), zastoj u rastu i neurološkom razvoju, katarakta, rekurentna groznica, neurološke komplikacije (cerebelarna ataksija, hipotonija), rana smrt. 2. Umjereni oblik (hiper-IgD sindrom s periodičnom groznicom – HIDS): početak u dobi od 6–12 mjeseci, napadaji traju 3–7 dana, s razmakom od 1–2 mjeseca bez simptoma; ponekad izazvani imunizacijom, infekcijama ili traumom. Tijekom napada: visoka temperatura, zimica, glavobolja, gastrointestinalni simptomi (bolovi u trbuhu, mučnina, povraćanje), kožne promjene (eritematozni-makularni ili purpurni osip), povremeno: oralne/genitalne afte, cervikalni limfadenitis, artritis/artralgije, splenomegalija, serozitis	Znatno povišene vrijednosti IgD (najmanje 2 mjerenja; normalne vrijednosti ne isključuju bolest).Povišene vrijednosti mevalonske kiseline u urinu tijekom napada.Tijekom napada: leukocitoza, povišene vrijednosti CRP/SE, serumski amiloid, IgA.	Po potrebi: abdominalni ultrazvuk, cerebralni MRI (u slučaju neurološkog zahvaćanja).	NSAR, kratkotrajna kortikoterapija, antagonisti IL-1β i TNF-alfa (uvođenje u tercijarnim centrima pedijatrijske reumatologije).
Obiteljski autoimuni upalni sindrom izazvan hladnoćom (FCAS).Blagi oblik kriopirinopatije (CAPS)	Obiteljska intolerancija na hladnoću (autosomno dominantno nasljeđivanje), početak u prvih 6 mjeseci života.Izloženost niskim temperaturama izaziva nakon 1–2 sata: vrućicu, zimicu, negrčevit eritematozno-makularni osip, glavobolju, mučninu, izraženu žeđ, artralgije, konjunktivitis – s brzom spontanom povoljnom evolucijom (12–24 sata) ili nakon primjene antipiretika i hidracije.Između napada mogu se pojaviti osip, mijalgije.Odsutni (važno za diferencijalnu dijagnozu): gluhoća, periorbitalni edem, limfadenopatija, serozitis.	Tijekom napada: leukocitoza, povišene vrijednosti CRP/SE, serumski amiloid.	Samo za diferencijalnu dijagnozu.	Blagi ili umjereni oblici ne zahtijevaju kronično liječenje.Kratkotrajna kortikoterapija može se koristiti na početku teškog napada.Biološke terapije – samo kod teških oblika kriopirinopatija, uz procjenu u tercijarnim centrima pedijatrijske reumatologije.

Praćenje aktivnosti autoimunih upalnih bolesti uključuje: klinički pregled, antropometrijske pokazatelje, neurološki i mišićno-koštani pregled, određivanje akutnofaznih reaktanata (leukociti, CRP, ponekad serumski amiloid). Praćenje kod kuće (dnevnik pacijenta) provodi se pomoću indeksa aktivnosti bolesti (AIDAI), koji obuhvaća 13 parametara: temperatura > 38 °C, opći simptomi, bolovi u trbuhu, mučnina/povraćanje, proljev, glavobolja, bolovi u prsima, bolna limfadenopatija, artralgije/mijalgije, zglobni otok, očne manifestacije, kožni osip, potreba za simptomatskom terapijom. Svaka stavka se bilježi s 0 (odsutno) ili 1 (prisutno), a maksimalni dnevni rezultat je 12. Rezultat veći od 9 ukazuje na aktivnu bolest.