Bevezetés

Ha egy gyermek izomgyengeséggel vagy izomfájdalommal kerül kórházba, az orvosoknak meg kell különböztetniük a myositis és az izomsérülés különböző okait. A legfontosabb okok közé tartozik a fertőző myositis (vírusos vagy bakteriális), az idiopátiás gyulladásos myopathiák, mint például a juvenilis dermatomyositis (JDM) és a juvenilis polymyositis (JPM), az izom érintettsége más kötőszöveti betegségekben (CTD-k) és a rhabdomyolysis. A korai differenciálás elengedhetetlen, mivel a kezelés a támogató ellátástól a sürgős immunszuppresszióig vagy sebészeti beavatkozásig terjed. Az alábbi útmutató kiemeli a legfontosabb klinikai jellemzőket, az első vonalbeli vizsgálatokat, a vészjelzőket és az egyes állapotok kezdeti kezelését, különös tekintettel a kórházi környezetre.

Vírusos myositis (jóindulatú akut gyermekkori myositis)

●  Főbb klinikai jellemzők: Gyakran vírusfertőzés, általában influenza (különösen influenza B) után jelentkezik, és a lábadozási fázisban akut formában jelentkezik. A gyermekek, általában 5–9 évesek, súlyos kétoldali lábszárfájdalmat tapasztalnak, lábujjhegyen járnak vagy nem akarnak járni, ami nem áll arányban a többi tünettel. A fájdalom ellenére az izomerő és a reflexek normálisak maradnak, ami megkülönbözteti a valódi izomgyengeségtől. Általában nincs bőrkiütés vagy ízületi érintettség. A tünetek 1–3 nap alatt érik el csúcspontjukat, és általában egy héten belül megszűnnek.

●  Első vonalbeli diagnosztika: Ellenőrizze a kreatinkináz (CK) szintjét, amely gyakran emelkedett, de általában csak mérsékelten (pl. 500–3000 U/L). A gyulladásos markerek (ESR, CRP) általában normálisak. A vizeletcsík pozitív lehet a mioglobin miatt, de mikroszkópos vizsgálat során nem mutathatók ki vörösvérsejtek (súlyosabb esetekben mioglobinuria). Ha a kórelőzmény klasszikus, akkor nincs szükség kiterjedt képalkotó vizsgálatra vagy EMG-re; a diagnózis klinikai. Azonban jelentős CK-emelkedés esetén figyelemmel kell kísérni a vesefunkciót és a vizeletmennyiséget a rabdomiolízis szűrése érdekében.

●  Vörös zászlók és klinikai gyöngyszemek: A valódi gyengeség (erő kifejtésének képtelensége) vagy a reflexek hiánya szokatlan a vírusos myositis esetében, és más diagnózisok, például Guillain-Barré-szindróma vagy gyulladásos myopathia vizsgálatát indokolja. Ezenkívül a 1 hétnél hosszabb időtartamú lefolyás vagy a tünetek súlyosbodása nem jellemző, és újbóli értékelést igényel. Bár a jóindulatú vírusos myositis a gyermekgyógyászati rhabdomyolysis gyakori oka, általában jóindulatú lefolyású, alacsony akut veseelégtelenség (AKI) kockázattal. Mindazonáltal ellenőrizze a vizelet színét – a kólaszínű vizelet jelentős myoglobinuriára utal – és gondoskodjon a megfelelő hidratációról.

●  Kezdeti kezelés: Általában elegendő a támogató kezelés. Gondoskodjon a megfelelő hidratációról (orálisan vagy intravénásan) az AKI megelőzése érdekében. Fekvő pihenés vagy korlátozott aktivitás a fájdalom megszűnéséig. Fájdalomcsillapítás (acetaminophen); kerülje a nem szteroid gyulladáscsökkentőket (NSAID-ok), ha a CK-szint nagyon magas, vagy veseelégtelenség gyanúja áll fenn. A legtöbb esetben megfigyeléssel és ambuláns utánkövetéssel lehet kezelni, ha a szájból történő bevitel megfelelő és a CK-szint kevesebb, mint körülbelül 3000. Intravénás folyadékpótlásra és megfigyelésre van szükség, ha a CK-szint jelentősen emelkedett, a gyermek kevés folyadékot vesz magához, vagy veseelégtelenség jeleit mutatja. Gyors spontán javulás várható; gondoskodjon utánkövetésről a CK-szint csökkenésének és a tünetek megszűnésének megerősítésére.

Pyomyositis (bakteriális myositis)

●  Főbb klinikai jellemzők: Az izom bakteriális fertőzése, amelyet általában Staphylococcus aureus okoz, lokalizált izomtályoghoz (izomban lévő genny) vezet. Gyakrabban fordul elő trópusi régiókban és immunhiányos egyéneknél, de egészséges gyermekeknél is előfordulhat. A tünetek között szerepel láz, rossz közérzet, fokális izomfájdalom és duzzanat. Jellemzően nagy izomcsoportokat érint, például a combot, a medencét vagy a vádlit, általában egyoldalúan. A vizsgálat során kemény vagy érzékeny izomtömeg lehet tapintható; a felette lévő bőr erythematosus vagy meleg lehet, ha a tályog felületes. A gyermekek fájdalom miatt korlátozottan tudják használni az érintett végtagot (pl. sántítanak, ha a lábizmok érintettek).
 

●  Első vonalbeli diagnosztika: A laboratóriumi vizsgálatok gyakran emelkedett gyulladásos markereket mutatnak, például magas WBC-számot, CRP-t és ESR-t a bakteriális fertőzés miatt. A CK-szint normális vagy csak enyhén emelkedett lehet, ami izomgyulladást és némi szöveti nekrózist jelez. A vérkultúrák néha kimutathatják a baktériumokat. A képalkotás elengedhetetlen: az MRI (vagy ultrahang, ha MRI nem áll rendelkezésre) megmutatja az izomgyulladást és a folyadékgyülem vagy tályog kialakulását. Az MRI segít megkülönböztetni a pyomyositis-t az izomduzzanat egyéb okaitól, és megerősítheti a tályog jelenlétét a jellegzetes szélső kontrasztjavulás kimutatásával. Ha tályogot azonosítanak, az aspiráció vagy drénezés, majd a tályogfolyadék tenyésztése megerősíti a kórokozót és iránymutatást ad az antibiotikumos kezeléshez.

●  Vörös zászlók és megkülönböztetés: Magas láz, mérgező megjelenés, fokális rendkívüli érzékenység vagy tapintható tömeg erősen utal a pyomyositisre, nem pedig más myositis típusokra. A diffúz vírusos vagy autoimmun myositiszektől eltérően a pyomyositis általában egy izomcsoportra lokalizálódik és szisztémás fertőzés jeleivel jár együtt. Korai stádiumban (1. stádium) csak mély izomfájdalmat okozhat, ezért ha a gyermeknek fokális izomfájdalma és láza van, akkor nagy gyanú merül fel. 1–3 hét alatt romló állapot és kialakuló ingadozó csomó a tályog kialakulását jelzi (2. stádium). Kezelés nélkül szepszishez vezethet (3. stádium), ezért a gyors felismerés elengedhetetlen.

●  Kezdeti kezelés: Azonnal meg kell kezdeni a Staphylococcus aureusra ható empirikus széles spektrumú antibiotikumok (beleértve a MRSA-ra ható vankomicint is) adását. Ha Gram-negatív vagy streptococcus fertőzés kockázati tényezői fennállnak, a tenyésztési eredmények alapján kell a antibiotikumokat megfelelően megválasztani. A megerősített tályogok sebészi vagy intervenciós drénezése a terápia alapja – szükség esetén perkután vezérelt drénezéssel vagy nyílt műtéttel. A korai 1. stádiumban (tályog nélküli flegmón) elegendő lehet az antibiotikumok adása, de szoros megfigyelés szükséges. Fájdalomcsillapítást és támogató kezelést kell biztosítani. Számítson legalább 1–2 hétig tartó intravénás antibiotikum-kezelésre, amelyet 3–4 hetes orális antibiotikum-kezelés követ. A drénezéshez konzultáljon ortopéd sebésszel vagy intervenciós radiológussal. Figyelje a szövődményeket, mint például a szeptikus sokk, a más izomcsoportokra való terjedés vagy az osteomyelitis. A láz és a fájdalom enyhülése a megfelelő kezelés után néhány napon belül bekövetkezik, de ha a klinikai válasz nem megfelelő, a képalkotó vizsgálatot meg kell ismételni.

Juvenilis dermatomyositis (JDM)

●  Főbb klinikai jellemzők: Idiopátiás gyulladásos myopathia, amelyet szimmetrikus proximális izomgyengeség és jellegzetes bőrjelenségek jellemeznek. A gyermekeknél fokozatosan (hetek vagy hónapok alatt) romló proximális izomgyengeség jelentkezik – nehezen másznak lépcsőn, nehezen kelnek fel a padlóról vagy székről, nehezen fésülik a hajukat –, amelyet gyakran izomfáradtság és enyhe fájdalom kísér. A klasszikus bőrjelek közé tartoznak a JDM-re jellemző Gottron-papulák (vöröses papulák az ujjak extenzor ízületein) és a heliotróp kiütés (lila színű kiütés a szem körül, szemhéjduzzanattal). Egyéb kiütéses tünetek közé tartozik a maláris erythema (gyakran az arc napnak kitett területén), a shawl jel (kiütés a vállakon és a hát felső részén), a körömágy kapilláris változásai, a „mechanikus kezek” (repedezett, megvastagodott bőr a tenyéren és az ujjak oldalán) és a Holster jel (kiütés a comb oldalsó részén). A JDM szisztémás betegség: egyes betegeknél alacsony láz, súlycsökkenés vagy szervi érintettség jelentkezik (pl. intersticiális tüdőbetegség, amely a képalkotó vizsgálatokon a betegek körülbelül 75%-ánál látható, gyakran tünetmentesen, vagy gyomor-bélrendszeri vaszkulopátia, amely hasi fájdalmat okoz). Hosszú távú betegség esetén calcinosis cutis (kalciumlerakódások a bőrben) alakulhat ki. A JDM ritka (évente körülbelül 3 gyermek millióra), de a leggyakoribb gyermekkori gyulladásos myopathia. Leginkább az iskoláskorú gyermekeket érinti, csúcspontja 7 éves kor körül van, és a lányoknál gyakoribb, mint a fiúknál.

●  Első vonalbeli diagnosztika: Az első lépés az izomenzimek laboratóriumi vizsgálata: a CK, az aldoláz, az AST, az ALT és az LDH szintje általában emelkedett az izomlebontás miatt. (Megjegyzés: egyes JDM-betegeknél az enzimszintek aktív betegség ellenére is normálisak lehetnek, ezért a normális enzimszintek nem zárják ki a JDM-et egy klasszikus klinikai esetben. A gyulladásos markerek (ESR, CRP) normálisak vagy enyhén emelkedettek lehetnek; magas ESR esetén felül kell vizsgálni az átfedő szindrómákat vagy fertőzéseket, mivel a tiszta JDM-nél az ESR gyakran normális. Myositis-specifikus autoantitestek lehetnek jelen (pl. anti-NXP2, TIF1γ, MDA5, Mi-2), amelyek prognosztikai információt nyújthatnak, de az eredmények időbe telnek, és nem szükségesek a kezdeti diagnózishoz. Az izom (különösen a comb és a medenceöv izmai) MRI-vizsgálata értékes, nem invazív eszköz az izomgyulladás és ödéma kimutatására. Az MRI szükség esetén segíthet a leginkább érintett izom biopsziájának elvégzésében. Az EMG és az izombiopszia a klasszikus diagnosztikai kritériumok (Bohan és Peter) részét képezték – myopathiás változásokat és gyulladásos infiltrátumokat mutattak –, de manapság gyermekeknél ritkábban végzik el őket. Ha a diagnózis nem egyértelmű vagy atipikus (pl. nincs bőrkiütés), az izombiopszia megerősítheti a gyulladásos myositis diagnózisát és kizárhatja az izomsorvadást. Szervi érintettség szűrése: alapvető mellkasvizsgálat (CXR vagy CT) légúti tünetek esetén (ILD szűrés), és esetleg nyelési vizsgálat dysphagia esetén.

●  Vörös zászlók és differenciálás: A dermatológiai jelek kulcsfontosságúak – a Gottron-papulák a hajlító izmok ízületein vagy a heliotróp periorbitális kiütés megkülönbözteti a JDM-et más myositis okoktól (más kötőszöveti betegségek, mint például a lupus, általában nem járnak ilyen specifikus kiütésekkel). A polymyositis (bőrkiütés nélküli izomgyengeség) rendkívül ritka kisgyermekeknél, ezért az idiopátiás myositis tüneteit mutató gyermekeknél nagy valószínűséggel JDM-ről van szó, hacsak más nem bizonyítható. A vírusos myositis vagy a rhabdomyolysis-szal ellentétben a JDM valódi izomgyengeséget okoz, nem csak izomfájdalmat – a gyermekek motoros feladatok végrehajtásával küszködhetnek, de nem tapasztalható a vírusos myositisnél megfigyelhető intenzív érzékenység. Ha a gyermeknek főként fájdalmai vannak és nem hajlandó járni, de a vizsgálat során normális erőnlétet mutat, akkor vírusos myositiszre kell gondolni; ha gyengeség és kiütés is jelen van, akkor JDM-ről van szó. A JDM-ben előforduló dysphagia vagy légzőizom-gyengeség (pl. diaphragma érintettsége) vészjelzés, amely súlyos betegségre utal, aspirációs vagy légzési elégtelenség kockázatával. A JDM jelentős szövődményekhez vezethet: aspirációs pneumonia, ILD, myocarditis, gastrointestinalis vasculitis (amely fekélyeket vagy perforációt okozhat). Ilyen esetekben elengedhetetlen a korai agresszív terápia. Ezenkívül, ellentétben a felnőttkori dermatomyositiszzel, a JDM-ben a malignitás nagyon ritka, de atipikus tünetek észlelése esetén óvatos, életkornak megfelelő szűrés ajánlott.

●  Kezdeti kezelés: A gyermekreumatológia korai bevonása elengedhetetlen. A kezelés alapja az immunszuppresszió: első vonalbeli kezelésként nagy dózisú kortikoszteroidokat alkalmaznak. Közepesen súlyos vagy súlyos JDM-ben szenvedő fekvőbetegek esetében ez gyakran intravénás metilprednizolon-pulzust jelent (pl. 30 mg/kg, legfeljebb 1 g naponta, 3–5 napig), amelyet nagy dózisú orális prednizon (1–2 mg/kg/nap) követ. A szteroidok javítják az izomerőt és a bőrkiütést; a korai kezelés javítja az eredményeket. A szteroidok mellett a metotrexát (MTX) kezelést általában korán megkezdik, mint szteroid-megtakarító szert. Súlyos vagy refrakter esetekben további terápiák közé tartozik az IVIG, a ciklosporin, a mikofenolát-mofetil vagy az azatioprin. A rituximabhoz hasonló biológiai szerek refrakter betegségek esetén alkalmazandók. A támogató kezelés magában foglalja a fizikoterápiát a mozgástartomány és az izomfunkció fenntartása érdekében, a bőrápolást (napvédelem a bőrkiütések fellángolásának megelőzése érdekében) és a szteroidok használata miatt szükséges kalcium/D-vitamin-kiegészítést. Dysphagia esetén szükség szerint nyelési óvintézkedéseket vagy NG-táplálást kell alkalmazni. Figyeljünk a kalcinózisra, és azonnal kezeljük a fertőzéseket, mivel az immunszuppresszált betegek veszélyeztetettek. A kezelés hatására a legtöbb gyermek állapota jelentősen javul, bár visszaesések előfordulhatnak, és körülbelül 50%uknál tartós gyengeség vagy fogyatékosság maradhat fenn. A korai agresszív terápia a JDM mortalitását körülbelül 1–3%-ra csökkentette.

Polimiositis (idiopátiás gyulladásos myositis dermatitis nélkül)

●  Főbb klinikai jellemzők: A gyermekeknél előforduló polymyositis (néha juvenilis polymyositis, JPM néven is ismert) egy idiopátiás gyulladásos myopathia, amely izomgyengeséget okoz, de nem jár dermatomyositis bőr tüneteivel. Gyermekkorban rendkívül ritka (a JDM messze túlsúlyban van a gyermekgyógyászati esetek között). Amikor előfordul (gyakrabban serdülőkorban), tünetei nagyon hasonlítanak a JDM-hez, de bőrkiütés nélkül: szimmetrikus proximális izomgyengeség (vállak, csípő, nyak hajlítóizmai) alattomos megjelenése, motoros feladatok végzésének nehézsége és izomfáradtság. Nincs Gottron-papula vagy heliotróp kiütés. A betegeknél általában nem fordul elő a JDM-ben megfigyelt extramuszkuláris vaszkulopátia (így kisebb a kalcinózis vagy súlyos GI-elváltozás kockázata), de a polymyositisben még mindig előfordulhat szív- vagy tüdőizom-elváltozás (myocarditis vagy intersticiális tüdőbetegség).

●  Első vonalbeli diagnosztika: A kivizsgálás hasonló a JDM-hez: a legtöbb esetben az izomenzimek (CK, aldoláz, AST/ALT, LDH) emelkedettek, és az MRI izomgyulladást mutathat ki. Az EMG általában jellegzetes myopathiás változásokat mutat (rövid időtartamú, alacsony amplitúdójú motoros egység potenciálok és fibrillációk), ami alátámasztja a gyulladásos myopathiát. Mivel a polymyositis kizárásos diagnózis, gyakran végeznek izombiopszia vizsgálatot a CD8 T-sejtekkel járó endomysialis gyulladás és az izomrostok nekrózisának megerősítésére, valamint más állapotok, például izomdisztrófiák vagy metabolikus myopathiák kizárására. Autoantitestek (ANA, myositis-specifikus antitestek) jelen lehetnek vagy nem; például anti-Jo-1 antitestek néhány polimiositis esetben megfigyelhetők, bár JDM-ben ritkák. Ajánlott az alapbetegségek vagy társbetegségek szűrése; felnőtteknél a polimiositis paraneoplasztikus lehet, míg gyermekeknél ez ritkábban fordul elő.

●  Vörös zászlók és klinikai gyöngyszemek: Mivel a valódi JPM ritka gyermekeknél, fontolja meg más diagnózisokat, ha a gyermek nem mutatja a JDM klasszikus kiütését. Az izomdisztrófiák (például a Duchenne-féle MD) utánozhatják a polymyositiszt (Gowers-jel és magas CK-szinttel), de általában fiatalabb korban jelentkeznek, és gyermekkortól kezdve krónikus lefolyásúak, gyulladásos tünetek nélkül. Ezzel szemben a polymyositis idősebb gyermekeknél vagy tinédzsereknél jelentkezhet, szubakut gyengeséggel. Jelentős izomfájdalom vagy érzékenység más okokra utal (a polymyositis esetén a fájdalom általában enyhe). Keresse meg az átfedő kötőszöveti betegség jeleit is (lásd alább) – néha az, ami polymyositisnek tűnik, valójában átfedő szindróma (pl. lupus vagy scleroderma tüneteit mutató myositis). Az inkluziós test myositis (IBM), egy másik kiütés nélküli myositis, rendkívül ritka a gyermekgyógyászatban (általában az 50 év felettieket érinti). Ha a gyermek gyengesége disztális vagy aszimmetrikus, vagy ha nem reagál a standard kezelésre, értékelje újra más lehetséges diagnózisokat.

●  Kezdeti kezelés: A kezelés megegyezik a JDM kezelésével: a lehető leghamarabb kezdje meg a nagy dózisú kortikoszteroidok (pl. prednizon 1 mg/kg/nap vagy súlyos gyengeség esetén intravénás pulzusok) adását. Adjon hozzá immunszuppresszív DMARD-t (metotrexát vagy azatioprin) a remisszió elérése és fenntartása érdekében. A fizikoterápia és a rehabilitáció fontos az izomerő helyreállításához. Ha a válasz nem megfelelő, IVIG-t vagy másodvonalbeli immunszuppresszánsokat (mikofenolát, ciklosporin) lehet kipróbálni, refrakter esetekben pedig rituximabot (felnőttkori adatok alapján). Kérjen reumatológiai tanácsot. Ha ILD vagy légzőizmok gyengeségére utaló jelek vannak, ellenőrizze a tüdőfunkciót, és ha szívizomgyulladás gyanúja merül fel, végezzen kardiológiai vizsgálatokat (EKG, echokardiográfia). Prognózis: A fiatalkori polymyositis, ha egyszer megerősítést nyer, általában hasonlóan reagál a terápiára, mint a JDM, bár az adatok ritkasága miatt korlátozottak. Gondoskodjon hosszú távú utánkövetésről, mivel a gyógyszerek túl gyors leállítása visszaesést okozhat.

Myositis idiopátiás kötőszöveti betegségekben (átfedő szindrómák)

●  Főbb klinikai jellemzők: A gyermekkori szisztémás lupus erythematosus (SLE), a vegyes kötőszöveti betegség (MCTD), a fiatalkori szisztémás szklerózis és más kötőszöveti betegségek (CTD) mind átfedési szindróma részeként izomgyulladással járhatnak. Ezekben az esetekben az izomgyengeség általában enyhe vagy közepes mértékű a klasszikus fiatalkori dermatomyositishez (JDM) képest, és más szisztémás tünetek jelentősebbek. Például egy lupus átfedéses myositisben szenvedő gyermek proximális izomgyengeséget mutathat, maláris kiütéssel, ízületi gyulladással, vesegyulladással vagy citopéniával együtt. Az MCTD (amelyet U1-RNP antitest jellemez) gyakran lupus, myositis és scleroderma tüneteinek kombinációjával jelentkezik. Scleroderma-myositis átfedés esetén a gyermekek izomgyengeség mellett bőrfeszültséget (sclerodactyly) is mutathatnak. Fontos megjegyezni, hogy ezeknél a betegeknél nem jelentkezik Gottron-papula vagy heliotróp bőrkiütés; a bőrkiütés a mögöttes CTD-re jellemző (például a lupusos bőrkiütés általában nem érinti az ujjperceket, ellentétben a Gottron-jelenséggel). A betegség krónikus vagy szubakut formában jelentkezhet – néha a myositis évekig tartó CTD-diagnózis után jelentkezik, vagy a tünetek megjelenésekor egyidejűleg jelentkezik. Az olyan jelek, mint a Raynaud-jelenség, az ízületek duzzanata, specifikus kiütések vagy szervi érintettség (vese, tüdő) inkább szélesebb körű CTD-re utalnak, mint izolált JDM-re.

●  Első vonalbeli diagnosztika: A kivizsgálás célja az izombetegség megerősítése és az alapbetegség azonosítása. Az izomenzimek (például a CK) emelkedett értékeket mutathatnak, de gyakran nem annyira, mint az elsődleges myositis esetén. Az autoantitest profilok elengedhetetlenek: pozitív ANA DNS-, RNP-, Smith- stb. antitestekkel lupusra vagy MCTD-re utalhat. Ezzel szemben a JDM általában negatív ANA-t vagy pozitív eredményt mutat myositis-specifikus antitestekkel. Ellenőrizze más szervek érintettségét: például a vesefunkciót és a vizeletvizsgálatot lupus nephritis esetén, a pulmonális funkciót vagy képalkotást ILD esetén, valamint a szívműködést, ha myocarditis gyanúja merül fel. Az átfedő myositis esetén végzett izombiopszia gyulladásos változásokat mutathat; lupus myositis esetén a szövettani vizsgálat limfocita infiltrációt és néha izomrost-nekrózist mutathat a JDM-re jellemző kapilláris változások nélkül. Végül diagnosztizálja vagy erősítse meg a CTD-t: például alkalmazza az ACR/EULAR kritériumokat az SLE-re, ha a klinikai tünetek egyeznek, mivel az izomgyengeség többszervi betegség része lehet.

●  Vörös zászlók és differenciálás: Átfedő myositis gyanúja merülhet fel, ha a gyermek myositisának dermatomyositis által nem magyarázható, kiemelkedő extra-izom tünetei vannak. Például a jelentős ízületi gyulladás, a magas láz és a szervi gyulladás (pl. serositis vagy nephritis) inkább a szisztémás JIA-ra vagy SLE-re jellemző, mint a JDM-re. Ezenkívül fontos jelek a klasszikus JDM bőrjelenségek hiánya és más autoimmun markerek (pl. lupusra vagy szklerodermiára utaló kettős szálú DNS-ellenanyag) jelenléte. A fiatalkori SLE-ben a valódi polymyositis ritka; a myositis az esetek kis részében fordul elő, és általában más lupus tünetekkel együtt. Ha egy ismert CTD-ben szenvedő beteg izomgyengeséget fejleszt ki, meg kell különböztetni a gyógyszer mellékhatásait (pl. szteroidok által kiváltott myopathia, amely normális CK mellett gyengeséget okoz) az aktív myositisztól – az aktív myositisz magas CK-szinttel és gyulladásos tünetekkel jár. A myasthenia gravis a CTD másik gyengeséget okozó oka, de fáradékonyságot, nem állandó gyengeséget és normális CK-szintet okoz.

●  Kezdeti kezelés: A fő megközelítés az alapbetegség kezelése, gyakran immunszuppresszív terápiával, amely a myositisre is hat. Például a myositiszzel járó fiatalkori SLE-t nagy dózisú kortikoszteroidokkal (amelyek mind a lupus, mind az izomgyulladás kezelésére alkalmasak) és esetleg más szerekkel, például azatioprin vagy mikofenolát kezelik a lupus fenntartására. Az MCTD-ben vagy átfedési szindrómában szenvedő betegek szervi érintettségtől függően metotrexátot (MTX) vagy ciklofoszfamidot kaphatnak. Minden esetben, ha az izom érintettsége jelentős és befolyásolja a funkciót, kezdetben nagy dózisú szteroidok alkalmazása ajánlott, hasonlóan a JDM kezeléséhez. A fizikoterápia és a rehabilitáció elengedhetetlen az izomerő helyreállításához, miután az akut gyulladás alábbhagyott. Gyermekreumatológiai konzultáció ajánlott a specifikus CTD-hez igazított immunszuppresszív kezelési rendről (például hidroxiklorokin hozzáadása SLE esetén, vagy IVIG, ha dermatomyositis tünetekkel is együtt jár). A gyermeket mind az izomállapot javulása, mind a szisztémás betegség kontrollja szempontjából figyelemmel kell kísérni. Gyakran előfordul, hogy az átfedő myositis javul, ahogy az általános betegség kezelése előrehalad, de a refrakter esetekben elsődleges myositis kezelésére alkalmazott terápiákra lehet szükség (pl. IVIG vagy rituximab). A kórházi ellátás során szoros figyelemmel kell kísérni a szteroidok mellékhatásait és a többszervi betegség szövődményeit.

Rhabdomyolysis

●  Főbb klinikai jellemzők: A rhabdomyolysis gyors izomrost-nekrózissal jár, amelynek során a sejtek belsejében található anyagok, például a mioglobin és az elektrolitok a véráramba kerülnek. Okai lehetnek a súlyos túlterhelés vagy megerőltetés, traumák, például kompressziós vagy zúzódásos sérülések, toxinok vagy gyógyszerek, anyagcsere-rendellenességek vagy fertőzések. Gyermekeknél a vírusos myositis a rhabdomyolysis leggyakoribb oka, amely enyhe formában gyakran „jóindulatú akut gyermekkori myositis” néven szerepel. A tünetek közé általában tartozik az általános izomfájdalom és érzékenység, különösen a combokban és a vádlikban, gyengeség, valamint a mioglobinuria miatt sötétbarna („teaszínű” vagy „kólaszínű”) vizelet. Egyes gyermekeknél izomduzzanat jelentkezhet, és ha kompartment szindróma alakul ki, akkor feszült és fájdalmas kompartmentek is. Ha a kiváltó ok fertőzés vagy hőguta, akkor láz és más szisztémás tünetek is jelentkezhetnek, de sok esetben csak rossz közérzet és izomtünetek jelentkeznek. Fontos megkülönböztető jellemző: a tiszta rhabdomyolysis esetén nincs elsődleges gyulladás, ezért bőrkiütések és ízületi vagy bőrproblémák általában nem jelentkeznek, kivéve, ha traumáról van szó. Neurológiai vizsgálat során az izmok jelentős károsodása esetén erőcsökkenés mutatható ki, de a reflexek általában megmaradnak, kivéve, ha a duzzanat idegkompressziót okoz.

●  Első vonalbeli diagnosztika: A szérum CK szintje jelentősen emelkedett – gyakran több mint ötszöröse a normál felső határértéknek, súlyos esetekben pedig gyakran meghaladja az 5000–10 000 U/L értéket. Ez a magas CK szint segít megkülönböztetni a rhabdomyolysis-t az enyhébb gyulladásos myositis-tól, amelynél a CK szint általában alacsonyabb. A vizeletvizsgálat általában pozitív eredményt ad a hemre (mioglobin) vonatkozóan, és megerősítő vizsgálat végezhető a vizelet mioglobinra vonatkozóan. A vérvizsgálatok gyakran elektrolit-egyensúlyhiányt mutatnak: hiperkalémiát, hiperfoszfatémiát, hiperurikémiát és hipokalcémiát (az izmokba történő kalciumbeáramlás miatt), mivel a sejtek lebomlanak. A vesefunkciót szorosan figyelemmel kell kísérni a BUN- és kreatinin-szintek révén, mivel a mioglobin akut veseelégtelenséget okozhat. További vizsgálatok közé tartozik az emelkedett AST/ALT (az izomból felszabaduló) és a magas LDH. Ha az ok nem egyértelmű, ajánlott a lehetséges okok szűrése, például fertőzés (vírusos PCR, tenyésztés), toxikológiai szűrés kábítószerekre és metabolikus értékelés visszatérő esetekben (beleértve a veleszületett anyagcsere-rendellenességeket vagy enzimhiányokat). Rabdomiolízis esetén az EMG és az izombiopszia nem indokolt akut esetben, mivel ezek nem specifikus izomrost-nekrózist mutatnának gyulladásos infiltráció nélkül. A képalkotó vizsgálatok az alapbetegségtől függnek, például MRI, ha kompartment szindróma vagy mély izomnekrózis gyanúja áll fenn, de rutinszerűen nem alkalmazzák őket.

●  Vörös zászlók és klinikai gyöngyszemek: Az extrém magas CK-szint és a mioglobinuria, valamint az izomgyengeséghez képest aránytalan izomfájdalom kombinációja rabdomiolízist jelez. Figyeljen a komplikációk korai jeleire: hiperkalémiával okozott aritmiák (csúcsos T-hullámok stb.), amelyek gyorsan kialakulhatnak, amikor a kálium felszabadul a sérült izomból; és akut veseelégtelenség (emelkedő kreatinin, csökkent vizeletmennyiség), amely általában 12–72 órával az izomsérülés után jelentkezik. Fekvőbeteg-ellátás esetén az elektrolit-kockázatok miatt súlyos rabdomiolízis esetén folyamatos szívmonitorozás ajánlott. A kompartment szindróma egy másik vészjelzés – ha egy izomcsoport nagyon duzzadt és feszült, és a disztális pulzusok vagy érzékelés csökken, sürgős fasciotomia értékelésre van szükség. A rhabdomyolysis és a gyulladásos myositis megkülönböztetése: a rhabdomyolysis esetén az izomsejtek membránjai megsérülnek, ami a sejtek tartalmának szivárgását okozza, míg a myositis esetén a sejtek sértetlenek maradnak, de az immunrendszer károsítja őket. Ezért a rhabdomyolysis gyakran több szisztémás tünettel jár (láz szepszis esetén, aritmia kockázat, súlyos esetekben sokk), és nem jár krónikus bőrkiütéssel vagy autoimmun tünetekkel. Egy másik fontos szempont: makroszkópos vérvizelés kontra mioglobinuria – ha a vizeletcsík teszt vérre pozitív, de a mikroszkópos vizsgálat nem mutat vörösvérsejteket, akkor gondoljon a rhabdomyolysis okozta mioglobinra. Ha egy gyermeknél edzés vagy éhezés után visszatérő rhabdomyolysis jelentkezik, akkor vegye fontolóra a metabolikus myopathiát (pl. glikogén tárolási vagy zsírsav-oxidációs rendellenesség) és forduljon neuromuszkuláris szakorvoshoz.

●  Kezdeti kezelés: Gyors, agresszív folyadékpótlás elengedhetetlen. Intravénás folyadékpótlást kell kezdeni (pl. 0,9% sóoldat boluszok, majd nagy volumenű fenntartás) a mioglobin clearance elősegítése és a vesefunkció védelme érdekében. Célul tűzzük ki a magas vizeletmennyiséget, és óránként ellenőrizzük. Súlyos esetekben fontoljuk meg a vizelet lúgosítását (hidrogén-karbonát hozzáadása az intravénás folyadékokhoz) a myoglobin toxicitásának csökkentése érdekében a vesékben, és/vagy mannitolt használjunk ozmotikus diuretikumként, ha nincs kompartment szindróma. Korrigáljuk az elektrolit-egyensúly zavarait: adagoljunk kalciumot hiperkalémiára, ha EKG-változások jelentkeznek; használjunk inzulint és glükózt a K⁺ sejtekbe juttatására stb. Kerülje a nefrotoxikus gyógyszerek (pl. NSAID-ok, bizonyos antibiotikumok) alkalmazását az akut kezelés során. Ha kompartment szindróma gyanúja merül fel (aránytalan fájdalom, feszes duzzanat), azonnal kérjen sebészi konzultációt a fasciotomia lehetőségéről. Kezelje az alapbetegséget: fertőzés esetén alkalmazza a megfelelő antimikrobiális szereket; neuroleptikus malignus szindróma esetén kontrollálja a rohamokat vagy az izgatottságot; hőguta esetén kezdje meg a hűtést. A legtöbb gyermekgyógyászati vírusos rhabdomyolysis eset folyadékpótlással és pihenéssel gyógyul, és az AKI ritka, de a vesefunkciót és az elektrolitokat gyakran kell ellenőrizni (gyakran 4-6 óránként a korai fázisban). Az intenzív osztályon kezelt rhabdomyolysis esetén fontolja meg a folyamatos vesehelyettesítő terápiát (dialízis), ha súlyos AKI vagy életveszélyes hiperkalémia alakul ki. Miután az állapot stabilizálódott és a CK-szint csökkenő tendenciát mutat, fokozatosan folytassa a tevékenységet. Naponta ellenőrizze a CK-szinteket – a csúcsértékeket követő csökkenő tendencia javulást jelez. Tájékoztassa a családot a hidratálásról és a kiváltó tényezők elkerüléséről (terheléses rhabdo esetén fokozatos edzést javasoljon; visszatérő vírusos rhabdo esetén hangsúlyozza a betegség alatti hidratálás fontosságát stb.

A legfontosabb jellemzők összehasonlítása diagnózis szerint

Minden egyes állapot egyedi megközelítést igényel a kórházban. A megkülönböztető klinikai minták – például a JDM kiütései, a pyomyositis fokális tályogai, a rhabdo drámai CK-emelkedése vagy a CTD átfedés többszervi tünetei – felismerésével a gyermekgyógyászati csapat azonnal megkezdheti a megfelelő diagnosztikai vizsgálatokat és kezelést. A korai differenciálás és kezelés elengedhetetlen a gyermekgyógyászati myositis esetek kimenetelének javításához és a szövődmények megelőzéséhez.