Diagnostyka różnicowa wysypek w dziecięcych chorobach reumatologicznych

Wprowadzenie

Wysypki są często zgłaszane w pediatrii, jednak szczególne wzorce wysypek mogą wskazywać na podstawowe schorzenia reumatologiczne. Pediatrzy ambulatoryjni, zwłaszcza lekarze ogólni, muszą rozpoznawać te wyjątkowe wysypki, aby zdiagnozować takie choroby jak toczeń młodzieńczy, zapalenie skórno-mięśniowe, układowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, zapalenia naczyń i inne, takie jak pernio. Szybka identyfikacja i precyzyjna diagnostyka różnicowa mają kluczowe znaczenie dla terminowego kierowania i leczenia. Niniejsze podsumowanie podkreśla praktyczne elementy diagnozowania i rozróżniania wysypek związanych z dziecięcymi chorobami reumatologicznymi, koncentrując się raczej na użyteczności klinicznej niż patofizjologii, służąc jako podstawowe źródło informacji dla klinicystów.

Oceniając wysypkę u dziecka pod kątem możliwych przyczyn reumatologicznych, należy pamiętać o następujących kluczowych kwestiach:

Morfologia wysypki, rozmieszczenie: Zidentyfikuj typ wysypki – plamista, grudkowa, pokrzywkowa (jak pokrzywka), purpurowa (nieplamiąca), łuszcząca się lub guzkowa – i jej lokalizację (np. twarz, tułów, powierzchnie prostowników, dłonie/podeszwy). Niektóre choroby wykazują specyficzne rozmieszczenie, takie jak policzki w toczniu, kostki w zapaleniu skórno-mięśniowym i nogi w zapaleniu naczyń).

Czas i czynniki wyzwalające: Ocenić, czy wysypka jest przemijająca czy trwała, obserwując wszelkie wzorce. Na przykład, przemijająca wysypka może odpowiadać skokom gorączki w układowym JIA lub być prowokowana przez ekspozycję na zimno w pernio. Ponadto należy zwrócić uwagę, czy wysypka nasila się pod wpływem światła słonecznego, ponieważ nadwrażliwość na światło może wskazywać na toczeń lub zapalenie skórno-mięśniowe.

Objawy towarzyszące: Przeprowadzenie kompleksowego przeglądu objawów jest niezbędne. Gorączka charakteryzująca się wysoką gorączką w ciągu dnia może wskazywać na układowe MIZS. Poszukaj objawów, takich jak zapalenie stawów lub bóle stawów, które mogą sugerować choroby reumatyczne, takie jak toczeń, JIA, zapalenie naczyń, osłabienie mięśni (wskazujące na zapalenie skórno-mięśniowe), owrzodzenia jamy ustnej lub narządów płciowych (związane z toczniem lub chorobą Behçeta), zapalenie błon śluzowych lub spojówek (związane z chorobą Kawasaki) oraz zjawisko Raynauda (potencjalnie wskazujące na twardzinę młodzieńczą lub toczeń). Te szczegóły mogą pomóc zawęzić diagnostykę różnicową.

Wyniki badań ogólnoustrojowych i laboratoryjnych: Ocena parametrów wzrostu, parametrów życiowych i określonych testów laboratoryjnych może dostarczyć cennych informacji. Na przykład cytopenie lub podwyższone miana ANA wskazują na toczeń; podwyższone enzymy mięśniowe (CK, aldolaza) sugerują zapalenie skórno-mięśniowe; podwyższone markery stanu zapalnego wraz z niedokrwistością i bardzo wysoką ferrytyną wskazują na układowe JIA; normalna liczba płytek krwi z plamicą wskazuje na zapalenie naczyń (takie jak zapalenie naczyń IgA) zamiast małopłytkowości. Podczas gdy podstawowe badania przesiewowe (CBC, ANA, ESR/CRP, UA) mogą pomóc w ocenie, podejrzenia kliniczne muszą prowadzić proces interpretacji.

Podejście do oceny wysypki u dzieci pod kątem etiologii reumatologicznej

Ponieważ wysypki w chorobach reumatologicznych są zróżnicowane, pomocne jest systematyczne podejście. Poniższy algorytm przedstawia stopniową ocenę:

1. Określić, czy wysypka jest blednąca czy nie. Nieplamiąca, purpurowa wysypka wskazuje na krwotok do skóry:

• W przypadku stwierdzenia wybroczyn lub plamicy kluczowe znaczenie ma sprawdzenie liczby płytek krwi i krzepnięcia. Po pierwsze, konieczne jest wykluczenie plamicy małopłytkowej, takiej jak ITP, lub zaburzeń krzepnięcia. Jeśli poziom płytek krwi jest prawidłowy, a plamica jest wyczuwalna, prawdopodobne jest zapalenie małych naczyń, takie jak zapalenie naczyń IgA (plamica Henocha-Schönleina). Pojawienie się plamicy, zwłaszcza na kończynach dolnych i pośladkach, w połączeniu z zapaleniem stawów i bólem brzucha, zdecydowanie wskazuje na zapalenie naczyń IgA. Z kolei rozległa plamica, która występuje z gorączką i ciężkim przebiegiem choroby, budzi obawy o meningokokemię lub inne ciężkie zakażenia (stan nagły).

2. Jeśli wysypka jest blednąca (rumieniowa), należy ocenić jej morfologię i kontekst:

• Zlokalizowany rumień twarzy charakteryzuje się czerwoną wysypką zlokalizowaną na policzkach (obszar malarny), często jest objawem ostrego tocznia skórnego, zwłaszcza jeśli fałdy nosowo-wargowe pozostają nieuszkodzone. Ta wysypka na policzkach, powszechnie nazywana wysypką „motyla”, jest wrażliwa na światło i może trwać od kilku godzin do kilku dni podczas zaostrzeń. Bardzo ważne jest, aby ocenić inne objawy tocznia, takie jak owrzodzenia jamy ustnej, zapalenie stawów i objawy związane z nerkami oraz przeprowadzić test ANA. Diagnozy różnicowe obejmują piątą chorobę (rumień zakaźny), która objawia się jako wysypka „policzkowa” głównie u młodszych dzieci i często pojawia się z koronkową wysypką na ciele. Zaburzenia takie jak trądzik różowaty lub łojotokowe zapalenie skóry mogą powodować zaczerwienienie twarzy, ale nie ograniczają się do okolicy policzka i mają różne przewlekłe wzorce. Jednostronne zaczerwienienie policzków z towarzyszącą gorączką może wskazywać na różyczkę lub zapalenie tkanki łącznej, które są zazwyczaj ciepłe i tkliwe. Zapalenie skórno-mięśniowe może również prowadzić do rumienia twarzy, często objawiającego się gwałtowną wysypką okołooczodołową (heliotropową) (patrz sekcja poniżej).
• Gwałtowna wysypka okołooczodołowa i na dłoniach: Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (JDM) objawia się wysypką heliotropową, charakteryzującą się fioletowym przebarwieniem powiek, wraz z grudkami Gottrona, które są gwałtownymi zmianami występującymi na stawach prostowników rąk, takich jak kostki, łokcie i kolana. Gdy dziecko wykazuje te charakterystyczne wysypki z osłabieniem mięśni, JDM jest prawdopodobnie pierwotną diagnozą, ponieważ objawy skórne zwykle występują przed objawami mięśniowymi. Czynniki różnicujące: Chociaż toczeń może czasami prowadzić do obrzęku lub wysypki okołooczodołowej, charakterystyczny kolor heliotropu i grudki Gottrona są wyłączne dla zapalenia skórno-mięśniowego. Dodatkowo, okołoustne reakcje alergiczne lub infekcje, takie jak zapalenie tkanki łącznej oczodołu, mogą powodować obrzęk lub odbarwienie, ale nie tworzą charakterystycznych grudek.
• Należy rozważyć młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (sJIA), gdy u pacjenta występuje uogólniona wysypka plamisto-grudkowa lub pokrzywkowa z gorączką, zwłaszcza jeśli wysypka jest przemijająca i pokrywa się z codzienną wysoką gorączką. Wysypki związane z sJIA zwykle występują jako wyraźne łososiowo-różowe plamki lub lekko uniesione zmiany, występujące głównie na tułowiu i bliższych kończynach podczas skoków gorączki, i zanikają wraz z ustąpieniem gorączki. Wysypka zwykle nie swędzi, choć może być wywołana przez drapanie (znane jako zjawisko Koebnera). Należy monitorować codzienne występowanie gorączki i objawów zapalenia stawów, hepatosplenomegalii lub limfadenopatii, aby dodatkowo wskazać na sJIA. Weź pod uwagę diagnozy różnicowe, takie jak infekcje wirusowe (np. adenowirus lub EBV), które mogą powodować gorączkę z wysypką, ale zazwyczaj wykwity wirusowe trwają dłużej lub są bardziej rozległe i niekoniecznie zbiegają się ze skokami gorączki. Reakcje na leki, takie jak choroba posurowicza, mogą również powodować wysypki pokrzywkowe lub grudkowo-plamiste. Przegląd historii przyjmowanych leków jest niezbędny w wywiadzie. Zespoły autozapalne, takie jak TRAPS lub CAPS, mogą prowadzić do nawracających gorączek z wysypką, choć rzadziej; na przykład zespół okresowy związany z receptorem TNF może wykazywać migrującą czerwoną wysypkę podczas epizodów gorączki. Jeśli gorączka i wysypka trwają dłużej niż pięć dni u małego dziecka, należy rozważyć chorobę Kawasaki lub MIS-C (wieloukładowy zespół zapalny u dzieci) COVID-19).
• Polimorficzna wysypka z zajęciem błon śluzowych: Dziecko w wieku poniżej 5 lat z gorączką trwającą 5 dni lub dłużej i polimorficzną wysypką może cierpieć na chorobę Kawasaki. Ten typ wysypki zwykle dotyka tułowia, kończyn i często obszaru pieluszki, często łuszcząc się podczas gojenia. Inne wskaźniki diagnostyczne obejmują czerwone oczy, popękane czerwone usta, „truskawkowy język”, opuchnięte czerwone dłonie lub stopy (które mogą później złuszczać się) oraz jednostronny węzeł chłonny szyjny większy niż 1,5 cm. Choroba Kawasaki to zapalenie naczyń krwionośnych, które wymaga szybkiego leczenia, aby zapobiec powstawaniu tętniaków naczyń wieńcowych. Rozpoznania różnicowe obejmują wirusowe egzantemy (odra, adenowirus, enterowirus), które mogą naśladować wysypkę Kawasaki, ale zazwyczaj mają charakterystyczne cechy, takie jak kaszel, katar i zapalenie spojówek w odrze oraz unikalną progresję wysypki od stóp do głów. Szkarlatyna (infekcja paciorkowcowa) powoduje rozległą, piaskowo-papierowatą wysypkę i truskawkowy język. Jednak wysypka ta pojawia się zwykle przed gorączką, a paciorkowce można potwierdzić poprzez posiew z gardła. Gronkowcowy zespół oparzonej skóry i zespół wstrząsu toksycznego mogą objawiać się gorączką wraz z wysypką i łuszczeniem, ale dzieci z tymi zespołami zwykle wyglądają na bardziej chore. Zespół Stevensa-Johnsona (rumień wielopostaciowy duży) objawia się zapaleniem błon śluzowych i wysypką, zwykle charakteryzującą się zmianami docelowymi lub pęcherzami, wraz z historią ekspozycji na leki. Od 2020 r. w diagnostyce różnicowej uwzględniono wieloukładowy zespół zapalny u dzieci (MIS-C) związany z COVID-19; często charakteryzuje się utrzymującą się gorączką, wysypką (która może być polimorficzna lub purpurowa) i zajęciem wielu narządów, często nakładając się na niepełną chorobę Kawasaki.
• Przewlekłe łuszczące się („łuszczycopodobne”) blaszki: Gdy wysypka obejmuje rumieniowe lub łuszczące się blaszki, szczególnie na powierzchniach prostowników, takich jak kolana, łokcie, skóra głowy lub za uszami, należy rozważyć łuszczycę. U dzieci z zapaleniem stawów – zwłaszcza tych wykazujących asymetryczne lub dystalne zapalenie stawów międzypaliczkowych lub zapalenie palców rąk i nóg – łuszczyca może wskazywać na młodzieńcze łuszczycowe zapalenie stawów, podtyp JIA. Klasyczne blaszki łuszczycowe to dobrze zdefiniowane czerwonawe lub fioletowawe plamy ozdobione białymi lub srebrzystymi łuskami. Łuszczyca kropelkowata, charakteryzująca się małymi zmianami przypominającymi krople z drobnymi łuskami, może być następstwem zakażenia paciorkowcami u dzieci. Zmiany na paznokciach, takie jak wżery lub onycholiza, są często związane z łuszczycą. Diagnozy różnicowe: Atopowe zapalenie skóry (wyprysk) może również powodować przewlekłą swędzącą wysypkę; jednak wyprysk u dzieci w wieku szkolnym zwykle dotyka obszarów zgięciowych, takich jak doły łokciowe i podkolanowe, pojawiając się mniej wyraźnie i zwykle bez grubych srebrzystych łusek charakterystycznych dla łuszczycy. Grzybica ciała (zakażenie dermatofitami) może objawiać się jako łuszczące się blaszki w kształcie pierścienia z centralnym prześwitem i uniesioną obwódką; obecność grzybów można potwierdzić za pomocą skrobania KOH. Pityriasis rosea prowadzi do wielu owalnych łuszczących się plam na tułowiu, jest samoograniczająca i nie jest związana z zapaleniem stawów.
• Tkliwe guzki podskórne, szczególnie na podudziach, sugerują rumień guzowaty, reaktywne zaburzenie zapalne wpływające na tkankę tłuszczową, a nie konkretną chorobę reumatyczną. U dzieci stan ten może wynikać z infekcji (takich jak paciorkowce lub gruźlica), leków lub podstawowych chorób zapalnych, takich jak choroba Behçeta lub nieswoiste zapalenie jelit. Chociaż choroba Behçeta jest rzadka u dzieci, może objawiać się zmianami przypominającymi rumień guzowaty i wysypkę trądzikową, wyróżniając się charakterystycznymi objawami: nawracającymi i bolesnymi owrzodzeniami jamy ustnej i narządów płciowych oraz zapaleniem oczu. W diagnostyce różnicowej siniaki lub urazy mogą być mylone z guzkami; zapalenie tkanki łącznej może powodować bolesne, czerwone obszary podskórne, ale zwykle jest jednostronne i cieplejsze.
• Livedo reticularis/racemosa: Fioletowe przebarwienie skóry przypominające siatkę może wystąpić w zaburzeniach naczyniowych lub prozakrzepowych. U dzieci livedo reticularis jest często nieszkodliwą reakcją na zimno; jeśli jednak staje się trwałe (racemosa) i towarzyszą mu owrzodzenia lub objawy neurologiczne, może wskazywać na zespół antyfosfolipidowy lub zapalenie naczyń średnich naczyń, takie jak guzkowe zapalenie tętnic. Chociaż stany te są rzadkie, ich rozpoznanie ma kluczowe znaczenie; zalecane i uzasadnione jest skierowanie do reumatologa.

3. Ocena pod kątem innych potencjalnych przyczyn lub czynników wyzwalających: Niektóre wysypki reumatologiczne mogą wynikać z różnych zaburzeń. Na przykład pernio (zmarzlina) zwykle wynika z ekspozycji na zimno, ale może również wskazywać na toczeń (chilblain lupus) lub inne choroby autoimmunologiczne. Jeśli dziecko wykazuje uporczywe lub ciężkie zmiany pernio lub rozwija pernio w łagodniejszym klimacie, należy przeprowadzić test ANA na toczeń i ocenić objawy ogólnoustrojowe. Podobnie, jeśli wysypka przypominająca łuszczycę występuje wraz z zapaleniem stawów, należy rozważyć możliwość łuszczycowego zapalenia stawów. Jeśli wraz z wysypką pojawiają się nawracające owrzodzenia jamy ustnej, należy wziąć pod uwagę między innymi chorobę Behçeta. Ważne jest również przeanalizowanie przyjmowanych leków, aby wykluczyć wysypki polekowe i narażenie na infekcje.

4. Przeprowadzenie ukierunkowanych badań lub skierowanie pacjenta: W oparciu o podejrzewaną diagnozę wykonaj odpowiednie badania potwierdzające. Na przykład, jeśli podejrzewa się toczeń, należy wykonać testy na ANA, dsDNA, poziomy dopełniacza i przeprowadzić analizę moczu; w przypadku JDM należy sprawdzić enzymy mięśniowe, rozważyć MRI lub skierować na kapilaroskopię wału paznokciowego i potencjalnie biopsję mięśni; w przypadku sJIA, ocenić poziom ferrytyny, IL-18 (jeśli jest dostępna) i monitorować pod kątem zespołu aktywacji makrofagów; w przypadku HSP, wykonać analizę moczu w celu oceny zajęcia nerek i rozważyć biopsję skóry, jeśli obraz jest nietypowy; w przypadku podejrzenia choroby Kawasaki, przeprowadzić echokardiografię i sprawdzić markery stanu zapalnego. Wczesne zaangażowanie reumatologa dziecięcego lub dermatologa może mieć kluczowe znaczenie w niepewnych przypadkach. Podsumowane podejście algorytmu pomaga zapewnić uwzględnienie zarówno powszechnych, jak i poważnych schorzeń. Poniżej przedstawiamy główne dziecięce schorzenia reumatologiczne i związane z nimi wysypki, a następnie tabele podsumowujące i algorytm zasobów do pobrania.

Wysypki w określonych dziecięcych chorobach reumatologicznych

Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy (JSLE) – Malar i inne wysypki toczniowe

Objawy skórne są powszechne w młodzieńczym początku tru, dotykając około 60-85% pacjentów. Charakterystyczną wysypką jest wysypka typu malar (motylkowa), charakteryzująca się zaczerwienieniem policzków i nosa z pominięciem fałdów nosowo-wargowych. Wysypka ta często pojawia się lub nasila po ekspozycji na słońce (nadwrażliwość na światło) i może być związana z aktywnością choroby. W przeciwieństwie do typowego oparzenia słonecznego, wysypka na policzkach w toczniu jest uporczywym czerwonym lub purpurowym rumieniem, który może trwać kilka dni bez powodowania bólu. Zmiany toczniowe, które mają kształt dysku i są łuszczące się, mogą występować jako hipopigmentowane lub hiperpigmentowane blaszki, które mogą prowadzić do bliznowacenia. Chociaż są one mniej powszechne u dzieci, mogą wystąpić, szczególnie w przewlekłym toczniu skórnym. U dzieci z tru mogą również występować uogólnione ostre wysypki (na przykład wysypka morbilliform na ramionach i tułowiu) podczas zaostrzeń, oprócz owrzodzeń jamy ustnej lub nosa i wypadania włosów, które są istotnymi wskaźnikami.

Ważnymi wskaźnikami diagnostycznymi są światłoczuła wysypka malaryczna, owrzodzenia jamy ustnej, zapalenie stawów, objawy nerkowe (krwiomocz/białkomocz) i cytopenie. Wysypka malaryczna u nastolatki z tymi cechami silnie wskazuje na toczeń. Zaleca się skierowanie pacjenta na czas, ponieważ JSLE zwykle wymaga szybkiego leczenia, aby uniknąć uszkodzenia narządów.

Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (JDM) – Heliotrop i grudki Gottrona

JDM jest idiopatyczną miopatią zapalną charakteryzującą się charakterystycznymi zmianami skórnymi. Wysypka heliotropowa jest objawem patognomonicznym: gwałtowne (fioletowo-czerwone) przebarwienie powiek, któremu często towarzyszy obrzęk okołooczodołowy. Towarzyszą temu grudki Gottrona, które są grudkami lub blaszkami na powierzchniach prostowników stawów, zwykle występującymi na grzbietowej stronie dłoni nad kostkami (stawy MCP/PIP) oraz na łokciach i kolanach. Z czasem te zmiany skórne mogą stać się łuszczące lub zanikowe. Inne światłoczułe wysypki związane z JDM obejmują „znak szala” (czerwonawą wysypkę na ramionach, górnej części pleców i V szyi / klatki piersiowej) oraz rumień malaryczny; zasadniczo obszary wystawione na działanie promieni słonecznych mogą wykazywać wysypkę. Kolejnym charakterystycznym objawem są zmiany kapilarne w obrębie paznokci (rozszerzone pętle naczyń włosowatych lub ich wypadanie), które można zaobserwować za pomocą lupy lub dermatoskopu. Objawy skórne często poprzedzają osłabienie mięśni w JDM, więc rozpoznanie wysypki może prowadzić do wczesnej diagnozy, zanim dojdzie do znacznego uszkodzenia mięśni. U dzieci z JDM zwykle rozwija się symetryczne osłabienie mięśni proksymalnych (trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z podłogi, podnoszeniem rąk) kilka dni do tygodni po wystąpieniu wysypki. W przewlekłych przypadkach może wystąpić wapnica skóry (złogi wapnia w skórze).

Kluczowe wskaźniki diagnostyczne obejmują heliotropową wysypkę na powiekach, grudki Gottrona i osłabienie mięśni proksymalnych. Podwyższone poziomy enzymów mięśniowych (CK, AST, LDH) dodatkowo potwierdzają diagnozę. JDM jest stanem krytycznym, który wymaga leczenia immunosupresyjnego; dlatego w przypadku podejrzenia wskazane jest pilne skierowanie.

Ogólnoustrojowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (choroba Stilla) – zanikająca łososiowo-różowa wysypka

Układowe MIZS, często określane jako choroba Stilla w kontekście układowego młodzieńczego zapalenia stawów, wyróżnia się wśród podtypów MIZS ze względu na wyraźną gorączkę i wysypkę. Wysypka związana z układowym MIZS to charakterystyczne łososiowo-różowe plamki, zwykle o średnicy od 2 do 10 mm, z lekkim uniesieniem (plamisto-grudkowe), pojawiające się głównie na tułowiu i bliższych kończynach. Zwykle objawia się wieczorem lub w nocy, zbiegając się ze szczytem dziennej gorączki, a następnie zanika wraz z ustąpieniem gorączki, by pojawić się ponownie przy kolejnym wzroście gorączki. Zmiany te zazwyczaj nie swędzą i mogą pozostać niezauważone, jeśli dziecko jest badane tylko wtedy, gdy nie gorączkuje. Pocieranie lub drapanie skóry może wywołać nowe zmiany, znane jako zjawisko Koebnera, które mogą występować jako liniowe smugi po zadrapaniu. Oprócz wysypki, układowe MIZS jest ogólnoustrojową chorobą autozapalną; dzieci zazwyczaj cierpią na wysoką, codzienną („kwantową”) gorączkę przez co najmniej dwa tygodnie, wraz z innymi objawami, takimi jak uogólniona limfadenopatia, powiększenie wątroby i stawów, które mogą nie być widoczne na początku, ale mogą rozwinąć się później w przebiegu choroby).

Kluczowe wskaźniki diagnostyczne obejmują utrzymującą się gorączkę trwającą ponad dwa tygodnie, przejściową wysypkę w kolorze łososiowym towarzyszącą gorączce, ból stawów lub zapalenie stawów oraz wyniki laboratoryjne wskazujące na ogólnoustrojowy stan zapalny (podwyższone OB/CRP, znacznie podwyższona ferrytyna i leukocytoza neutrofili). Kluczowe jest wykluczenie wszelkich przyczyn zakaźnych. Identyfikacja unikalnej wysypki pomaga w różnicowaniu układowego młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (sJIA) od innych przyczyn przedłużonej gorączki u dzieci. Zaleca się wczesną konsultację z reumatologiem w celu dokładnej diagnozy i leczenia, które często obejmuje stosowanie inhibitorów IL-1 lub IL-6 (sJIA).

Zapalenie naczyń IgA (plamica Henocha-Schönleina, HSP) – wyczuwalna plamica

Zapalenie naczyń IgA (IgAV), wcześniej znane jako plamica Henocha-Schönleina, jest najczęstszą postacią zapalenia naczyń u dzieci. Wysypka występuje w 95% przypadków. Wysypka ta zaczyna się jako rumieniowe plamki i przekształca się w wyczuwalną plamę – małe, wypukłe fioletowe plamki – z powodu leukocytoklastycznego zapalenia naczyń wpływającego na skórę. Zazwyczaj wysypka pojawia się symetrycznie i jest zlokalizowana na kończynach dolnych i pośladkach (obszary dotknięte grawitacją). Początkowo zmiany mogą przypominać czerwone lub różowe plamy, ale zmieniają się w purpurowe zmiany, które nie bledną. Mogą również wystąpić siniaki; w ciężkich przypadkach w obrębie wysypki mogą tworzyć się pęcherze lub martwicze wrzody. Chociaż wysypka może rozciągać się na uda i ramiona, rzadko zdarza się, aby plamica IgA-naczyniowa pojawiła się na twarzy lub górnej części tułowia dziecka. Inne istotne cechy zapalenia naczyń IgA obejmują bóle stawów lub zapalenie stawów (często przemijające i dotykające kostek lub kolan), bóle brzucha (z powodu zapalenia naczyń przewodu pokarmowego prowadzącego do dławicy piersiowej, a nawet krwawienia / wgłobienia) oraz zajęcie nerek (nefropatia IgA objawiająca się krwiomoczem lub białkomoczem). Połączenie wyczuwalnej plamicy, bólu brzucha i zapalenia stawów u dziecka jest zwykle diagnostyczne. 

Kluczowe wskaźniki diagnostyczne obejmują wyczuwalną plamicę na pośladkach lub nogach dziecka, prawidłową liczbę płytek krwi oraz dowolną kombinację bólu brzucha, zapalenia stawów lub krwiomoczu, co zdecydowanie sugeruje zapalenie naczyń IgA. Leczenie zazwyczaj obejmuje opiekę wspomagającą, taką jak leki przeciwbólowe i nawadnianie; ważne jest jednak monitorowanie moczu pod kątem potencjalnego zajęcia nerek w ciągu tygodni lub miesięcy. W przypadku znacznego zajęcia nerek lub poważnych powikłań żołądkowo-jelitowych konieczna jest opieka specjalistyczna.

Choroba Kawasaki – polimorficzna wysypka u gorączkującego niemowlęcia/małego dziecka

Choroba Kawasaki (KD) jest ostrym dziecięcym zapaleniem naczyń dotykającym głównie dzieci poniżej 5 roku życia. Jednym z jej charakterystycznych objawów jest wysypka, która nie ma jednolitego wyglądu, co prowadzi do jej określenia jako „polimorficznej”. Może objawiać się jako uogólniona wysypka grudkowo-plamista, która może przypominać wysypkę wirusową lub zmiany podobne do rumienia wielopostaciowego lub, czasami, drobną wysypkę grudkową (bliznowatą). Zazwyczaj wysypka pojawia się w ciągu pierwszych pięciu dni po wystąpieniu gorączki. Zwykle dotyczy tułowia i kończyn, z częstym zajęciem pachwin i krocza, gdzie złuszczanie może służyć jako wczesny wskaźnik. Wysypka zazwyczaj nie swędzi. Kluczowe cechy diagnostyczne choroby Kawasaki obejmują utrzymującą się gorączkę trwającą co najmniej pięć dni, obustronne nieropne zapalenie spojówek, zmiany w błonie śluzowej jamy ustnej (takie jak czerwone, popękane usta i truskawkowy język), zmiany w kończynach obwodowych (takie jak rumień lub obrzęk dłoni i stóp, a następnie złuszczanie palców rąk i stóp) oraz powiększenie węzłów chłonnych szyjnych. Chociaż nie wszystkie objawy pojawiają się jednocześnie, posiadanie czterech z pięciu cech i gorączki wskazuje na klasyczną KD. Złuszczanie skóry, szczególnie wokół paznokci palców rąk i stóp, zwykle rozwija się w fazie podostrej (2-3 tygodnie po wystąpieniu); dlatego początkowa diagnoza często koncentruje się na wysypce, a nie na złuszczaniu.

Kluczowe wskaźniki diagnostyczne: Przedłużająca się gorączka trwająca dłużej niż 5 dni u dziecka w wieku od 1 do 5 lat, której towarzyszy niespecyficzna wysypka rumieniowa, zapalenie spojówek, zmiany w jamie ustnej, obrzęk dłoni i stóp oraz powiększenie węzłów chłonnych szyi, zdecydowanie wskazuje na chorobę Kawasaki. Wczesna identyfikacja ma kluczowe znaczenie, ponieważ szybkie leczenie IVIG znacznie zmniejsza ryzyko rozwoju tętniaków tętnic wieńcowych. Jeśli podejrzewa się chorobę Kawasaki, konieczne jest wykonanie echokardiogramu i rozpoczęcie leczenia IVIG i aspiryną zgodnie z wytycznymi. W przypadkach, gdy nie wszystkie kryteria są spełnione, markery laboratoryjne, takie jak wysokie CRP, podwyższone OB, trombocytoza, podwyższone enzymy wątrobowe i jałowa ropomocz, wraz z wynikami echokardiogramu, pomagają w potwierdzeniu diagnozy i podjęciu decyzji o kontynuowaniu leczenia choroby Kawasaki. 

Młodzieńcze łuszczycowe zapalenie stawów – wysypka łuszczycowa

Młodzieńcze łuszczycowe zapalenie stawów (JPsA) to szczególny rodzaj młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (JIA), charakteryzujący się obecnością zarówno zapalenia stawów, jak i łuszczycy (lub znaczącą historią rodzinną łuszczycy wraz z zapaleniem stawów wykazującym pewne cechy). U dzieci wysypka łuszczycowa może objawiać się w różnych formach, przy czym najczęstszą jest łuszczyca plackowata: wyraźne czerwone, różowe lub purpurowe blaszki pokryte białą, srebrzystą łuską. Typowe lokalizacje tych blaszek obejmują powierzchnie prostowników łokci i kolan, skórę głowy i tył uszu. Niektóre dzieci mogą zamiast tego wykazywać łuszczycę kropelkowatą, która objawia się licznymi małymi łuszczącymi się plamami na tułowiu, często po infekcji gardła paciorkowcami. Łuszczyca może również występować w fałdach skórnych (łuszczyca odwrócona) lub wpływać wyłącznie na paznokcie (pojawiając się jako wżery, prążki i przebarwienia kropli oleju). W JPsA zapalenie stawów może wpływać na stawy palców (dystalne stawy międzypaliczkowe) i zazwyczaj obejmuje zapalenie palców, w którym cały palec lub palec u nogi puchnie jak kiełbasa. Wżery w paznokciach są kluczowym wskaźnikiem w dziecięcym zapaleniu stawów, nawet jeśli wysypka skórna jest łagodna lub jeszcze się nie rozwinęła. U około jednej trzeciej dzieci z łuszczycą rozwinie się zapalenie stawów; w niektórych przypadkach zapalenie stawów może poprzedzać wysypkę skórną o kilka miesięcy.

Kluczowe wskaźniki diagnostyczne młodzieńczego łuszczycowego zapalenia stawów obejmują przewlekłe łuszczące się blaszki na powierzchniach prostowników, wżery w paznokciach i zapalenie palców u dzieci dotkniętych chorobą. Pacjenci z tym schorzeniem mogą również wykazywać dodatni wynik testu ANA, który może być obecny nawet w 50% przypadków o wczesnym początku, i są narażeni na bezobjawowe zapalenie błony naczyniowej oka, co obserwuje się w innych typach młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (JIA). Leczenie obejmuje współpracę między dermatologią i reumatologią. Podejścia mogą obejmować terapie miejscowe, metotreksat lub leki biologiczne w celu skutecznego leczenia zarówno zapalenia skóry, jak i stawów).

Twardzina ograniczona (Morphea) i twardzina układowa

Twardzina obejmuje choroby autoimmunologiczne charakteryzujące się twardnieniem lub stwardnieniem skóry. U dzieci twardzina zlokalizowana, znana jako morphea, występuje częściej niż twardzina układowa. Morphea objawia się jako jedna lub wiele plam zmian skórnych: początkowe zmiany mogą pojawić się jako rumieniowate lub krwiste plamy lub blaszki, które ostatecznie stają się twarde i związane, wykazując białawy lub brązowawy środek otoczony krwistą obwódką. Z czasem plamy te mogą przypominać tkankę bliznowatą. Zmiany Morphea mogą przybierać formę owalną lub liniową. Typ twardziny zlokalizowanej, twardzina linijna, objawia się jako linijne pasmo stwardnienia, często na kończynie, potencjalnie prowadzące do upośledzenia wzrostu tej kończyny lub na czole, tworząc linię znaną jako „en coup de sabre”. W przeciwieństwie do typowych wysypek charakteryzujących się rozległym stanem zapalnym, objawy te oznaczają zlokalizowane skórne zjawiska autoimmunologiczne. Zmiany powierzchniowe mogą obejmować łysienie lub zmiany pigmentowe w dotkniętym obszarze. Morphea na ogół nie ma objawów ogólnoustrojowych, pozostając ograniczona do skóry i czasami wpływając na leżące poniżej tkanki.

Młodzieńcza twardzina układowa (JSSc) występuje rzadko, ale pediatrzy powinni być wyczuleni na zjawisko Raynauda, które obejmuje epizodyczne blednięcie palców i sinicę w zimnych warunkach, ponieważ może to oznaczać początek choroby. Dzieci z wczesną postacią twardziny układowej mogą wykazywać obrzmiałe, opuchnięte palce, które ostatecznie stają się stwardniałe i błyszczące (stan zwany sklerodaktylią), czemu towarzyszy uogólnione napięcie skóry. Mogą pojawić się obszary hiperpigmentacji lub hipopigmentacji, które sprawiają wrażenie sztywnych. W przeciwieństwie do morphea, twardzina układowa wpływa na narządy wewnętrzne, w tym przewód pokarmowy i płuca, i często wiąże się z dodatnimi przeciwciałami ogólnoustrojowymi, takimi jak przeciwciała anty-centromerowe (anty-tpoizomeraza).

Ważne wskaźniki diagnostyczne obejmują twardzinę zlokalizowaną, która pojawia się jako pojedyncze lub kilka płatów skóry, które stają się stwardniałe, błyszczące, pozbawione włosów i wykazują zmienioną pigmentację, często w układzie liniowym u dzieci (tzw. twardzina linijna). Cechy ogólnoustrojowe obejmują zjawisko Raynauda, napięcie skóry – szczególnie w palcach – oraz typowy profil przeciwciał. Ważne jest, aby pamiętać, że chociaż testy laboratoryjne mogą potwierdzić diagnozę, nie są one diagnostyczne u dzieci. Każde dziecko wykazujące niewyjaśnione stwardnienie skóry lub cierpiące na zjawisko Raynauda powinno zostać poddane ocenie pod kątem zaburzeń ze spektrum twardziny.

Pernio (zmarzlina) – zmiany skórne wywołane zimnem

Pernio, znany również jako zmarzlina, jest stanem zapalnym spowodowanym długotrwałą ekspozycją na wilgotne, zimne środowisko. Występuje szczególnie często u dzieci, zwłaszcza tych szczupłych lub predysponowanych, u których po ekspozycji na zimno mogą pojawić się czerwone lub fioletowe guzki, plamki lub guzki na palcach u rąk, nóg, uszu lub nosa. Zmiany te zwykle pojawiają się w ciągu jednego dnia i mogą trwać od jednego do trzech tygodni, często towarzyszy im pieczenie lub swędzenie. Zwykle pojawiają się symetrycznie na dłoniach lub stopach, czasami powodując powstawanie pęcherzy lub powierzchownych owrzodzeń. Pernio ma tendencję do pogarszania się wraz z ciągłą ekspozycją na zimno, co może sygnalizować problem w łagodniejszym klimacie. Wtórne pernio odnosi się do odparzeń, które pojawiają się jako objaw innego schorzenia, zwłaszcza tocznia. Toczeń rumieniowaty jest odmianą tocznia skórnego, w którym zmiany wywołane zimnem naśladują idiopatyczne pernio, ale w rzeczywistości są zmianami skórnymi związanymi z toczniem, często weryfikowanymi przez biopsję lub inne kryteria tocznia. Gdy pacjent, w tym dziecko, wykazuje objawy pernio, lekarzom zaleca się ocenę pod kątem potencjalnego tocznia poprzez zebranie wywiadu, badanie fizykalne i ewentualnie test ANA, ponieważ chociaż większość przypadków ma charakter idiopatyczny, niektóre mogą być początkowym objawem tocznia rumieniowatego układowego (SLE). Ostatnio w dziedzinie pediatrii pernio przyciągnęło uwagę ze względu na doniesienia o „palcach COVID” (zmianach przypominających bielactwo) pojawiających się podczas pandemii COVID-19. Uważa się jednak, że stanowią one tymczasowe zjawisko wirusowej reakcji immunologicznej.

Kluczowy punkt postępowania: Pernio jest zwykle diagnozowane klinicznie, a biopsja jest rzadkością. Podstawowe leczenie obejmuje ogrzewanie i ochronę kończyn. Jeśli zmiany utrzymują się, stają się wrzodziejące lub pojawiają się objawy ogólnoustrojowe, uzasadniona jest dalsza ocena pod kątem tocznia lub innych przyczyn. Leczenie idiopatycznego pernio może obejmować nifedypinę, lek rozszerzający naczynia krwionośne, który pomaga zmniejszyć liczbę epizodów. Pernio związane z toczniem poprawia się wraz z ukierunkowaną terapią tocznia. Na szczęście większość idiopatycznych brodawek u dzieci ustępuje wraz z nadejściem cieplejszej pogody i ogólnie ma optymistyczne rokowania.

Referencje i dalsze lektury:

Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (sJIA)

Lee JJY et al., 2018 – Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis. Pediatric Clinics of North America, 65(4):691-709. [Review]. DOI: 10.1016/j.pcl.2018.04.005

Toczeń rumieniowaty układowy u dzieci (SLE)

Groot N et al., 2017 – European evidence-based recommendations for diagnosis and treatment of childhood-onset systemic lupus erythematosus: the SHARE initiative. Annals of the Rheumatic Diseases, 76(11):1788-1796. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2016-210960

Arkin LM et al., 2019 – Cutaneous manifestations of pediatric lupus. Current Opinion in Rheumatology, 31(5):411-420. [Review]. DOI: 10.1097/BOR.0000000000000610

Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (JDM)

Bellutti Enders F et al., 2017 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile dermatomyositis. Annals of the Rheumatic Diseases, 76(2):329-340. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2016-209247

Zapalenie naczyń IgA (plamica Henocha-Schönleina)

Ozen S et al., 2019 – European consensus-based recommendations for diagnosis and treatment of immunoglobulin A vasculitis – the SHARE initiative. Rheumatology (Oxford), 58(9):1607-1616. [Guideline]. DOI: 10.1093/rheumatology/kez041

Choroba Kawasaki

McCrindle BW et al., 2017 – Diagnosis, Treatment, and Long-Term Management of Kawasaki Disease: A Scientific Statement for Health Professionals from the AHA. Circulation, 135(17):e927-e999. [Guideline]. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000484

Łuszczycowe zapalenie stawów (młodzieńcze łuszczycowe zapalenie stawów)

Brunello F et al., 2022 – New Insights on Juvenile Psoriatic Arthritis. Frontiers in Pediatrics, 10:884727. [Review]. DOI: 10.3389/fped.2022.884727

Twardzina ograniczona (Morphea)

Zulian F et al., 2019 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile localised scleroderma. Annals of the Rheumatic Diseases, 78(8):1019-1024. [Guideline]. DOI: 10.1136/annrheumdis-2018-214697

Stwardnienie układowe u dzieci (jSSc)

Foeldvari I et al., 2021 – Consensus-based recommendations for the management of juvenile systemic sclerosis. Rheumatology (Oxford), 60(4):1651-1658. [Guideline]. DOI: 10.1093/rheumatology/keaa584

Zespoły autozapalne (CAPS, FMF, TRAPS itp.)

Figueras-Nart I et al., 2019 – Dermatologic and dermatopathologic features of monogenic autoinflammatory diseases. Frontiers in Immunology, 10:2448. [Review]. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02448

Ostra gorączka reumatyczna

Gewitz MH et al., 2015 – Revision of the Jones Criteria for the diagnosis of acute rheumatic fever in the era of Doppler echocardiography: a scientific statement from the AHA. Circulation, 131(20):1806-1818. [Guideline]. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000205

Pernio (zmarzlina)

Fennell J & Onel K, 2022 – Chilblains-like lesions in pediatric patients: a review of their epidemiology, etiology, outcomes, and treatment. Frontiers in Pediatrics, 10:904616. [Review]. DOI: 10.3389/fped.2022.904616